Vigtigste Svulst

Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer, behandling, diagnose, prognose

Amyotrofisk lateral sklerose eller Lou Gehrigs sygdom er en hurtig fremadskridende sygdom i nervesystemet, der er kendetegnet ved skade på de motoriske neuroner i rygmarven, cortex og hjernestammen. De motoriske grene af kraniale neuroner (trigeminal, ansigt, glossopharyngeal) er også involveret i den patologiske proces..

Epidemiologi af sygdommen

Sygdomme er ekstremt sjældne, ca. 2-5 personer pr. 100.000. Det antages, at mænd efter 50 er mere tilbøjelige til at blive syge. Lou Gehrigs sygdom gør ikke undtagelser for nogen, den påvirker mennesker med forskellig social status og forskellige erhverv (skuespillere, senatorer, nobelprisvindere, ingeniører, lærere). Den mest berømte patient var verdensmesteren i baseball Loi Gering, hvis ære sygdommen fik sit navn.

Amyotrofisk lateral sklerose er udbredt i Rusland. I øjeblikket er antallet af syge ca. 15.000-20000 blandt befolkningen. Blandt det berømte russiske folk med denne patologi kan man bemærke komponisten Dmitrij Shostakovich, politikeren Yuri Gladkov, popsanger Vladimir Migul.

Årsager til amyotrofisk lateral sklerose

Sygdommen er baseret på akkumulering af patologisk uopløseligt protein i nervecentralens motorceller, hvilket fører til deres død. Årsagen til sygdommen er i øjeblikket ukendt, men der er mange teorier. De vigtigste teorier inkluderer:

  • Viral - denne teori var populær i 60-70'erne i det 20. århundrede, men fandt aldrig bekræftelse. Forskere fra USA og USSR udførte eksperimenter med aber og introducerede rygmarvsekstrakter fra syge mennesker i dem. Andre forskere har forsøgt at bevise, at poliovirus er involveret i dannelsen af ​​sygdommen..
  • Arvelig - i 10% af tilfældene er patologien arvelig;
  • Autoimmune - Denne teori er baseret på påvisning af specifikke antistoffer, der dræber motoriske nerveceller. Der er undersøgelser, der beviser dannelsen af ​​sådanne antistoffer mod andre alvorlige sygdomme (for eksempel med lungekræft eller Hodgkins lymfom);
  • Gen - hos 20% af patienterne er der en krænkelse af gener, der koder for et meget vigtigt enzym, Superoxide dismutase-1, der omdanner Superoxid-giftigt for nerveceller til ilt;
  • Neural - Britiske videnskabsmænd mener, at glia-elementer er involveret i udviklingen af ​​sygdommen, det vil sige celler, der giver neurons vitale aktivitet. Undersøgelser har vist, at med utilstrækkelig funktion af astrocytter, der fjerner glutamat fra nerveenderne, øges sandsynligheden for at udvikle Lou Gehrigs sygdom ti gange.

Klassificering af amyotrofisk lateral sklerose:

Efter hyppighed af forekomst:Efter arv:
  • sporadiske - isolerede, ikke-relaterede sager
  • familie - patienter havde familiebånd
  • autosomal recessiv
  • autosomal dominerende
I henhold til niveauet af skader på centralnervesystemet:Nosologiske former for sygdommen:
  • bulbær
  • cervikal
  • bryst
  • lumbal
  • diffus
  • respiratorisk
  • Klassisk bas
  • Progressiv bulbar parese
  • Progressiv muskelatrofi
  • Primær lateral sklerose
  • West Pacific Complex (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Enhver form for sygdom har den samme begyndelse: Patienter klager over stigende muskelsvaghed, nedsat muskelmasse og forekomsten af ​​fascinationer (muskeltrækninger).

Pæreformen af ​​ALS er kendetegnet ved symptomer på skade på kraniale nerver (9.10 og 12 par):

  • Hos patienter forværres tale, udtale, det bliver vanskeligt at bevæge tungen.
  • Over tid forstyrres slukningen, patienten kvæles konstant, mad kan smitte ud gennem næsen.
  • Patienter føler ufrivillig ryning af tungen.
  • Udviklingen af ​​ALS er ledsaget af komplet atrofi i musklerne i ansigt og nakke, patienter mangler fuldstændigt ansigtsudtryk, de kan ikke åbne munden, tygge mad.

Den cervicothoraciske variant af sygdommen påvirker først og fremmest patientens øvre lemmer, symmetrisk på begge sider:

  • Til at begynde med oplever patienter en forringelse af hændernes funktionalitet, det bliver sværere at skrive, spille musikinstrumenter, udføre komplekse bevægelser.
  • Samtidig er armmusklene meget spændte, senreflekser øges.
  • Over tid spreder svaghed sig til musklerne i underarmen og skulderen, de atrofi. Den øverste lem ligner en hængende piskeslag.

Den lumbosacrale form begynder normalt med en følelse af svaghed i de nedre ekstremiteter.

  • Patienter klager over, at det er blevet sværere for dem at arbejde, stå på deres fødder, gå lange afstande, klatre trapper.
  • Over tid begynder foden at svæve, benmusklerne atrofi, patienter kan ikke engang komme på fødderne.
  • Patologiske seneflekser (Babinsky) vises. Patienter udvikler urin- og fækal inkontinens.

Uanset hvilken mulighed der hersker hos patienter i begyndelsen af ​​sygdommen, er resultatet stadig det samme. Sygdommen udvikler sig støt og spreder sig til alle muskler i kroppen, inklusive åndedrætsorganerne. Når åndedrætsmusklene svigter, begynder patienten at have behov for mekanisk ventilation og konstant pleje.

I min praksis observerede jeg to patienter med ALS, en mand og en kvinde. De blev kendetegnet ved deres røde hårfarve og relativt unge alder (op til 40 år). Udadtil var de meget ens: der var ikke engang antydning af tilstedeværelsen af ​​muskler, et amimisk ansigt, altid en åben mund.

I de fleste tilfælde dør sådanne patienter af samtidige sygdomme (lungebetændelse, sepsis). Selv med ordentlig pleje udvikler de sengesår (se hvordan og hvordan man behandler sengesår), hypostatisk lungebetændelse. Når de er klar over sværhedsgraden af ​​deres sygdom, falder patienter i depression, apati, ophører med at være interesseret i omverdenen og deres kære.

Over tid gennemgår patientens psyke store ændringer. Patienten, som jeg observerede i løbet af året, var bemærkelsesværdig for lunefuldhed, følelsesmæssig labilitet, aggressivitet og tilbageholdenhed. Udførelse af intellektuelle prøver viste et fald i hans tænkning, mentale evner, hukommelse, opmærksomhed.

