Vigtigste Migræne

Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer, diagnoseprincipper og behandling

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, motorisk neuron sygdom, Charcots sygdom) er en temmelig sjælden patologi i nervesystemet, hvor en person udvikler muskelsvaghed og atrofi, som uundgåeligt skrider frem og fører til død. Du har allerede lært om årsagerne og mekanismen til udviklingen af ​​sygdommen fra den forrige artikel, lad os nu tale om symptomer, metoder til diagnose og behandling af ALS.

Symptomer på ALS

For at finde ud af, hvilke kliniske manifestationer der kan forekomme ved Charcots sygdom, er det nødvendigt at forstå, hvad der er centrale og perifere motoriske neuroner..

Den centrale motoriske neuron er placeret i hjernebarken. Hvis det påvirkes, udvikles muskelsvaghed (parese) i kombination med en stigning i muskeltonus, reflekser, der kontrolleres af en neurologisk hammer under undersøgelsen, intensiveres, patologiske symptomer vises (en specifik reaktion af ekstremiteterne på visse irritationer, for eksempel forlængelse af 1. tå med slagtilfælde irritation fodens ydre kant osv.).

Den perifere motoriske neuron er lokaliseret i hjernestammen og i forskellige niveauer af rygmarven (cervikal, thorax, lumbosacral), dvs. under det centrale. Med degenerationen af ​​denne motoriske neuron udvikler muskelsvaghed sig også, men den er ledsaget af et fald i reflekser, et fald i muskeltonus, fraværet af patologiske symptomer og udviklingen af ​​muskelatrofi, der er inerveret af denne motoriske neuron.

Den centrale motoriske neuron overfører impulser til det perifere, og det impulser til musklen, og musklerne sammentrækkes som svar på dette. I tilfælde af ALS blokeres impulsoverførslen på et tidspunkt.

Ved amyotrofisk lateral sklerose kan både central og perifer motorisk neuron påvirkes, og i forskellige kombinationer og på forskellige niveauer (for eksempel er der degeneration af den centrale motoriske neuron og perifere på cervikale niveau eller kun perifert på lumbosakralt niveau ved sygdommens begyndelse). Det afhænger af dette, hvilke symptomer patienten vil have.

Følgende former for ALS skelnes:

  • lumbosacrale;
  • cervicothoracic;
  • bulbar: med skade på den perifere motoriske neuron i hjernestammen;
  • høj: når den centrale motorneuron er beskadiget.

Denne klassificering er baseret på bestemmelse af de primære tegn på skade på nogen af ​​neuronerne ved begyndelsen af ​​sygdommen. Efterhånden som sygdommen eksisterer, mister den sin betydning, fordi flere og flere motoriske neuroner på forskellige niveauer er involveret i den patologiske proces. Men en sådan adskillelse spiller en rolle i fastlæggelsen af ​​en diagnose (og er ALS overhovedet?) Og bestemmelse af prognosen for livet (hvor meget der er angiveligt tilbage for patienten at leve).

Almindelige symptomer, der er karakteristiske for enhver form for amyotrof lateral sklerose, er:

  • rent motorisk svækkelse;
  • mangel på følsomme lidelser;
  • fraværet af lidelser fra vandladning og defekation;
  • den stadige progression af sygdommen med indfangning af nye muskelmasser op til fuldstændig immobilitet;
  • tilstedeværelsen af ​​periodiske smertefulde kramper i de berørte dele af kroppen, kaldes de krampi.

Lumbosacral form

Med denne form for sygdom er to muligheder mulige:

  • sygdommen begynder kun med skader på den perifere motorneuron, der er placeret i de forreste horn på lumbosacral rygmarven. I dette tilfælde udvikler patienten muskelsvaghed i det ene ben, så ser det ud i det andet, senreflekser (knæ, akilles) falder, muskeltonen i benene falder, atrofi dannes gradvist (det ser ud som vægttab, som om "udtørring"). Samtidig observeres fascinationer i benene - ufrivillige muskel ryninger med en lille amplitude (“bølger” af muskler, muskler “bevæger sig”). Derefter er musklerne i hænderne involveret i processen, reflekser reduceres også i dem, atrofi dannes. Processen går højere - bulbergruppen af ​​motorneuroner er involveret. Dette fører til udseendet af symptomer, såsom nedsat synkning, sløret og sløret tale, en nasal tone i stemmen og tyndning af tungen. Kvælning opstår, når man spiser, underkæben begynder at svæve, problemer med tyggning vises. Sproget har også fascinationer;
  • i begyndelsen af ​​sygdommen detekteres tegn på samtidig skade på de centrale og perifere motoriske neuroner, der giver bevægelse i benene. I dette tilfælde kombineres svaghed i benene med øgede reflekser, øget muskeltone, muskelatrofi. Patologiske fodsymptomer på Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky og andre vises, hvorefter der forekommer lignende ændringer i hænderne. Derefter er hjernens motoriske neuroner involveret. Der er forstyrrelser i tale, slukning, tyggelse, ryning i tungen. Voldsom latter og gråd deltager.

Cervico-thorax form

Det kan også debutere på to måder:

  • skader på kun perifer motorisk neuron - parese, atrofi og fascikulation forekommer, nedsat tone i en børste. Efter et par måneder forekommer de samme symptomer i den anden hånd. Hænder har form af en "abe-tass." Samtidig påvises en stigning i reflekser, patologiske stopskilte uden atrofi i de nedre ekstremiteter. Gradvis falder muskelstyrken i benene, den bulbare del af hjernen er involveret i processen. Og så sløres tale, problemer med indtagelse, parese og fascikulation af tungen sammen. Svaghed i musklerne i nakken manifesteres af et hængende hoved;
  • samtidig skade på de centrale og perifere motorneuroner. Atrofi og øgede reflekser med patologiske håndledsymptomer er samtidig til stede i hænderne, i benene er der øgede reflekser, nedsat styrke, patologisk stopper symptomer i fravær af atrofier. Bulbarsektionen påvirkes senere..

Bulbar form

Med denne form for sygdom er de første symptomer på skade på den perifere motoriske neuron i hjernestammen artikuleringsforstyrrelser, kvælning under spisning, næsestemmer, atrofi og fasculation af tungen. Tungens bevægelser er vanskelige. Hvis den centrale motoriske neuron også påvirkes, ledsages disse symptomer af en stigning i svælg og mandibulære reflekser, voldelig latter og gråd. Øger gagrefleks.

I hænderne, efterhånden som sygdommen skrider frem, dannes parese med atrofiske ændringer, øgede reflekser, øget tone og patologiske stopskilte. Lignende ændringer forekommer i benene, men lidt senere.

Høj form

Dette er en type amyotrofisk lateral sklerose, når sygdommen fortsætter med en primær læsion af den centrale motoriske neuron. I dette tilfælde dannes parese i alle muskler i bagagerummet og lemmerne med en stigning i muskeltonus, patologiske symptomer.

Foruden motorisk svækkelse forekommer forstyrrelser i den mentale sfære med en høj form: hukommelse, tænkning forstyrres, intelligensindikatorer reduceres. Nogle gange når disse lidelser niveauet af demens (demens), men dette sker i 5% af alle tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose.