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose

De vigtigste diagnostiske metoder inkluderer:

  • MR af rygmarven og hjernen - metoden er ganske informativ, afslører atrofi af de motoriske dele af hjernen og degeneration af de pyramidale strukturer;
  • cerebrospinal punktering - afslører normalt et normalt eller højt proteinindhold;
  • neurofysiologiske undersøgelser - elektroneurografi (ENG), elektromyografi (EMG) og transkranial magnetisk stimulering (TCMS).
  • molekylær genetisk analyse - undersøgelser af genet, der koder for Superoxide dismutase-1;
  • biokemisk blodprøve - afslører en 5-10 gange stigning i kreatinphosphokinase (et enzym dannet under muskelnedbrydning), en mindre stigning i leverenzymer (ALT, AST) og akkumulering af blodtoksiner (urinstof, creatinin).

Hvad sker der med ALS

På grund af det faktum, at ALS har lignende symptomer med andre sygdomme, udføres differentiel diagnose:

  • hjernesygdomme: tumorer i den bageste kraniale fossa, multisystematrofi, discirculatory encephalopathy
  • muskelsygdomme: oculopharengial myodystrophy, myositis, myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • systemiske sygdomme
  • sygdomme i rygmarven: lymfocytisk leukæmi eller lymfom, tumorer i rygmarven, rygmarvs-amyotrofi, syringomyelia osv..
  • perifere nervesygdomme: Perseige-Turner syndrom, Isaacs neuromyotonia, multifokal motorisk neuropati
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom - sygdomme i neuromuskulær synapse

Behandling af amyotrofisk lateral sklerose

Behandlingen af ​​sygdommen er i øjeblikket ineffektiv. Medicin og korrekt patientpleje forlænger kun forventet levetid og sikrer ikke fuldstændig bedring. Symptomatisk terapi inkluderer:

  • Riluzole (Rilutec) er et veletableret stof i USA og Storbritannien. Mekanismen for dens handling er at blokere glutamat i hjernen og derved forbedre funktionen af ​​Superoxide dismutase-1.
  • RNA-interferens er en meget lovende metode til behandling af ALS, hvis skabere blev tildelt Nobelprisen i medicin. Teknikken er baseret på at blokere syntesen af ​​patologisk protein i nerveceller og forhindre deres efterfølgende død.
  • Stamcelletransplantation - undersøgelser har vist, at stamcelletransplantation i det centrale nervesystem forhindrer død af nerveceller, gendanner neurale forbindelser, forbedrer nervefibervækst.
  • Muskelrelaksanter - eliminerer muskelspasmer og rykninger (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - for at øge muskelmassen.
  • Antikolinesterase-lægemidler (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - forhindrer hurtig ødelæggelse af acetylcholin i de neuromuskulære synapser.
  • Vitaminer i gruppe B (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - disse lægemidler forbedrer ledningen af ​​impuls langs nervefibre.
  • Bredspektret antibiotika (cephalosporiner i 3-4 generationer, fluorokinoloner, carbopenems) - er indiceret til udvikling af infektiøse komplikationer, sepsis.

Omfattende terapi skal omfatte fodring gennem et nasogastrisk rør, massage, træning med en læge, træningsterapi, psykologisk rådgivning.

Vejrudsigt

Desværre er prognosen for amyotrof lateral sklerose dårlig. Patienter dør bogstaveligt talt om et par måneder eller år, den gennemsnitlige forventede levetid hos patienter:

  • kun 7% lever mere end 5 år
  • med en bulbar debut - 3-5 år
  • med korsryg - 2,5 år

En mere gunstig prognose for arvelige tilfælde af sygdommen forbundet med mutationer i superoxid-dismutase-1-genet.

Situationen i Rusland overskygges af det faktum, at patienter ikke får ordentlig pleje, hvilket viser sig, at Riluzot er et lægemiddel, der bremser sygdomsforløbet, ikke engang blev registreret i Rusland før i 2011, og først samme år blev sygdommen i sig selv opført " sjælden. " Men i Moskva er der:

  • Amyotrofisk lateral sklerosehjælpefond i Martha-Mariinsky barmhjertighedscenter
  • Velgørenhedsfond til hjælp til G.N. Levitsky for ALS-patienter

I sidste ende vil jeg gerne tilføje om velgørenhedsarrangementet Ice Bucket Challenge, der fandt sted i juli 2014. Den havde til formål at skaffe midler til støtte for patienter med amyotrofisk lateral sklerose og var ret udbredt. Arrangørerne formåede at samle mere end $ 40 millioner.

Essensen af ​​handlingen var, at en person enten hælder en spand isvand og fanger den på video, eller donerer et bestemt beløb til en velgørenhedsorganisation. Handlingen blev ret populær på grund af deltagelse fra populære kunstnere, skuespillere og endda politikere..

Amyotrofisk lateral sklerose: årsager og udviklingsmekanisme

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, Charcots sygdom, motorisk neuron sygdom, Lou Hering's sygdom, progressiv muskelatrofi) er en dødelig sygdom i centralnervesystemet, der er kendetegnet ved selektiv skade på motorneuroner. Klinisk manifesterer dette sig som stigende muskelsvaghed og tab af muskler, hvilket fanger flere og flere muskelmasser. I sidste ende fører dette til fuldstændig immobilitet af patienten og respirationssvigt. Sygdommen er i gennemsnit dødelig inden for 5 år efter diagnosen. Kun 7% af patienterne lever mere end 60 måneder.

De førende medicinske forskere har endnu ikke fuldt ud forstået årsagerne til denne sygdom, og udviklingsmekanismen er ikke undersøgt fuldt ud. Vi vil fortælle dig, hvad videnskaben ved..

Typer af sygdom

Amyotrofisk lateral sklerose er en neurodegenerativ sygdom ledsaget af død af centrale og perifere motoriske neuroner. Dette fører til en gradvis atrofi af knoglemuskler, dysfagi, dysartri, fordøjelses- og luftvejssvigt. Sygdommen skrider stadig frem og er dødelig..
Dette bestemmer relevansen af ​​at studere problemet. Det blev først beskrevet af den franske psykiater Jean-Martin Charcot i 1869. Som hun fik et andet navn som Charcots sygdom.

I USA og Canada kaldes det også Lou Gehrigs sygdom. I 17 år var han en førsteklasses amerikansk baseballspiller. Men desværre blev han 36 år gammel syg af amyotrof lateral sklerose. Og det næste år døde.

Det vides, at størstedelen af ​​ALS-patienter er mennesker med et højt intellektuelt og professionelt potentiale. De oplever hurtigt alvorligt handicap og død..

Motoranalysatoren påvirkes. Dette er en del af nervesystemet. Det transmitterer, indsamler og behandler information fra receptorer i muskel-skelet-systemet. Og organiserer også koordinerede menneskelige bevægelser.

Hvis du ser på figuren nedenfor, vil du se, at fremdrivningssystemet er organiseret meget vanskeligt.


Motoranalysatorstruktur
I øverste højre hjørne ser vi den primære motoriske cortex, den pyramidale kanal, der går til rygmarven. Det er disse strukturer, der er berørt af ALS.

Familie ALS (Fals) - opstår, når en patient i familiens historie har lignende tilfælde af denne sygdom. Udgør 15%.

I andre tilfælde, når de har mere komplekse arveformer (85%), taler vi om sporadiske ALS.