Bulbar og høje former for ALS er prognostisk ugunstige. Patienter med dette sygdomsdebut har en kortere forventet levealder sammenlignet med cervicothoracic og lumbosacral former.

Uanset hvor de første manifestationer af sygdommen er, udvikler den sig konstant. Parese i forskellige lemmer fører til krænkelse af evnen til selvstændigt at bevæge sig, at tjene sig selv. Inddragelse i processen med åndedrætsmuskler fører først til åndenød under fysisk anstrengelse, derefter forstyrrer åndenød allerede i hvile, episoder med akut mangel på luft vises. I terminalstadierne er spontan vejrtrækning simpelthen ikke mulig; patienter kræver konstant mekanisk ventilation.

I sjældne tilfælde kan vandladningsforstyrrelser i form af en forsinkelse eller urininkontinens blive en del af sygdommen. Med ALS udvikler impotens tidligt nok.

På grund af nedsat tygning og indtagelse, muskelatrofi, taber patienter kraftigt vægt. Muskelatrofier opdages ved at måle omkreds af lemmer på symmetriske steder. Hvis forskellen mellem højre og venstre side er mere end 1,5 cm, indikerer dette tilstedeværelsen af ​​atrofi. Smertesyndrom i ALS er forbundet med stivhed i led på grund af parese, langvarig immobilitet af de berørte dele af kroppen, crumpi.

Da tætheden i mundhulen er brudt under ALS, underkæben og hovedet hænger ned, ledsages dette af konstant spyt, hvilket er meget ubehageligt for patienten (især når du tænker på, at sund fornuft og i en tilstrækkelig opfattelse af ens tilstand fortsætter, indtil sygdommens terminale fase) ), indtrykket af en psykisk syg person. Denne kendsgerning bidrager til dannelsen af ​​depression..

ALS er ledsaget af autonome lidelser: overdreven sveden, fedtet ansigtshud, misfarvning af huden, lemmer bliver koldt at røre ved.

Ifølge forskellige kilder er forventet levetid for en patient med ALS fra 2 til 12 år, men mere end 90% af patienterne dør inden for 5 år fra diagnosetidspunktet. I den terminale fase af sygdommen er patienter helt sengeliggende, vejrtrækning understøttes af et kunstigt lungeventilationsapparat. Årsagen til sådanne patienter kan være åndedrætsstop, komplikationer i form af lungebetændelse, tromboemboli, infektion i trykksår med generalisering af infektion.

Diagnostiske principper

Overalt i verden kræver en diagnose af ALS en kombination af symptomer:

  • kliniske symptomer på central motorisk neuronskade (patologiske symptomer på håndled og fod, øgede senreflekser, øget muskel tone);
  • kliniske tegn på perifer neuronskade, bekræftet ved elektrofysiologiske forskningsmetoder (elektromyografi),
    patomorfologiske data (biopsi);
  • jævn progression af sygdommen med inddragelse af nye muskelmasser.

En særlig rolle gives til udelukkelse af andre sygdomme, der kan manifesteres ved symptomer, der ligner ALS..

Hvis der er mistanke om amyotrofisk lateral sklerose efter en grundig samling af klager, anamnese og en neurologisk undersøgelse, vises patienten:

  • elektromyografi (EMG);
  • magnetisk resonansafbildning (MRI);
  • laboratorieundersøgelser (bestemmelse af koncentrationen af ​​KFK, AlAT, AsAT, kreatininindhold);
  • undersøgelse af cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske);
  • molekylær genetisk analyse.

Til diagnose af amyotrofisk lateral sklerose anvendes nåle EMG. I tilfælde af ALS detekteres tegn på muskelnedrivning, dvs. den påvirkede muskel har ingen fungerende forbindelse med neuroner og deres processer. Dette bliver bekræftelse af nederlaget for den centrale motoriske neuron. Et andet tegn er potentialerne i fascinationer, der er registreret med EMG. I dette tilfælde skal du vide, at hos raske mennesker kan der opdages fascinationspotentialer, men de adskiller sig i en række tegn fra patologiske (som kan bestemmes af EMG).

MR af hjernen og rygmarven bruges til diagnosticering til at identificere sygdomme, der kan "simulere" symptomer på ALS, men kan behandles i modsætning til ALS. Tegn, der bekræfter tilstedeværelsen af ​​ALS i MR er atrofi af motorisk cortex, degeneration af de pyramidale kanaler (veje, der forbinder den centrale motoriske neuron til den perifere.

Med ALS i blodet er en stigning i indholdet af CPK (kreatinphosphokinase) 2–9 gange højere end normen. Dette er et enzym, der udskilles ved nedbrydning af muskelfibre. Af samme grund øges niveauerne af AlAT, AcAt og creatinin lidt..

I cerebrospinalvæske med ALS øges proteinindholdet lidt (op til 1 g / l).

Molekylær genetisk analyse kan afsløre en genmutation på kromosom 21, der er ansvarlig for superoxiddismutase-1. Dette er den mest informative metode til alle laboratorieundersøgelser..

Behandling

Desværre er amyotrof lateral sklerose en uhelbredelig sygdom. Det vil sige, i dag er der ingen måde at bremse (eller stoppe) udviklingen af ​​sygdommen i lang tid.

Indtil videre er det eneste lægemiddel blevet syntetiseret, som pålideligt forlænger levetiden for patienter med ALS. Dette stof, der forhindrer frigivelse af glutamat, er Riluzole. Det skal tages konstant 100 mg pr. Dag. Imidlertid øger Riluzole i gennemsnit levealderen med kun 3 måneder. Grundlæggende er det indikeret for patienter, hvor sygdommen har eksisteret i mindre end 5 år med spontan vejrtrækning (volumenet af den tvungne vitale kapacitet i lungerne er mindst 60%). Ved udnævnelsen skal der tages hensyn til bivirkninger i form af lægemiddelhepatitis. Derfor bør patienter, der får Riluzole, kontrollere leverfunktionen 1 gang i 3 måneder.

Alle patienter med ALS får symptomatisk behandling. Dets mål er at lindre lidelse, forbedre livskvaliteten og minimere behovet for udvendig pleje..

Symptomatisk behandling er påkrævet for følgende lidelser:

  • med fascinationer, krampi - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
  • for at forbedre muskelmetabolismen - Berlition (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
  • mod depression - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
  • at forbedre stofskiftet i neuroner - komplekser af B-vitaminer (Milgamma, Combilipen osv.);
  • med spyt - indsprøjt atropin i munden, tag Amitriptyline i tabletter, mekanisk rengøring af mundhulen, brug af bærbart sug, botulinumtoksininjektion i spytkirtlerne, bestråling af spytkirtlerne.

Mange symptomer på amyotrofisk lateral sklerose kræver ikke-medicinske eksponeringsmetoder.