Symptomer på sklerose

En gradvis udvikling af amyotrofisk lateral sklerose er karakteristisk. Hos hver person udvikler denne sygdom sig efter et individuelt skema. I de tidlige stadier observeres følgende symptomer:

  • motoriske lidelser (mennesker i stigende grad dropper ting, snubler og endda falder ud af det blå);
  • følelsesløshed i musklerne, vanskeligheder ved normale bevægelser på grund af muskelatrofi;
  • talehæmning;
  • kramper (ofte kalvemuskler);
  • atrofi af palmar muskler, muskler i ben og arme;
  • let trækning af visse muskelgrupper (fascikulation).

Andre symptomer forbundet med Lou Gehrigs sygdom er. Progressiv atrofi og svækkelse af visse muskelgrupper. En person kan ikke udføre små bevægelser, for eksempel knapknap. Over tid forsvinder evnen til at udføre andre præcise bevægelser..

Langsom bevægelse på grund af atrofi i musklerne i underekstremiteten. Der er behov for bevægelse på krykker eller vandrere. Progressiv muskelatrofi fører til det faktum, at patienten transplanteres i en kørestol. Med svækkelsen af ​​musklerne i det øverste bælte bliver det stadig sværere at komme ud af sengen. En person, der lider af lateral sklerose, kan ikke have en torso.

Talt bliver mindre tydeligt og forståeligt. Samtalepartnere bemærker, at patienten taler i næsen. Nogle patienter mister deres evne til at tale med amyotrofisk lateral sklerose.

Parallelt med den gradvise svækkelse af musklerne vises spastisitet, dvs. at en person oplever vanskeligheder med flexion og forlængelse af benene i knæene og i andre led..

På grund af svækkelsen af ​​ansigtets muskler forekommer der vanskeligheder med at tygge mad og sluge den. Patienten kan ikke bringe mad til munden, han er bekymret over den stigende spyt. Det kommer ind i maven og forårsager en funktionsfejl i fordøjelseskanalen. Derudover risikerer en patient med lateral sklerose konstant at kvæle sit eget spyt..

Krampi udvikler, det vil sige smertefulde muskelspasmer, der ofte spreder sig i kroppen. Forløbet af sygdommen fører til udvikling af forskellige stadier af respirationssvigt. På grund af iltesult bliver patienten ofte meget træt. Han lider af kvælning, hovedpine og mareridt..

Patienter udsættes for ufrivillige følelsesmæssige udbrud (gråd eller omvendt, latter).

Progressiv lammelse fører til, at patienter med lateral sklerose bliver tvunget til at observere sengeleje. Immobilitet er årsagen til forstoppelse.

En betydelig del af patienter med lateral sklerose udvikler et pyramidalt syndrom. Det manifesterer sig i at styrke senreflekser. Når neuronale skader skrider frem, forsvinder Babinsky-symptomet (forlængelse af stortåen med irritation af sålen). På grund af ledets dårlige mobilitet udvikles kedelige smerter i dem. I den terminale fase af sygdommen forekommer kaotiske øjenbevægelser..

Forstyrrelser i bækkenorganerne for denne patologi er ikke karakteristiske. På et langt fremskreden stadium kan en person dog have enurese eller omvendt urinretention.

Selvom Lou Gehrigs sygdom er uhelbredelig, betyder det ikke, at vi ikke kan gøre noget for en person, der lider af en sådan lidelse. Medicin har et arsenal af værktøjer og teknikker, der kan lindre alvorligheden af ​​de beskrevne symptomer.

Diagnostiske kriterier for muskelfascination

Fibrillering er en spontan sammentrækning af en bestemt muskelfiber, der ikke fører til sammentrækning af hele musklen. Fibrillering er ikke synlig gennem huden (i modsætning til fascikulation).

På Yusupov-hospitalet bruger neuropatologer differentielt sanseapparat til at udføre differentiel diagnose mellem fibrillering og muskelfascikulation..

Når elektromyografiske undersøgelser af fibrillering detekteres som en asynkron uregelmæssig kort (1-5 ms) lavspænding (20-300 μV) i muskelen (forekommer normalt op til 30 udladninger pr. 1 s).

  • Skade på motorneuronets krop eller akson;
  • Primære muskelsygdomme (myopati).

Muskelfascinationer ved elektromyografi opdages som en længere udladning (fra 8 til 20 ms) og en højere spænding (2-6 mV). Fascikulationer forekommer med forskellig tidsintervaller (frekvens 1-50 / min).

Hos en sund person forekommer fascinationer under muskelafslapning: under, før eller efter søvn, i hvile. Ved aktive bevægelser forsvinder sådanne rykninger, men genoptages igen ved hvile. I modsætning til fibrilleringer ledsages de ikke af muskelsvaghed, tab af fornemmelse og atrofi i muskelvæv..

Muskelfascikulation - årsagen til udseendet:

  • Motoriske neuronsygdomme (ALS - amyotrof lateral sklerose, progressiv spinal amyotrofi og andre);
  • Godartede fasculationer;
  • Syndrom med smertefulde muskelfascinationer;
  • Traumatisk skade eller komprimering af rod- og perifere nerver;
  • Ansigtsmyokimi (hjernesvulst, multipel sklerose);
  • Isaacs syndrom (Isaacs syndrom);
  • Nogle former for ansigtshemispasm;
  • Postparalytisk kontraktur i ansigtsmusklene;
  • Iatrogen fascination.

En neuropatolog er involveret i diagnose og behandling af fascikulationer samt ledsagende patologier. Hvis du konstant oplever muskelspasmer eller rykker, skal du konsultere en læge for at finde ud af årsagen til deres forekomst.

Neurologiafdelingen på Yusupov hospitalet beskæftiger ægte specialister inden for deres felt, der har arbejdet med nervesystemets patologi i mange år. I receptionen modtager du svar på spørgsmål, du er interesseret i, læger vil hjælpe med at finde ud af, om fascination af musklerne i benene (fasculation i benkalvene) er godartede muskeltrækninger, eller er dette et symptom på en alvorlig neurologisk sygdom.

Baseret på symptomerne kan en neurolog med et diagnostisk formål ordinere en bestemt type undersøgelse:

  • Elektromyogram (EMG);
  • Elektroneuromyografi (ENMG);
  • Neuroimaging;
  • Blodprøve.

Hvad er årsagerne og mekanismerne til udviklingen af ​​sygdommen?

Pålidelige årsager til udviklingen af ​​en sporadisk form for Charcots sygdom er endnu ikke fastlagt. Mange forskere mener, at "langsomme" infektioner provokerer udviklingen af ​​ALS: enterovirus, ECHO-virus, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Virussen ødelægger den normale DNA-struktur for motorneuroner, hvilket forårsager en acceleration af deres død (apoptose). Dette ledsages af udviklingen af ​​excitotoksicitet - et overskud af glutamat fører til overopspænding og død af motorneuroner. De overlevende celler kan spontant depolarisere, hvilket klinisk manifesteres ved fibrillationer og fascikulation..

Der er også en patologisk virkning på autoimmune reaktioner på neuroner (IgG forstyrrer funktionen af ​​L-type calciumkanaler), en ændring i normal aerob metabolisme i dem, en stigning i transmembranstrømmen af ​​natrium- og calciumioner i celler, en forstyrrelse i cellevægsenzymernes aktivitet og ødelæggelsen af ​​dens strukturelle proteiner og lipider.

Ved Hopkins University of Baltimore blev der påvist firestrenget DNA og RNA i motorneuroner fra ALS-patienter. Dette førte til udseendet af ubiquitinproteinet i cytoplasmaet af neuroner eller rettere sagt dets aggregater, som normalt er placeret i kernen. Denne ændring fremskynder også neurodegeneration ved amyotrof lateral sklerose..

Arvelig (familie) ALS er forbundet med en mutation af et gen lokaliseret på det 21. kromosom og kodende for superoxidmutase-1. Autosomal dominerende sygdom.

En patomorfologisk undersøgelse afslører atrofi af motorisk cortex (præcentral gyrus) i hjernehalvdelene, de forreste horn på rygmarven og de motoriske kerner i bulbergruppen af ​​kraniale nerver. På samme tid erstattes døde motoriske neuroner med neuroglia. Ikke kun kroppen af ​​motorneuroner påvirkes, men også deres processer - demyelinering (dvs. ødelæggelse af den normale myelinskede af aksoner) af de pyramidale veje i hjernestammen og laterale ledninger i rygmarven..

Pyramidal anatomi

Her er anatomien i den pyramidale kanal. Her ser du en ekstra motorzone, premotor cortex.

Disse transformationer transmitterer signaler fra hjernen til rygmarvsmotoriske neuroner. De innerverer knoglemuskler og regulerer frivillige bevægelser.

Amyotrofisk lateral sklerose er en usædvanlig neurodegenerativ sygdom! ICD-kode 10 - G12.2.

Alt det værste sker med ham, når en person stadig ikke føler noget. På dette prækliniske trin dør 50 - 80% af motorneuroner efter en genetisk svigt realiseres med deltagelse af miljøfaktorer. Derefter, når 20% af stabile motoneuroner forbliver, begynder selve sygdommen.


Manifestationen af ​​amyotrofisk lateral sklerose

Årsager og risikofaktorer

Bass sygdom er sporadisk og forekommer i isolerede tilfælde. Den vigtigste risikofaktor er alder, da patologi oftest rammer personer, der har krydset den 47-årige grænse. Årsagerne til sygdommen er ikke fastlagt, men forskere fortsætter med at forske.

Antagelig kan patologien i motoriske neuroner forårsage:

  • angreb af nervefibre med forskellige vira;
  • produktion og akkumulering i kroppen af ​​specifikke proteinforbindelser, der ødelægger nerveceller;
  • metabolisk forstyrrelse, som akkumulerer en overdreven mængde glutaminsyre;
  • en funktionsfejl i immunsystemet, når kroppens forsvar modstår deres egne celler;
  • defekt genarv.

Den sidstnævnte grund synes at være den mest sandsynlige, da den tydeligt kan spores i næsten 10% af tilfældene. Det er nu konstateret, at en mutation af 16 gener er direkte relateret til sygdommens oprindelse:

  • SOD1 på kromosomet 21q22 med mere end 140 mutationer. Genet er ansvarligt for kodning af superoxiddismutase og er i stand til at forårsage udviklingen af ​​ALS;
  • TARDBP- eller TAR-DNA-bindende protein;
  • SETX på kromosomet 9q34, der er ansvarlig for kodning af helikase;
  • VAPB, der koder for vesikelassocieret protein B;
  • Fig. 4 er ansvarlig for kodning af phosphoinositid-5-phosphatase.
  • Denne langt fra komplette liste indeholder gener, der arves på en autosomal dominerende måde, mens mutationen overføres fra en af ​​forældrene. Risikoen for at blive syg hos et barn er 50%. I sjældne tilfælde observeres autosomal recessiv eller dominerende X-bundet genarv..

Høje risikofaktorer inkluderer mandligt køn, rygning, toksicitet med blyforbindelser og landbrugspesticider.


Ved amyotrofisk lateral sklerose påvirkes både de øverste neuroner placeret i hjernebarken og de nedre neuroner, der er placeret i området af hjernens forreste horn og kernerne i kraniale nerver.

Godartet Crampi Fasciculi-syndrom

Det mest almindelige symptom på godartet crumpy-fasciculi-syndrom er rykninger i lårmuskulaturen (inklusive fascikulationer på balderne) eller underbenet (fascination i legemusklen).

Folk kan også opleve:

  • Følelsesløshed;
  • Kramper
  • Kløe og rysten;
  • Pludselige sammentrækninger eller ufrivillige muskelkramper;
  • Symptomer på angst (hovedpine, åndenød, fornemmelser af koma i halsen).

Fascikulationer i ben og bagdel kan vare fra et par sekunder til flere år (vises med en bestemt frekvens, for eksempel to til fire gange om dagen).

Ved undersøgelser observeres ikke et fald i hastigheden på nervøs excitation, samt et fald i følsomhed, ændringer i reflekser.

Oftest kan symptomer forårsage overdreven fysisk anstrengelse (i gymnastiksalen, når du løfter vægte), stress og angst.

Patogenese af amyotrofisk lateral sklerose

Hvis vi taler om patogenesen af ​​amyotrofisk lateral sklerose, skal vi først og fremmest forstå følgende. Der er forskellige (stort set ukendte) genetiske faktorer.

De realiseres under betingelser for motorisk neurons selektive sårbarhed. Det vil sige under de forhold, der sikrer det normale livsfysiologiske arbejde i disse celler.

Under patologiske forhold spiller de imidlertid en rolle i udviklingen af ​​degeneration. Dette fører derefter til de vigtigste mekanismer for patogenese.

Motoneurons er de største celler i nervesystemet med lang ledende processer (op til 1 meter). De har brug for høj energi.

Hver sådan motorisk neuron er et specielt kraftværk. Hun påtager sig et stort antal impulser og sender dem derefter til implementering af koordinerede menneskelige bevægelser.

Disse celler har brug for meget intracellulært calcium. Det er han, der leverer arbejdet i mange motoriske neuronsystemer. Derfor reduceres produktionen af ​​proteiner, der binder calcium, i celler..

Ekspressionen af ​​visse glutamatreceptorer (ampa) og ekspressionen af ​​proteiner (bcl-2), der forhindrer den programmerede død af disse celler, reduceres.

Under patologiske forhold arbejder disse træk ved den motoriske neuron med degenerationsprocessen. Resultatet er:

  • Aminosyre toksicitet (Glutamat excitotoksicitet)
  • Oxiderende (oxidativ) stress
  • Motorisk neuron cytoskelet blev afbrudt
  • Proteinnedbrydning med dannelse af visse indeslutninger
  • Der er en cytotoksisk effekt af mutante proteiner (soda-1)
  • Apoptose eller programmeret celledød af motorneuroner

Amyotrofisk lateral sklerose - behandling

Desværre er der ingen fuldgyldig behandling af amyotrofisk lateral sklerose. Derfor betragtes denne sygdom hidtil uhelbredelig. I det mindste er tilfælde af helbredelse af ALS endnu ikke registreret.