Når patienten har svært ved at sluge mad, er det nødvendigt at skifte til mad med mosede og malede skåle, bruge soufflé, kartoffelmos og halvflydende korn. Efter hvert måltid skal oral sanitet udføres. Hvis spisning bliver så vanskelig, at patienten tvinges til at tage en portion mad i mere end 20 minutter, hvis han ikke kan drikke mere end 1 liter væske om dagen, samt med et progressivt fald i kropsvægt med mere end 2% pr. Måned, skal du i dette tilfælde overveje perkutan endoskopisk gastrostomi. Dette er en operation, hvorefter mad kommer ind i kroppen gennem et rør, der fjernes til maven. Hvis patienten ikke er enig i at udføre en sådan operation, og spisning bliver overhovedet umulig, er det nødvendigt at skifte til sondernæring (en sonde indsættes i maven gennem munden, gennem hvilken der hældes mad). Måske brugen af ​​parenteral (intravenøs) eller rektal (gennem rektum) ernæring. Disse metoder tillader patienter ikke at dø af sult..

Talefunktioner komplicerer signifikant patientens sociale tilpasning. Med tiden kan tale blive så ulæselig, at verbal kontakt simpelthen ikke er mulig. I dette tilfælde hjælper elektroniske skrivemaskiner. Brug i udlandet computersystemer med tegnsæt med berøringssensorer placeret på øjenkuglerne.

For at forhindre dyb venetrombose i de nedre ekstremiteter skal patienten bruge elastiske bandager. Når infektiøse komplikationer vises, er antibiotika indikeret..

Bevægelsessymptomer kan delvist korrigeres ved hjælp af specielle ortopædiske apparater. For at opretholde vandring bruges ortopædiske sko, stokke, vandrere og senere klapvogne. Ved hængende hoveder skal du bruge en halvstiv eller stiv hovedholder. I de sene stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng.

Et af de mest alvorlige symptomer på ALS er luftvejssvigt. Når iltniveauer i blodet falder til kritiske niveauer og alvorlig respirationssvigt udvikles, indikeres brugen af ​​periodiske ikke-invasive ventilationsanordninger. De kan bruges af patienter derhjemme, men på grund af deres høje omkostninger er de utilgængelige. Hvis behovet for indgreb i åndedrætsprocessen overstiger 20 timer om dagen, får patienten vist en trakeostomi og mekanisk ventilation (ALV). Det øjeblik, hvor patienten begynder at have behov for mekanisk ventilation, er kritisk, da det indikerer en nærmer død. Spørgsmålet om at overføre en patient til mekanisk ventilation er meget vanskeligt set ud fra medicinsk etik. Denne manipulation redder liv i et stykke tid, men forlænger samtidig lidelsen, fordi ALS-patienter holder deres sind i meget lang tid.

Amyotrofisk lateral sklerose er en alvorlig neurologisk sygdom, som i dag efterlader næsten ingen chance for patienten. Det er meget vigtigt ikke at lave en fejl med diagnosen. En effektiv behandling af denne sygdom findes endnu ikke. Hele spektret af foranstaltninger, både medicinske og sociale, implementeret i tilfælde af ALS, bør sigte mod at sikre patientens mest komplette liv.

Den første medicinske kanal, et foredrag om emnet "Amyotrofisk lateral sklerose." Læst af Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofisk syndrom er

Amyotrofisk lateral sklerose (motorisk neuron sygdom) er en kronisk progressiv sygdom i nervesystemet med selektiv skade på de centrale og perifere motoriske neuroner og er kendetegnet ved stigende svaghed i kulemuskler, skulder- og bækkenbånd, bagagerum og mavemuskler med relativt sjældne læsioner i oculomotoriske muskler og bækkenkulder..

Epidemiologi. Amyotrof lateral sklerose forekommer normalt sporadisk, lejlighedsvis er der familietilfælde. Dens hyppighed er fra 1,5 til 5 per 100.000 befolkning, og noget oftere - blandt beboere på øen Guam og Marianerne.

De bliver syge i alle aldre, oftest fra 50 år gamle (familiesager) til 65 år gamle (sporadiske tilfælde). Mænd bliver syge oftere (1.4: 1).

Etiologi og patogenese. Sygdommens etiologi er ukendt. Det antages, at den er forårsaget af en virus (enterovirus, HIV retrovirus) og fortsætter som en langsom infektion. Dette fremgår af autoimmune lidelser, der findes hos ALS-patienter, især serum myelinotoksiske (antigangliosid) antistoffer. Der er imidlertid en opfattelse af, at amyotrof lateral sklerose er en heterogen gruppe af sygdomme. Familiesager (5-10%) med en autosomal dominerende arvtype kromosom 21q22.1 krænkes. Sporadiske tilfælde (90-95%) betragtes som virale.

Pathomorphology. Makroskopisk ser hjernen og rygmarven normal. Kun atrofi af præcentrale viklinger bemærkes. Mikroskopisk i hjernebarken bestemmes et fald i antallet af pyramidale celler, deres kromatolyse, sparoidform, neuronofagi. I rygmarvets forreste horn findes degenerative ændringer i neuroner, deres død og spredning af astrocytisk glia. De motoriske kerner af V, VII, X, XI og XII par af kraniale nerver i hjernestammen påvirkes også normalt. Parallelt med degenerative ændringer i organerne i centrale og perifere motoriske neuroner bemærkes demyelinering af de pyramidale systemer i hele længden (på niveau med hjernestammen og laterale ledninger i rygmarven). Patogenesen af ​​motorisk neuronskade forstås ikke godt. Det kan antages, at virussen forstyrrer motoneuron-genomet og fremskynder faktorerne for programmeret celledød (apoptose). En autoimmun effekt på de motoriske neuroner af IgG-antistoffer mod L-type calciumkanaler observeres; et overskud af frie radikaler, der forårsager genmutationer (kobber-zink-supermoxidase-dismutase) med en ændring i aerob metabolisme af neuroner; øget aktivering af glutamatreceptorer, hvilket fører til excitotoksicitet og overdreven tilstrømning i cellen via natrium- og calciumkanaler, hvilket forstyrrer aktiviteten af ​​mange enzymer, der forårsager nedbrydning af proteiner og lipider med dannelse af frie radikaler.

Det kliniske billede. Langsom, iøjnefaldende debut af distal lemmeres svaghed eller talevanskeligheder. Patienter eller lægen selv opdager atrofi og parese af de små muskler i de distale segmenter af hænderne og fasculation i disse (og andre) muskler. Fasciculi kan være det tidligste symptom på sygdommen. Parese og atrofi forløber gradvist og spreder sig til musklerne i skulderbåndet, ryggen, brystet. I de første stadier af den kliniske manifestation af sygdommen (i 70%) kan parese og atrofi være asymmetrisk. Efterfølgende er der en tilstrækkelig symmetri af tegn på skader på de centrale og perifere motoriske neuroner.

Sammen med symptomerne på perifer parese afsløres tegn på et nederlag i det pyramidale system (høje dybe reflekser på arme og ben, udvidelse af deres refleksogene zoner, patologisk flexion af håndled og fodreflekser - Rossolimo-Venderovich, Ankyloserende spondylitis, Babinsky). Tonen i de paretiske muskler kan øges, men med overvejelsen af ​​fænomenerne ved perifer parese kan den være lav. I det sene stadie udtrykkes tydelige tegn på skade på den perifere motoriske neuron (muskelatrofi, hypo- eller areflexi, fascikulær rykk i dem). Smerter, paræstesi og andre varianter af dysfunktion af følsomme neuroner ved amyotrofisk lateral sklerose observeres ikke og er kun mulige i tilfælde af kombineret patologi (oftest med samtidig spondylogen neuromuskulær syndromer).

Amyotrofisk lateral sklerose er kendetegnet ved skade på kernerne i kraniale nerver i hjernestammen (IX-XII-par). Forstyrrelser i artikulation, slukning og fonation forekommer og øges gradvist. Tungens bevægelser er begrænset, dens atrofi bestemmes (fald i volumen, foldning af slimhinden, fascikulær rykning i musklerne i tungen). Den bløde gane hænger, svælgrefleksen forsvinder, patienter kvæler ved at tage flydende mad og har svært ved at sluge tætte fragmenter af mad (brød osv.). Udtalt spyt på grund af en krænkelse af automatisk indtagelse af spyt, indsamler patienter konstant spyt i et serviet, lommetørklæde. På grund af nakkemusklernes svaghed hænger hovedet ofte, bevægelserne er begrænsede. Tygge- og ansigtsmusklene er gradvist svækket på grund af skader på kernerne i V- og VII-par af kraniale nerver. Ansigtet bliver amimisk, trist, underkæben falder, det er vanskeligt at tygge. Bilateral skade på de kortikale nukleare kanaler fører til udseendet af pseudobulbar symptomer i form af udtalt reflekser af oral automatisme, ufrivillig gråd og latter.

I cerebrospinalvæsken påvises patologi normalt ikke, selv om proteinindholdet i et kvartal tilfælde øges moderat. Elektromyogrammet viser rytmiske fibrillationspotentialer med en amplitude på op til 300 μV og en frekvens på 5-35 Hz (“rytmens status”). En muskelbiopsi afslører tegn på denervation.

Flyde. I de fleste tilfælde begynder sygdommen i en alder af 40-50 år, men kan også begynde i en yngre alder. Afhængig af den dominerende lokalisering af den patologiske proces i det indledende trin, skelnes følgende former for amyotrofisk lateral sklerose: tabloid (i 10%), cervicothoracic, lumbosacral. Besejringen af ​​forhornene og pyramidesystemerne kan udtrykkes jævnt. I 10% dominerer nederlaget for perifere motorneuroner. Mindre udbredt er tegn på nedsat pyramidefyldesystemfunktion med mindre skader på forhornene.

Sygdomsforløbet skrider konstant frem. Med den mest almindelige cervicothoracic form antager sygdommen en stigende og faldende karakter. Hvis sygdommen begynder med bækkenbæltet, får den i fremtiden en stigende type. Med en hvilken som helst variant af sygdommens indtræden slutter bulbar parese sig uundgåeligt, hvilket forværrer prognosen kraftigt.

Diagnose og differentiel diagnose. Diagnosen amyotrofisk lateral sklerose er baseret på en kombination af typiske tegn på samtidig skade på de centrale og perifere motoriske neuroner i hjernen og rygmarven. Karakteristisk er fraværet af krænkelser af følsomhed, koordination, funktioner i bækkenorganerne, patologiske ændringer i cerebrospinalvæsken og den stadige progression af sygdommen. Vigtig information leveres ved hjælp af elektromyografi, der bekræfter skade på celler i rygmarvets forreste horn..

Amyotrofisk lateral sklerose bør differentieres med spondylogen cervikal myelosæmi, som er kendetegnet ved tegn på skade på rygmarven (smerter, følelsesløshed, trofiske lidelser) og radiologiske fund af alvorlig osteochondrose, spondylarthrosis, skiveudbrud, indsnævring af rygmarven. Klinikken for spondylogenisk cervikal myelooid iskæmi domineres af symptomer på skade på de motoriske strukturer ved udelukkende livmoderhalsfortykning, og der er ingen bulbarsygdomme. Den endelige diagnose i tvivlsomme tilfælde etableres efter myelografi og MR af cervikalsøjlen. Ved progressive former for tick-båret encephalitis, anamnese, sygdoms endemicitet, et længere godartet forløb, bør der tages højde for en høj grad af specifikke antistoffer i blodet.

For syringomyelia, som også manifesteres ved distal atrofi, et forlænget forløb, smerter, følsomhedsforstyrrelser af den dissocierede type, vasomotoriske og trofiske lidelser, er tegn på dysrafisk status typisk.

I nogle tilfælde skal amyotrofisk lateral sklerose differentieres fra den spinale amyotrofiske proces ved syfilitisk etiologi, der er kendetegnet ved en langsom forløb, radikalsmerter, næsten ingen bulbarsymptomer, en kombination med elevfenomener (Argyle Robertson syndrom), en positiv Wasserman-reaktion i blodet og cerospinalvæsken, tilstedeværelsen af hendes pleocytose.

Det kliniske billede, der ligner amyotrofisk lateral sklerose, kan skyldes Kennedys recessive bulbaratrofi, spinal muskulær atrofi, encephalomyelopati i visceral kræftfremkaldende processer, multipel sklerose, Picks sygdom osv..

Behandling. Der kræves en tværfaglig behandling af patienter (neurolog, familielæge, fysioterapeut, fysioterapeut, fysiolog, tale terapeut, sygeplejerske, socialarbejder). Der er endnu ingen effektiv behandling. Riluzon er i stand til at udsætte dødsfaldet i flere måneder. Dets virkningsmekanisme er forbundet med hæmningen af ​​frigørelsen fra neuronerne i den exciterende aminosyre glutamat, som udløser degeneration af neuroner. Metabolske præparater vises: vitamin E, B-vitaminer, ATP, nootropics, cortexin, anabolske hormoner (retabolil 1 ml IM, 1 gang om ugen), L-carnitin, glycin, nervevækstfaktorer. Indgivelse af thyrotropinfrigivende hormon tripeptid i høje doser intravenøst ​​og i små doser i lang tid subkutant eller intramuskulært anbefales. Det er også muligt at bruge derivater af dette hormon. Disse medikamenter er neuromodulatorer af et vilkårligt motorisk system, så deres udbredte anvendelse i sygdomme i den motoriske neuron tilrådes. For at forbedre neuromuskulær ledning ordineres dibazol, oxazil, proserin for at reducere spastisitet, især i de nedre ekstremiteter, midocal, sirdalud. Med krampi ordineres phenytoin. I den indledende periode af sygdommen før udviklingen af ​​svær atrofi indikeres en let massage af lemmerne. Ved spyt anvendes atropin, hyoscin osv..

Behandlingen udføres flere gange om året. Ved udvikling af alvorlige bulbarsygdomme (manglende evne til at sluge) fodring gennem en sonde er parenteral indgivelse af væsker nødvendig.

Vejrudsigt. Alvorligheden af ​​patientens tilstand bestemmes af bulbar- og åndedrætsforstyrrelser. I forhold til livet er prognosen ugunstig. Sygdommens varighed er fra 2 til 10 år og afhænger af sygdommens variant. Den mest ugunstige form er bulbar, der fører til død om 1,5-2 år. Død opstår på grund af lammelse af åndedrætscentret, infektioner i løbet af strømmen, udmattelse. Den cervicothoracic form varer fra 4 til 8 år, den lumbosacral - 8-10 år. Når de tilslutter sig bulbarsygdomme, lever patienter sjældent mere end 2 år.