Men medicin står ikke noget sted!

Forskellige undersøgelser pågår. Klinikkerne bruger metoder, der hjælper patienten med at lette tolerancen for sygdommen. Vi berører disse kliniske retningslinjer nedenfor..

Der er også lægemidler, der forlænger levetiden for en patient med ALS.

Men det er værd at sige, at det ikke er nødvendigt at gennemføre behandling med de metoder, der endnu ikke er grundigt undersøgt. Der er nogle medikamenter, der ved første øjekast kan forbedre patientens tilstand. Men med tiden falder alt på plads, og sygdommen begynder alligevel at udvikle sig.

Det samme gælder stamceller. Undersøgelser blev udført, der viste forbedring først. Men da blev personen værre, og ALS sygdom begyndte at komme videre.

Derfor er stamceller i øjeblikket ikke den behandlingsvej, du skal vælge. Derudover er selve proceduren meget dyr..

Muskelfascinationer er ikke en årsag, det er et symptom på en eller anden neurologisk patologi. Derfor er det så vigtigt at først opdage sygdommen, som førte til forekomsten af ​​muskeltrækninger og begynde at behandle en sådan sygdom. I nogle situationer kan patologi ikke findes, i hvilket tilfælde sandsynligvis årsagen til fascination er en mangel på sporstoffer (såsom magnesium og kalium). På Yusupov-hospitalet finder du en diæt, der indeholder produkter, der indeholder manglende elementer.

Godartet fascikulær rykk forårsager normalt ikke skade, og kræver derfor ikke behandling. Bare vent på, at de forsvinder.

Fascikulationer, der opstår efter aktiv fysisk anstrengelse (oftest efter løbende eller løftende vægte), er mest tilbøjelige til underuddannede mennesker, der fører en passiv livsstil. De kan bemærke ufrivillige rykninger efter den første træning. Derfor er det bedre at starte klasser med lette øvelser..

Hypotermi betragtes også som en af ​​årsagerne til krampe, så du skal beskytte din krop for at undgå godartet fascination. Hypotermi forekommer ikke kun i den kolde sæson, men også som et resultat af at have tøj på uden for sæsonen.

I den varme sæson fører svømning i damme til dette, derfor er det nødvendigt at følge reglerne for adfærd på vandet for at undgå ubehagelige konsekvenser. Alkoholmisbrug kan også forårsage ukontrolleret muskeltrækninger..

Afslapningsforanstaltninger bruges til at bekæmpe træthed og andre neurologiske lidelser. Sådanne øvelser eliminerer konsekvenserne af stressede situationer fuldstændigt..

Hvis muskelfascinationer og du bringer angst, plaget af tvivl om årsagen til deres forekomst, så bestil en aftale med en neurolog. For rådgivning, ring.

Behandling

Kan ALS-sygdom i princippet behandles? Desværre har der hidtil ikke været nogen tilfælde af bedring, hvilket på ingen måde betyder en mangel på midler til at forlænge patienternes levetid. Behandling af amyotrofisk lateral sklerose kan bremse udviklingen af ​​sygdommen og bevare patientens evne til selvpleje. Derudover er målet med terapi at reducere sværhedsgraden af ​​symptomer og opretholde en acceptabel livskvalitet.

Lægen skal forklare patienten, at ALS kan udvikle sig på forskellige måder, og det er ikke muligt at forudsige dens forløb. Stephen Hawking har for eksempel levet med denne sygdom i mere end 70 år, der lider af dens virkninger i flere årtier. Ukendelig tilstand forhindrede ham ikke i at opnå enorm succes i erhvervet og verdensomspændende berømmelse.

I øjeblikket kan ALS kun behandles, hvis der tages et lægemiddel - Riluzole. Lægemidlet præsenteres på det farmaceutiske marked i tabletform og flydende form. Det kan kaldes Riluzol, Rilutek eller Teglutik (oral suspension).

Riluzole ordineres til livet og tages uanset fødeindtagelse. Behandlingen udføres under konstant medicinsk kontrol - hver tredje måned donerer patienten blod til leverprøver. Dette er nødvendigt for rettidig forebyggelse af hepatitis medikamenter..

Til behandling af amyotrofisk lateral sklerose anvendes følgende midler:

  • Galantamin, Proserin - for at forbedre tale- og synkefunktioner;
  • Sirdalud, Baclofen, Carnitine, Creatine, Elenium og Diazepam - til at lindre muskelkramper;
  • beroligende midler, sovepiller og antidepressiva;
  • Amitriptylin - for at reducere spyt;
  • antibiotika - til bakterielle komplikationer;
  • ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, smertestillende og opioide analgetika - med svær smerte;
  • Piracetam, Cerebrolysin, Nootpropil - for at bevare hjernens aktivitet;
  • Retabolil - for at stimulere proteinsyntese i kroppen og øge muskelmassen;
  • B-vitaminer.

For at reducere intensiteten af ​​fascinationer og krampi (spontane muskelkontraktioner) ordineres Quinidinsulfat og Carbamazepin. I tilfælde af beskadigelse af skulderleddet anvendes terapeutiske kompresser med Novocain, Dimexidum og Hydrocortison, samt reliefferforbindelser af Deso-typen. Det anbefales at bære et bandage fra tre til fem timer om dagen.

Ortopædiske sko bruges til at bekæmpe ledkontrakter og for at forhindre equinovarus-deformitet i fødderne. Brug om nødvendigt specielle ortoser - hoved- og stopholdere, håndledsdæk. Walkers, krykker og løftestropper til lemmer bruges som hjælpemidler.

For at bevare roen anbefaler lægerne at bruge afslappende massage og aromaterapi.

Epidemiologi for motorneuronsygdom

Hvis vi taler om epidemiologien af ​​motorneuronsygdom, er antallet af nye patienter pr. År ca. 2 tilfælde pr. 100.000 mennesker. Prævalens (antal samtidige ALS-patienter) varierer fra 1 til 7 tilfælde per 100.000 mennesker.

Som regel bliver folk fra 20 til 80 år syge. Selvom undtagelser er mulige.

Gennemsnitlig forventet levealder:

  • Hvis ALS-sygdom begynder med taleinsufficiens (med bulbardebut), lever der normalt 2,5 år
  • hvis det starter med en slags motoriske forstyrrelser (rygmarvsdebut), er det 3,5 år

Det skal dog bemærkes, at 7% af patienterne lever længere end 5 år.

Genetiske lokaliteter af familie ALS

Her ser vi mange typer af familiære ALS. Mere end 20 mutationer er blevet opdaget. Nogle af dem er sjældne. Nogle er almindelige.

En typeFrekvensGeneKlinik
FALS1 (21q21)15-20% FALSSOD-1Typisk
FALS2 (2q33)Sjælden, APAlsineAtypisk, SE
FALS3 (18q21)En familieUkendtTypisk
FALS4 (9q34)Meget sjældenSentaxinAtypisk, SE
FALS5 (15q15)Sjælden, ARUkendtAtypisk, SE
FALS6 (16q12)3-5% FALSFusTypisk
FALS7 (20p13)En familie?Typisk
Fals8Meget sjældenVapbAtypisk, anderledes.
FALS9 (14q11)SjældenAngiogenineTypisk
FALS10 (1p36)
ALS-FTD
1-3% Fals
op til 38% familie og 7% sporadisk
TDP-43
9q21, C9orf72
Typisk
ALS, FTD, ALS-FTD

Der er nye ALS-gener. Vi viste ikke nogle af dem. Men bunden er, at alle disse mutationer fører til en sidste sti. Til udvikling af læsioner i centrale og perifere motoriske neuroner.

Der er lægemidler, der bremser udviklingen af ​​Lu Gerigigs sygdom.

Riluzole er en presynaptisk glutamatfrigørelsesinhibitor. Forlænger patienternes levetid med et gennemsnit på 3 måneder. Du skal tage, mens en person opretholder egenpleje. Doser på 50 mg 2 gange dagligt før måltider hver 12. time.

Riluzole (rilutec)
I 3 - 12% procent af tilfældene forårsager lægemidlet hepatitis, øget pres. Metaboliseret hos mænd og rygere. De har brug for en højere dosis.

Det er værd at sige, at afmatningen af ​​progression ikke kan mærkes. Lægemidlet gør ikke en person bedre. Men patienten bliver længere syg og ophører senere med at tjene sig selv.

Medicinen er kontraindiceret til patienter med pålidelig og sandsynlig ALS med en sygdomsvarighed på mindre end fem år med en tvungen lungekapacitet på mere end 60% og uden tracheostomi.

Prisen på Riluzol i forskellige apoteker er fra 9.000 til 13.000 rubler.

NP001 - det aktive stof er natriumchlorit. Denne medicin er en immunregulator mod neurodegenerative sygdomme. Undertrykker makrofaginflammation in vitro og hos patienter med amyotrofisk lateral sklerose.

3 måneder efter dropperne i en dosis på 2 mg / kg stabiliserer natriumchlorit sygdomsforløbet. Det ser ud til at stoppe progression..

Klassificering af motoriske neuronsygdomme

Nedenfor er en klassificering af motoriske neuronsygdomme.

Norris Classification (1993):

  • Amyotrofisk lateral sklerose - 88% af patienterne: bulbar debut ALS - 30%
  • bryst debut - 5%
  • diffus - 5%
  • cervical - 40%
  • korsryg - 10%
  • luftvej - mindre end 1%
  • Progressiv bulbar parese - 2%
  • Progressiv muskelatrofi - 8%
  • Primær lateral sklerose - 2%

    Hondcarian Bass Options (1978):

    1. Klassisk - 52% (når læsioner af centrale og perifere motoriske neuroner jævnt præsenteres)
    2. Segmenteret nuklear - 32% (lette tegn på central læsion)
    3. Pyramidal - 16% (vi ser tegn på en perifer læsion ikke så lys som tegn på en central)

    Naturlig patomorfose

    Hvis vi taler om forskellige åbninger, skal det påpeges, at sekvensen for udvikling af symptomer altid er sikker.


    Pathomorphism med bulbar og cervikal debut ALS
    Med en bulbar debut optræder først taleforstyrrelser. Derefter sluger lidelser. Så er der paresia i lemmerne og luftvejslidelser.

    Med en livmoderhalsdebut begynder processen med at bryde med den ene hånd og går derefter videre til den anden. Efter dette kan bulbarsygdomme og bevægelsesforstyrrelser i benene forekomme. Det hele starter fra den side, som den primære hånd led.

    Hvis vi taler om thoraxdebuten af ​​ALS, er det første symptom, som patienter normalt ikke bemærker, svage rygmuskler. Tilstanden er brudt. Så er der parese i hånden sammen med atrofi.


    Pathomorphism i thorax og lænde debut af ALS

    Desuden spreder sygdommen sig til benet på samme side. Genparese forekommer. Benene påvirkes, og derefter opstår bulbar og åndedrætsforstyrrelser..

    Ved lænde-debuten påvirkes det ene ben først. Derefter fanges den anden, hvorefter sygdommen overgår til hænderne. Så er der luftvejslidelser og bulbarsygdomme.

    Sygdomsforløb

    De tidlige symptomer på sygdommen: rykninger, kramper, følelsesløshed i musklerne, svaghed i ekstremiteterne, vanskeligheder med at tale, er også karakteristiske for mange mere almindelige sygdomme, derfor er diagnosen ALS vanskelig - indtil sygdommen udvikler sig til stadiet af muskelatrofi.

    I sjældne tilfælde kan der være en prodromal fase op til 1 år, hvor isolerede fascikulationer og / eller kramper vil blive observeret.

    Afhængigt af hvilke dele af kroppen, der først påvirkes, skelnes de mellem hinanden

    • ALS af lemmerne (op til tre fjerdedele af patienterne) begynder som regel med skade på det ene eller begge ben. Patienter føler sig akavede, når de går, stivhed i ankelen, snubler. Læsioner af de øvre ekstremiteter er mindre almindelige, mens det er vanskeligt at udføre almindelige handlinger, der kræver fleksibilitet i fingrene eller håndens indsats.
    • Bulbar ALS manifesteres i vanskeligheder med at tale (patienten siger "i næsen", nasal, kontrollerer dårligt talemængden og oplever yderligere problemer med at sluge).

    I alle tilfælde dækker muskelsvaghed gradvist flere og flere dele af kroppen (patienter med bulbar form af ALS overlever muligvis ikke til fuldstændig parese af lemmerne). Symptomer på ALS inkluderer tegn på skade på både den nedre og øvre motoriske nerver:

    • skader på de øvre motoriske neuroner: muskelhypertonicitet, hyperrefleksi, Babinsky unormal refleks.
    • skader på lavere motoriske neuroner: muskelsvaghed og atrofi, kramper, ufrivillig muskelfascikulation (rykninger).

    Før eller senere mister patienten evnen til at bevæge sig uafhængigt. Sygdommen påvirker ikke mentale evner, men fører til svær depression i forventning om en langsom død. I de senere stadier af sygdommen påvirkes luftvejsmusklerne, patienter oplever respirationssvigt, og i sidste ende kan deres liv kun understøttes af mekanisk ventilation og kunstig ernæring. Normalt fra detekteringen af ​​de første tegn på ALS til døden tager det fra tre til fem år. Imidlertid er den velkendte teoretiske fysiker Stephen Hawking (1942-2018) og guitaristen Jason Becker (født 1969) de eneste kendte patienter med en utvetydigt diagnosticeret ALS, hvis tilstand har stabiliseret sig over tid.