Motorisk neuronsygdom: årsager, typer, symptomer og behandling

ICD-10 motorneuronsygdom hører til klassen af ​​sygdomme med systemisk atrofi af elementerne i det centrale nervesystem. Motorisk nervesygdom (MND) kaldes også amyotrofisk lateral sklerose (ALS) eller motorneuronsygdom. Denne sygdom er kendetegnet ved skade på de øverste neuroner i hjernen efterfulgt af en krænkelse af deres forbindelse med rygmarven. Som et resultat af sygdommen udvikles lammelse af hele kroppen..

I dag er MND en uhelbredelig sygdom. Alle terapeutiske midler er rettet mod at bremse progressionen af ​​den patologiske proces og forbedre livskvaliteten for patienten. På Yusupov-hospitalet udfører højtkvalificerede neurologer understøttende terapi til patienter med MND, hvilket hjælper med at lindre deres tilstand.

Grundene

Baseret på det faktum, at sygdommen i den motoriske neuron ifølge ICD-10 klassificeres som systemisk atrofi med skade på det overvejende centrale nervesystem, er dens vigtigste egenskaber degenerative processer i den centrale gyrus i de frontale lober.

Den destruktive proces strækker sig til kernerne i motoriske neuroner i hjernestammen med en ændring i corticospinal kanalen. Som et resultat forekommer langsomt forløbende muskelatrofi..

Fremkaldende faktorer kan være:

  • chok og mekaniske skader i hjernen og rygmarven;
  • overdreven fysisk aktivitet;
  • eksponering for skadelige stoffer.
I øjeblikket studeres motorisk nervesygdom. Teorier udvikles om forholdet mellem patologi og forstyrrelse af de kemiske strukturer af RNA, en svigt i transporten af ​​metaboliske produkter i celler og en krænkelse af energimetabolismen.

Undersøgelser har vist, at infektionssygdomme, såsom polio, ikke forårsager motorisk nervesygdom, skønt de er kendetegnet ved progressiv muskelatrofi. Selvom patologier har det samme slutresultat, er deres virkningsmekanismer forskellige.

Motorisk neuronsygdom: typer

primær lateral sklerose;

progressiv muskelatrofi;

motor neuron sygdom, bulbar form;

primær lateral sklerose.

Sygdommen er kendetegnet ved degeneration af motoriske neuroner i hjernebarken, hjernestammen, kortikospinalkanalen og rygmarven. Som et resultat forekommer progressiv muskelforlammelse..

Sygdommen er sjælden. Dens udbredelse er cirka 2-3 personer pr. 100 tusinde om året. Oftest forekommer sygdommen hos personer i alderen 60-70 år, skønt udviklingen af ​​patologi ikke er udelukket og hos personer under 40 år.

Symptomer

Progressiv muskelatrofi er forårsaget af dystrofiske processer i motoriske neuroner. Kliniske manifestationer afhænger af, i hvilken gruppe celler forstyrrelsen opstod. F.eks. Forekommer en motorneuronsygdom med amyotrof lateral sklerose som et resultat af skade på neuroner i den præcentrale hjernegirus og rygmarv. Spastisk paraplegi udvikler sig med krænkelser i den præcentrale hjernegyrus. Progressiv bulbar lammelse forekommer på baggrund af ændringer i arbejdet i bulbar-gruppen af ​​de kaudale nerver med nederlaget i deres kerner og rødder.

Med udviklingen af ​​patologien har patienten motoriske lidelser, problemer med at synke, vejrtrækning, kommunikationsevner forværres. Sygdommen har følgende karakteristiske symptomer:

  • forringende håndarbejde, fine motoriske færdigheder. Det er vanskeligt for patienten at udføre de enkleste opgaver: åbn dørhåndtaget eller vandhanen, tag et objekt, tryk på en knap;
  • svaghed i benene øges, hvilket fører til vanskeligheder i bevægelse;
  • nakkemusklerne svækkes, hvilket resulterer i, at det bliver vanskeligt for patienten at trække vejret, sluge mad og vand;
  • sygdommen påvirker ofte musklerne, der er involveret i vejrtrækningsprocessen;
  • i tilfælde af skade på de områder af hjernen, der er ansvarlige for følelser, kan patienten muligvis ikke være i stand til at kontrollere sin adfærd, med jævne mellemrum griner uden gråd eller græde.
Med udviklingen af ​​patologi forværres hukommelsen, koncentrationen af ​​opmærksomhed falder, kommunikation med andre mennesker er vanskelig. I de senere faser bliver patienten fuldstændig immobiliseret og kræver konstant pleje. Desuden påvirker sygdommen ikke intellektet, patienten fortsætter med at føle smag og lugt, hørelse og syn lider ikke. Funktionerne i hjertemuskelen, tarmen, blæren, kønsorganerne forbliver uændrede.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Sygdommen blev først beskrevet af franskmanden Jean-Martin Charcot i 1869. Dette er den mest almindelige form for sygdommen (ca. 80-85% af alle tilfælde af MND), når motorneuroner i både hjernen og rygmarven er involveret i den patologiske proces.

Sygdommen er kendetegnet ved støt progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi. Afhængigt af lokaliseringsniveauet af den primære læsion af motoriske neuroner, skelnes en bulbar form for sygdommen, når motoriske neuroner i hjernestammen primært er beskadiget, den cervicothoraciske form - med lokalisering af den primære læsion på niveauet for livmoderhalsfortykkelsen og lumbosacral form af sygdommen. Den mest gunstige variant af kurset er den lumbosacrale form af ALS. Den gennemsnitlige levealder for sådanne patienter kan nå 7-8 år. I nogle tilfælde når sygdommens varighed 10 eller endda 15 år. Sygdommen udvikler sig som regel ved 5-6 dusin af livet og er 2 gange mere almindelig hos mænd.

Sygdommen debuterer i de fleste tilfælde med udseendet af svaghed og vægttab i musklerne i hænderne eller fødderne, ofte ledsaget af muskeltrækninger (fascinationer), men det skal huskes, at tilstedeværelsen af ​​isolerede muskel ryninger uden tilsyneladende af svaghed eller hypotrofi ikke altid er et tegn på ALS!

Blandt berømte ALS-mennesker led komponisten Dmitrij Shostakovich, den kinesiske politiker Mao Zedong, sangeren Vladimir Migulya, den amerikanske astrofysiker Stephen Hawking, hvis sygdom varede mere end 50 år..

Progressiv bulbar parese (PBP)

Primær lateral sklerose (PLC)

Progressiv muskelatrofi (PMA), hængende armsyndrom

Dette er en sjælden type MND, hvor de motoriske neuroner i rygmarven hovedsagelig er beskadiget. Sygdommen begynder i de fleste tilfælde med svaghed eller akavhed i hænderne. De fleste mennesker lever med denne type MND i mere end 5 år..

Her er de mest almindelige symptomer og egenskaber ved forskellige typer MND. Det skal dog huskes, at med den samme type motorneuronsygdom, symptomer hos forskellige mennesker kan manifestere sig på forskellige måder, kan prognosen også afvige.
Når symptomer som gradvis stigende taleforstyrrelser, kvælning ved indtagelse, svaghed i arme og ben, muskeltrækning, skal du søge lægehjælp hos højtkvalificerede neurologer fra Yusupov Hospital så hurtigt som muligt, som vil hjælpe med at bestemme årsagerne og ordinere passende behandling.