    Kliniske manifestationer af Charcots sygdom

    De kliniske manifestationer af Charcots sygdom inkluderer:

    1. Tegn på skade på perifere motoriske neuroner
    2. Tegn på central motorisk neuronskade
    3. Kombinationen af ​​bulbar og pseudobulbar syndromer
    4. Forfatningsmæssige symptomer

    Dødelige komplikationer, der fører til død:

    1. Dysfagi (overtrædelse af slukning) og fordøjelsesnær (ernæringsmæssig) svigt
    2. Spinal- og stilk respiratoriske sygdomme på grund af atrofi af hoved- og hjælpemuskler

    Tegn på skade på den centrale motoriske neuron inkluderer:

    1. Tab af fingerfærdighed - sygdommen begynder, når en person begynder at have svært ved at fastgøre knapper, binde skolisser, spille klaver eller trække en nål
    2. Derefter falder muskelstyrken
    3. Øger muskeltonen i spastisk type
    4. Hyperreflektion vises
    5. Patologiske reflekser
    6. Pseudobulbar symptomer

    Tegn på perifer motorisk neuronskade er kombineret med tegn på central læsion:

    1. Fasciculi (synlige muskelsvindninger)
    2. Crumpy (smertefulde muskelkramper)
    3. Parese og atrofi af skeletmusklerne i hovedet, bagagerummet og ekstremiteterne
    4. Muskelhypotension
    5. hyporefleksi

    De konstitutionelle symptomer på ALS inkluderer:

    • ALS-associeret cachexia (tab af mere end 20% af kropsvægten på 6 måneder) er en katabolisk begivenhed i kroppen. Det er forbundet med døden af ​​et stort antal celler i nervesystemet. I dette tilfælde får patienter ordineret anabolske hormoner. Stadig cachexia kan udvikle sig fra underernæring.
    • Træthed (renovering af endepladen) - hos et antal patienter er det muligt at reducere 15-30% med EMG

    Her er de sjældne symptomer på amyotrofisk lateral sklerose:

    • Følsomme forstyrrelser. Det blev imidlertid vist, at ALS-patienter (især hos ældre) i 20% af tilfældene har følsomme lidelser. Dette er polyneuropati. Derudover, hvis sygdommen begynder med hænderne, hænger de simpelthen fra patienten. Blodcirkulationen forstyrres i dem. I disse sensoriske nerver kan potentialer også aftage..
    • Krænkelse af de oculomotoriske funktioner, vandladning og afføring er ekstremt sjældne. Mindre end 1%. Dog er hyppigere sekundære lidelser mulige. Dette er svækkelse i bækkenbundsmuskler.
    • Demens (demens) forekommer i 5% af tilfældene.
    • Kognitiv svækkelse - 40%. I 25% af tilfældene er de progressive.
    • Tryksår - mindre end 1%. Som regel opstår de med alvorlig ernæring under ernæring.

    Det er værd at sige, at i nærvær af disse symptomer, kan du være i tvivl om diagnosen.

    Man skal dog altid huske, at hvis patienten har et typisk klinisk billede af denne sygdom, og disse symptomer er til stede, er det muligt at diagnosticere ALS med funktioner.

    Lad os tale mere om mild kognitiv svækkelse og demens i Lou Gehrigs sygdom. Her ser vi ofte mutationer af C9orf72-genet. Det fører til udvikling af ALS, frontotemporal demens og deres kombination.

    Der er tre muligheder for udvikling af denne lidelse:

    1. Den adfærdsmæssige mulighed er, når patientens motivation falder (apato-abulisk syndrom). Eller omvendt, der sker desinhibition. En persons evne til aktivt og tilstrækkeligt at kommunikere i samfundet reduceres. Kritik er nede. Talestrømmen forstyrres.
    2. Udøvende - krænkelse af handlingsplanlægning, generalisering, talefluiditet. Logiske processer brydes.
    3. Semantisk (tale) - flydende og meningsløs tale manifesteres sjældent. Imidlertid forekommer dysnomia ofte (de glemmer ordene), fonemiske parafaser (skade på frontale talezoner). Der foretages ofte grammatiske fejl og stamming. Der er et afsnit (en forstyrrelse i det skriftlige sprog) og oral apraxi (kan ikke gribe ind i læberne i et spirografrør). Der er også dysleksi og dysgrafi.

    Diagnostiske kriterier for frontotemporal dysfunktion i henhold til D.Neary inkluderer sådanne obligatoriske funktioner som:

    • Usynlig begyndelse og gradvis progression
    • Tidligt tab af selvkontrol af opførsel
    • Den hurtige fremkomst af vanskeligheder ved social interaktion
    • Følelsesmæssig udfladning i de tidlige stadier
    • Tidlig tilbagegang i kritik

    Diagnosen modsiger ikke det faktum, at en sådan lidelse kan forekomme op til 65 år. Diagnosen stilles i tvivl, når patienten misbruger alkohol. Hvis sådanne lidelser adskilles akut, blev de forudgående med en hovedskade, fjernes diagnosen frontotemporal dysfunktion.

    Patienten vises nedenfor. Hun har et symptom på tomme øjne. Dette er ikke et specifikt symptom. Men med ALS, når en person ikke kan tale og bevæge sig, er det dette, du skal være opmærksom på.


    Symptom på "tomme øjne" hos en patient med ALS-parainfektion og "telegrafstil" i LVD

    Til højre er et eksempel, hvor patienten skriver i telegrafisk stil. Hun skriver enkeltord og laver fejl.

    Se, hvor tyk din hud er med ALS. Det er vanskeligt for patienter at gennembore huden med en nålelektrode. Derudover er der vanskeligheder med lumbale punktering.


    Normal og fortykket hud med ALS

    Pålidelig ALS etableres, når tegn på skader på de perifere og centrale motoriske neuroner kombineres i tre niveauer af de fire mulige nervesystemer (bagagerum, cervikal, thorax og lænde).

    Det er sandsynligvis en kombination af tegn på to niveauer af centralnervesystemet. Nogle tegn på central motorisk neuronskade er meget høje..

    Sandsynligvis laboratoriebenyttet - en kombination af tegn på samme niveau af centralnervesystemet i nærvær af tegn på skade på perifere motoriske neuroner i mindst to lemmer og fraværet af tegn på andre sygdomme.

    Mulig ALS - en kombination af symptomer på samme niveau. Eller der er tegn på skade på den centrale motoriske neuron rostral end tegn på skade på den perifere motoriske neuron, men der er ingen ENMH-data på andre niveauer. Kræver udelukkelse af andre sygdomme.

    Mistænkt - dette er isolerede tegn på perifer motorisk neuronskade i to eller flere dele af centralnervesystemet.

    Målet med palliativ terapi mod Charcots sygdom er at reducere individuelle symptomer. Samt forlænge patientens liv og opretholde stabiliteten i dens kvalitet på et vist stadie af sygdommen.