Det må forstås, at diagnosen ALS er meget vanskelig, da det er en ret sjælden sygdom, og ofte støder neurologer i deres praksis isolerede tilfælde af denne sygdom. Fraværet af visse specifikke symptomer på sygdommen komplicerer også diagnosen ALS. Det vides, at diagnosen i gennemsnit etableres efter 1-1,5 år fra det øjeblik, de første symptomer vises, og tidspunktet for behandling allerede er gået tabt.

Diagnosticering

Der er adskillige diagnostiske metoder og indikatorer, der indikerer lidelsen af ​​motoriske neuroner og muskler..

Blodprøve

Den vigtigste indikator, der kan indikere lidelsen af ​​motoriske neuroner og muskler, er niveauet for kreatinphosphokinase. Niveauet af enzymet stiger med nedbrydningen af ​​muskelvæv, og dets niveau kan øges hos personer, der lider af ALS. Denne indikator er imidlertid ikke et specifikt tegn på patologi, da det også kan være en indikator for andre sygdomme, der er forbundet med muskelskader (hjerteinfarkt, myosit, skader).

Elektroneuromyografi (ENMG)

For nøjagtig diagnose af ALS er det nødvendigt at udføre både nålelektromografi med tynde nåle, som lægen vurderer tilstanden for elektrisk aktivitet for beskadigede og intakte muskler, og stimulering elektron-neurografi for at udelukke forstyrrelser i ledningsevnen af ​​følsomme fibre, som med ALS næsten altid forbliver intakte.

Transkraniel magnetisk stimulering (TMS)

Dette er en ny metode, der kan udføres samtidig med ENMG. Det er designet til at vurdere tilstanden af ​​motoriske neuroner i hjernen. TMS-resultater kan hjælpe med diagnosticering.

Magnetisk resonansbillede (MRI)

MR kan registrere skader på hjernen og rygmarven forårsaget af slagtilfælde, Alzheimers sygdom, Parkinsons sygdom, multippel sklerose, tumorer og kvæstelser i rygmarven og hjernen. I nogle tilfælde afsløres tegn, der kun er karakteristiske for MND / ALS, under MR-undersøgelsen - dette er glødet i de pyramidale veje, der er påvirket af denne sygdom.

Andre metoder

For at verificere diagnosen er det også nødvendigt at udføre lumbale punktering, vurdere funktionen af ​​ekstern åndedræt og udføre kardiorespiratorisk overvågning. Disse undersøgelser giver dig mulighed for at identificere ændringer, der i de tidlige stadier ikke generer patienten, men yder et skadeligt bidrag til udviklingen af ​​sygdommen.

Du skal altid huske, at ALS er en undtagelsessygdom, og den endelige diagnose stilles først efter en fuldt kvalitativ undersøgelse af patienten under opsyn af erfarne neurologer med lang erfaring med at arbejde med sådanne patienter.

Terapimål

Der er i øjeblikket ingen effektive behandlinger for denne sygdom. Derfor er terapi rettet mod:

bremse forløbet af sygdommen og forlænge sygdomsperioden, hvor patienten ikke har brug for konstant udvendig pleje;

mindske sværhedsgraden af ​​visse symptomer på sygdommen og opretholde et stabilt niveau af livskvalitet.

Behandling

I dag betragtes motorneuronsygdom også som en uhelbredelig sygdom. Der er ikke registreret tilfælde af opsving. Al moderne medicin er rettet mod at bremse udviklingen af ​​degenerative processer og forbedre patientens tilstand.

Det eneste lægemiddel til behandling af MND, hvis effektivitet er blevet bevist ved to uafhængige kliniske forsøg, er Riluzole (Rilutec). Dets handling er rettet mod at reducere niveauet af glutamat, der frigøres under transmission af nerveimpulser. Gratis radikale bindemidler og antioxidanter har også en positiv effekt..

Der er nye udviklinger i behandlingen af ​​motorneuronsygdom. Mange studier beviser den immunologiske karakter af udviklingen af ​​patologi, men pålidelige effektive medikamenter er imidlertid stadig på forbedringsstadiet..

Symptomatisk terapi inkluderer medikamenter til forbedring af patientens tilstand. Muskelafslappende midler bruges til at eliminere smertefulde muskelspasmer. Sørg for at understøtte vejrtrækning ved hjælp af ikke-invasiv ventilation med en speciel maske.
Hvis det er vanskeligt at synke, foretages fodring gennem en sonde. Til dette udarbejdes en speciel diæt, der imødekommer alle kroppens behov for næringsstoffer..

Prognosen for sygdommen er ugunstig. I sjældne tilfælde lever patienter op til 10 år. Normalt er forventet levealder 2-4 år efter diagnosen.

Yusupov Hospital giver palliativ pleje af høj kvalitet til patienter med motorisk nervesygdom. Afdelingen for neurologi beskæftiger professionelt medicinsk personale, der kender detaljerne ved at hjælpe sådanne patienter. På Yusupov-hospitalet oprettes alle forhold for et behageligt ophold hos patienten med levering af alle nødvendige medicinske tjenester.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, motorisk neuron sygdom, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar lammelse, familiel motorisk neuron sygdom)

Amyotrofisk lateral sklerose er en neurodegenerativ sygdom, der er forbundet med død af centrale og perifere motoriske neuroner. De vigtigste manifestationer af sygdommen er skeletmuskelatrofi, fascikulation, spastisitet, hyperrefleksi, patologiske pyramidale tegn i fravær af bækken- og oculomotoriske lidelser. Det er kendetegnet ved et konstant progressivt kursus, der fører til død. Amyotrofisk lateral sklerose diagnosticeres på baggrund af neurologisk status, ENG, EMG, MR af rygsøjlen og hjernen, analyse af cerebrospinalvæske og genetiske undersøgelser. Desværre har medicin i dag ikke en effektiv patogenetisk terapi mod ALS.

ICD-10

Generel information

Begrebet ”amyotrofisk lateral sklerose” svarer også til: motorisk neuronsygdom, familiel motorisk neuronsygdom, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar lammelse. Forekomsten af ​​amyotrofisk lateral sklerose er 1,5-5 tilfælde pr. 100.000 population. Ifølge forskellige statistikker er ALS 1,5-3 gange mere tilbøjelige til at blive observeret hos mænd. Den gennemsnitlige alder for manifestationen er 40-60 år. I 5-10% af tilfældene er sygdommen familiær.

Årsager til ALS

Amyotrofisk lateral sklerose er den "sidste vej" i kaskaden af ​​generelle patologiske reaktioner, der er initieret af forskellige kendte eller ukendte triggere. I nogle tilfælde kan amyotrof lateral sklerose være forårsaget af mutationer i superoxid-dismutase-1-genet, når den cytotoksiske virkning af det defekte enzym er den vigtigste patogenetiske faktor. Mutant superoxid dismutase-1 akkumuleres mellem lagene i mitokondriell membran og forstyrrer aksonal transport; interagerer med andre proteiner, hvilket fører til en krænkelse af deres nedbrydning.

Sporadiske tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose er forårsaget af ukendte triggere, som ligesom mutant superoxid dismutase-1 er i stand til at realisere deres virkninger under betingelser med øget funktionel belastning på motorneuroner, hvilket forårsager deres selektive sårbarhed.

patogenese

Indtil videre er de nøjagtige patogenetiske mekanismer for udvikling af amyotrofisk lateral sklerose ukendt. Der er flere teorier: teorien om forstyrrelser i transporten af ​​exciterende aminosyrer (glutamat og aspartat) i de motoriske områder i centralnervesystemet; teorien om dannelse af autoantistoffer til forskellige typer Ca-kanaler, hvilket fører til død af neuroner; neurotrofisk faktormangelteori.

For nylig i forskningsmiljøet er hypotesen om mitochondrial dysfunktion den mest populære, hvilket består i det faktum, at der på grund af øget permeabilitet af mitokondrier er der en "lækage" af frie radikaler, der beskadiger motoriske neuroner, mikroglia og astroglia celler, efterfulgt af udviklingen af ​​neurodegeneration.

Klassifikation

I henhold til den overvejende læsion i centralnervesystemet skelnes følgende former for ALS:

  • Høj (cerebral);
  • Cervikal-bulbær;
  • thorax;
  • lumbosacral.

I overensstemmelse med udviklingshastigheden af ​​kliniske symptomer, skelnes 3 typer ALS:

  • Hurtig forløber;
  • Medium progressiv;
  • Fremskridt langsomt.

Symptomer på ALS

ALS med en livmoderhalsdebut

I den klassiske version af amyotrofisk lateral sklerose med en livmorhalsdebut i begyndelsen af ​​sygdommen dannes samtidig asymmetrisk øverste, flaccid paraparesis med hyperreflektion og patologiske pyramidale tegn på samme tid. Sammen med dette udvikles asymmetrisk lavere spastisk paraparesis med hyperreflektion og patologiske tegn. I fremtiden slutter en kombination af bulbar og pseudobulbar syndromer sig, endda senere amyotrofi af de nedre ekstremiteter, overvejende i ekstensormuskelgruppen, manifesteres i større grad.

I den segmenterede version af amyotrofisk lateral sklerose med en livmoderhalsdebut dannes en asymmetrisk øverste, slappe paraparesis ved begyndelsen af ​​sygdommen, som er ledsaget af hyporeflexi og patologiske pyramidale tegn i de nedre ekstremiteter (uden hypertonicitet). På tidspunktet for udvikling af plegia i de proksimale lemmer forsvinder de minimale pyramidale symptomer i hænderne, patienter bevarer på dette tidspunkt evnen til at bevæge sig uafhængigt. Med udviklingen af ​​sygdommen slutter bulbar-syndrom sig også sammen, endog senere opstår tydelige amyotrofier og parese i de nedre ekstremiteter.

I den klassiske version af amyotrofisk lateral sklerose med diffus debut begynder sygdommen med udviklingen af ​​uklar asymmetrisk tetraparese. Sammen med dette udvikler bulbar-syndrom sig i form af dysfoni og dysfagi. Træthed observeres, markant vægttab, inspirerende dyspnø.

ALS med lænde debut

I den klassiske version af amyotrofisk lateral sklerose med lænde-debut i begyndelsen af ​​sygdommen dannes en asymmetrisk lavere flaccid paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramidale tegn. Sammen med dette observeres asymmetrisk øvre paraparesis med amyotrofi, muskelhypertonicitet, hyperrefleksi og patologiske pyramidale tegn. På tidspunktet for slap paraplegi bevarer patienterne evnen til at bruge deres hænder. Senere slutter bulbar- og pseudobulbar-syndromer sig.

I den segmenterede version af amyotrofisk lateral sklerose med lænde debut, begynder sygdommen med dannelsen af ​​lavere flaccid asymmetrisk paraparesis med atrofi og tidlig udryddelse af senreflekser. Derefter slutter en øvre, slap asymmetrisk paraparesis sig sammen med tidlig udryddelse af senreflekser. Derefter udvikles bulbar-syndrom i form af dysfoni og dysfagi. Der er en udtalt inspiratorisk dyspné på grund af den tidlige involvering af hjælpemuskler i den patologiske proces, samt et markant fald i kropsvægt.

I den pyramidale variant af amyotrofisk lateral sklerose med lumbal-debut manifesterer sygdommen sig med dannelsen af ​​lavere spastisk asymmetrisk paraparesis med hyperreflektion, amyotrofi og patologiske pyramidale tegn; senere går den øvre spastiske paraparesis med de samme symptomer sammen, hvorefter pseudobulbar syndrom udvikler sig.

ALS med progressiv bulbar parese

I den klassiske version af amyotrofisk lateral sklerose med progressiv bulbar parese udvikles dysarthria, dysfagi, nasophonia, atrofi og fascination af tungen ved sygdommens begyndelse. Derefter udvikles øverste, slappe asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramidale tegn. Deltages derefter sammen med den nedre spastiske asymmetriske paraparesis med hyperreflektion og patologiske pyramidale tegn. Der observeres et markant fald i kropsvægt, og i det sene stadie af sygdommen deltager luftvejsforstyrrelser.

I den segmenterede version af amyotrofisk lateral sklerose med progressiv bulbar parese, begynder sygdommen med udviklingen af ​​dysfoni, dysfagi, dysarthria, prolaps af svælg og mandibulære reflekser. Endvidere udvikles en øvre slap asymmetrisk paraparesis med hyperrefleksi, atrofier og patologiske pyramidale tegn. Senere slutter lavere spastisk asymmetrisk paraparesis med hyperreflektion og patologiske tegn. I forbindelse med dysfagi reduceres kropsvægten markant. I det sene stadie af sygdommen deltager luftvejsforstyrrelser.

Komplikationer

På grund af den markante svækkelse af muskeltonen forekommer ledkontraktioner. Næsten alle patienter i resultatet udvikler gradvist komplet lammelse af den berørte del af kroppen (øvre, nedre ekstremiteter, nakke) med et tab af gående og egenpleje. De mest alvorlige komplikationer inkluderer aspiration lungebetændelse, der er forårsaget af bulbar og pseudobulbar lidelser, der forekommer hos 67% af patienterne.

Halvdelen af ​​patienterne er kendetegnet ved et fald i hukommelse og mental ydeevne. Hos 5% af patienterne kombineres demens med Parkinsons syndrom (muskelstivhed, gangstivhed, fin tremor). Forstyrrelser i bækkenfunktioner, såsom urininkontinens og ufrivillig tarmbevægelse, er ikke typiske for amyotrofisk lateral sklerose og forekommer kun i de sene stadier af sygdommen.

Diagnosticering

Neurologer er involveret i tilsynet med patienter med amyotrof lateral sklerose. Hos nogle patienter er det muligt at identificere en positiv familiehistorie (en nær slægtning med denne sygdom). Ved undersøgelse af patienten bemærkes et fald i muskeltonus, bulbarsygdomme, tilstedeværelsen af ​​krampi - smertefulde muskelsammentrækninger. For at afklare diagnosen ordineres en yderligere undersøgelse, herunder:

  • EMG. Når du udfører nålelektromografi, er der et fald i impulsens hastighed, en stigning i amplituden og varigheden af ​​motorenhedernes handlingspotentiale, episoder med spontan elektrisk aktivitet (fibrillation, fascikulation).
  • Muskelbiopsi. Det histologiske billede af en nervebiopsi viser tegn på demyelinering, hævelse, forfald og død af aksiale cylindre..
  • MR MR af hjernen udføres for at udelukke andre neurodegenerative sygdomme, der har et lignende klinisk billede. I sjældne tilfælde påvises amplifikation af signalet fra corticospinal kanalen hos patienter med ALS.
  • DNA-analyse. Ved anvendelse af polymerasekædereaktion hos nogle patienter er det muligt at påvise mutationer i generne for superoxid-dismutase-1 (SOD1) og C9orf72. I tilfælde af den familiære form af amyotrof lateral sklerose findes mutationer af FUS, TARDBP gener.

Differential diagnose

For at differentiere amyotrofisk lateral sklerose fra potentielt behandlingsmæssig og / eller have en godartet prognose af sygdommen, udføres en MR af rygsøjlen og hjernen. Med sin hjælp afsløres tegn på degeneration af de pyramidale kanaler, som er karakteristiske for de pyramidale og klassiske varianterne af ALS,.

Derudover skal amyotrof lateral sklerose i forbindelse med lignende symptomer og det kliniske billede differentieres fra:

  • muskelsygdomme (myosit med cellulære abnormaliteter, Rossolimo-Steinert-Kurshman dystrofisk myotoni, oculopharengial myodystrophy);
  • sygdomme med læsioner i den neuromuskulære synapse (myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom);
  • perifere nervesygdomme (multifokal motorisk neuropati med ledningsblokke, Perseidge-Turner syndrom, isolerede motoriske polyneuropatier, proksimal diabetisk motorisk polyneuropati, Isaacs neuromyotonia);
  • sygdomme i rygmarven (Kennedy bulbospinal amyotrofi, såvel som andre spinale amyotrofier hos voksne, kronisk vertebrogen iskæmisk myelopati, syringomyelia, rygmarvs tumorer, familiær spastisk paraplegi, hexosaminidase-mangel, kronisk lymfocytisk leukæmi eller lymfom med perifert motonskade)
  • hjernesygdomme (discirculatory encephalopathy, multisystem atrofi, syringobulbia, tumorer i den bageste kraniale fossa og craniospinal overgang);
  • systemiske sygdomme.

ALS-behandling

Ikke-lægemiddelterapi

Alle patienter med denne diagnose skal indlægges på den neurologiske afdeling. En effektiv behandling, der kan stoppe udviklingen af ​​sygdommen, findes ikke. Det eneste lægemiddel, der påvirker patogenesen af ​​amyotrof lateral sklerose, er riluzol.

Dette lægemiddel hæmmer frigivelsen af ​​glutamat fra neuronerne, en aminosyre, der udløser processen med nervecelledegenerering. Dets brug giver dig mulighed for at forlænge patientens levetid i gennemsnit 3 måneder. Alle terapeutiske foranstaltninger er rettet mod at stoppe eller lindre de vigtigste symptomer på ALS - bulbarsygdomme og spasticitet:

  • Træningsterapi. Regelmæssig fysisk aktivitet anbefales for at opretholde muskeltonus. I de indledende stadier af sygdommen udføres aktive øvelser på senere stadier, når uafhængige bevægelser er vanskelige - passive.
  • Ortopædiske apparater. For at fikse forskellige dele af kroppen for at forhindre knogledeformiteter og artikulære kontrakturer bruges ortoser, korsetter, immobiliserende splinter..
  • Ernæring. Med udviklingen af ​​bulbarsygdomme på grund af svækkelse af svælg i svælg og tunge, er der en fare for, at mad trænger ind i luftvejene. Derfor anbefales det at spise halvfaste fødevarer (korn, kartoffelmos), måltiderne skal udføres i en lodret position. Ved svær dysfagi udføres en endoskopisk gastrostomi..
  • Opretholdelse af åndedrætsfunktion. Et meget vigtigt aspekt i behandlingen af ​​patienter med amyotrof lateral sklerose. Afhængig af sværhedsgraden af ​​iltmangel, iltindånding gennem en næsekanyle eller ansigtsmaske foreskrives ikke-invasiv ventilation af lungerne gennem bærbare ventilatorer.
  • Tilvejebringelse af kommunikation. Hos svære patienter med svær muskelatrofi og dysartri anvendes forskellige elektroniske eller mekaniske kommunikationsindretninger til at lette kommunikationen med andre.

Lægemiddelterapi

Alle ovennævnte aktiviteter har kun den maksimale terapeutiske virkning, hvis de bruges sammen og regelmæssigt samt suppleret med farmakoterapi. Følgende lægemidler ordineres til behandling af ALS-patienter:

  • Muskelrelaxanter og antikonvulsiva. Til bekæmpelse af muskelspasticitet og smertefulde kramper er muskelafslappende midler (baclofen, tolperison) og anticonvulsiva (carbamazepin, fenytoin) effektive.
  • Antikolinergika. Ved svær spytning anvendes medikamenter, der undertrykker produktionen af ​​spyt - m-kolinergiske blokkeere (atropin, hyoscin).
  • Dextromethorphan og Quinidine. Disse lægemidler har vist sig at korrigere bulbarsygdomme.
  • Mukolytika og slimløsende stoffer. Hos patienter med svage åndedrætsmuskler bruges medikamenter, der tynder sputum (acetylcystein) og stimulerer dets ekspektoration (terpinghydrat) til eliminering af problemer såsom svag ekspektoration og ophobning af tykt sputum i luftvejene..

Eksperimentel behandling

Klinisk forskning er løbende for at finde og udvikle en effektiv behandling af ALS. Den mest lovende retning i øjeblikket betragtes som celleteknologi, nemlig intraspinal administration af mesenkymale stamceller. En gang i rygmarvets hulrum er stamceller i stand til at differentiere sig til neuroner og gradvist erstatte dødt nervevæv.

Der er også vist nogle succeser i form af en stigning i forventet levealder for ALS-patienter ved undersøgelser, der anvendte rekombinant human erythropoietin, ciliær neurotropisk faktor og insulinlignende faktor-1. Edaravon viste ringe effektivitet.

Vejrudsigt

Ved amyotrofisk lateral sklerose er prognosen altid ugunstig. En undtagelse kan være arvelige tilfælde af ALS, der er forbundet med visse mutationer i superoxid dismutase-1 genet. Sygdommens varighed med lænde-debut er ca. 2,5 år, med bulbar-debut - ca. 3,5 år. Ikke mere end 7% af de patienter, der er diagnosticeret med ALS, lever mere end 5 år.

Forebyggelse

Der er ingen specifikke metoder til forebyggelse af amyotrof lateral sklerose. Den eneste effektive måde at forhindre udviklingen af ​​sygdommen er prænatal diagnose (påvisning af mutationer i fostervand eller korionisk villi) og ophør af graviditet. Sekundær forebyggelse er at forhindre komplikationer..

Læs Om Svimmelhed