    1. Behandling af ikke-fatale ALS-symptomer
    2. Behandling af dødelige symptomer (dysfagi, fordøjelses- og luftvejssvigt)

    Nu vil vi overveje metoder til behandling af ALS med ikke-fatale symptomer.

    For det første er dette et fald i fascination og krumning:

    • Quinidinsulfat (25 mg 2 gange om dagen)
    • Carbamazepin (100 mg 2 gange om dagen)

    Kan give lægemidler, der reducerer muskeltonen:

    • Baclofen (op til 100 mg pr. Dag)
    • Sirdalud (op til 8 mg pr. Dag)
    • Muskelrelaxanter af central handling (diazepam)

    Bekæmpelse af artikulære kontrakturer:

    • Ortopædiske sko (forebyggelse af equinovarus-deformitet i fødderne)
    • Kompresser (novocaindimexidhydrokortison / lidase / orthophen) til behandling af periatrose af skulder-skulder

    Myotropiske metaboliske medikamenter:

    • Carnitin (2 - 3 g pr. Dag) kursus 2 måneder, 2 - 3 gange om året
    • Kreatin (3 - 9 g pr. Dag) kursus to måneder går 2 - 3 gange om året

    De giver også multivitaminpræparater. Neuromultivitis, milgamma, intravenøs dryp af liponsyre. Behandlingsforløbet er 2 måneder og 2 gange om året.

    • Midantan (100 mg pr. Dag)
    • Ethosuximid (37,5 mg pr. Dag)
    • Fysioterapi

    Til forebyggelse af subluxation af humeralhovedet med sløv parese af hænderne bruges aflæsningsbandager til de øvre lemmer af Deso-typen. Bær 3 - 5 timer om dagen.

    Specielle ortoser er tilgængelige. Dette er hovedholdere, stopholdere og dæk til børsten.

    Der er også hjælpeapparater i form af krykker, vandrere eller bælter til løft af en lem.


    Hjælpemidler
    Der er også specialudstyr og udstyr, der letter hygiejne og hverdag..


    Enheder til hygiejne hos patienter med ALS

    • Taleanbefalinger
    • Is applikationer
    • Muskeltone medicin gives.
    • Brug tabeller med alfabet og ordbøger
    • Elektroniske skrivemaskiner
    • Multifunktionsstemmeoptagere
    • Stemmeforstærkere
    • Et computersystem med sensorer på øjenkugler bruges til at gengive tale i form af tekst på skærmen (figur nedenfor)


    Terapi af taleforstyrrelser for mennesker med Charcots sygdom
    50 - 75% af patienter med neurodegeneration og ældre har problemer med at synke, hvilket forekommer hos 67% af ALS-patienter. Hos 50% er aspiration lungebetændelse dødelig.

    • En test for polens volumen og tæthed ved indtagelse, hvilket forårsager dysfagi med maksimal fluometri.
    • Videofluoroskopi, APRS-skalaer (suge-penetrationsskala) DOSS (sværhedsgraden af ​​dysfagi-udfald)

    Nedenfor ser vi bestemmelsen af ​​densitet og volumen af ​​væske, nektar og budding, som patienten skal sluge.


    Polvolumen og densitetstest

    Dysfagi-behandling

    I behandlingen af ​​dysfagi (krænkelse af indtagelse) i det indledende trin anvendes følgende:

    1. Halvfast konsistens med en mixer, blender (potetmos, gelé, korn, yoghurt, gelé)
    2. Flydende fortykningsmidler (Resourse)
    3. Fjern svære skaller til at synke: med faste og flydende faser (suppe med kødstykker), faste og bulkprodukter (valnødder, chips), tyktflydende produkter (kondenseret mælk)
    4. Reducerer mad, der forbedrer spyt (sur mælk, søde slik)
    5. Ekskluder mad, der forårsager en hostefleks (krydret krydderier, stærk alkohol)
    6. Forøg kaloriindholdet i mad (tilsætning af smør, mayonnaise)

    Gastrostomi bruges til behandling af progressiv dysfagi. Især perkutan endoskopisk.


    Stadier af perkutan endoskopisk gastrostomi

    Perkutan endoskopisk gastrostomi (CHEG) og enteral ernæring forlænger levetiden for ALS-patienter:

    • BAS CHEG Group - (38 ± 17 måneder)
    • ALS-gruppe uden CHEG - (30 ± 13 måneder)

    Behandling af åndedrætssvigt er ikke-invasiv periodisk ventilation af lungerne (NVL, BIPAP, NIPPV), to niveauer med positivt tryk (inspiratorisk tryk er højere end ekspirationstrykket).

    Indikationer for ALS:

    1. Spirografi (FVC) lt; 80%)
    2. Inspirationsmanometri - mindre end 60 cm. st.
    3. Polysomnografi (mere end 10 episoder med apnø i timen)
    4. Pulsoximetri (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; fald i natthedsmætning ≥ 12% i 5 minutter)
    5. arterielt blods pH-værdi under 7,35


    Åndedrætsværn til ALS-patienter
    Indikationer for åndedrætsværn:

    • Spinal BAS med tvungen lungekapacitet (FVC) 80-60% - sover 22 (S)
    • Bulbar BAS FVC 80-60% - sover 25 (ST)
    • Spinal BAS FVC 60-50% - sover 25 (ST)
    • FVC under 50% - tracheostomi (enhed VIVO 40, VIVO 50 - PCV, PSV-tilstande)

    Kunstig (invasiv) ventilation er sikker, beskytter mod aspiration og forlænger menneskelivet.

    Det bidrager imidlertid til sekretion, risikoen for infektion og komplikationer fra luftrøret. Ud over risikoen for indesluttet syndrom, afhængighed 24 timer i døgnet og høje omkostninger.

    Former og symptomer

    Der er fire hovedformer af ALS - cerebral (høj), cervicothoracic, bulbar og lumbosacral. Hver af dem har sine egne karakteristika og manifestationer, men et antal tegn ledsager enhver type sygdom. Nogle eksperter fremhæver også den såkaldte polyneurotiske form, hvor der er flere læsioner af nervefibre og hurtigt progressiv muskelatrofi.

    Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose er som følger:

    • svaghed og muskelkramper, ufrivillig ryning;
    • nedsat tale og sluge funktion;
    • tab af koordinering;
    • udvidelse af refleksogene zoner og en stigning i dybe reflekser samt tilstedeværelsen af ​​patologiske reflekser;
    • fryser fødder;
    • åndedrætsbesvær;
    • humørsvingninger.


    Skader på neuroner fører til nedbrydning af muskler, der reagerer på patologiske ændringer

    Cerebral (høj) form

    Den høje form er kendetegnet ved skade på den centrale motoriske neuron og ledsages af parese og hypertonicitet i alle kroppens muskler. Derudover forstyrres hukommelse og rationel tænkning, og intellektuelle evner reduceres. Patienten kan pludselig grine eller græde uden nogen åbenbar grund på grund af det gradvise tab af kontrol over muskelsammentrækninger og på ingen måde forbundet med følelsesmæssige oplevelser.

    Bulbar form

    Den bulære form af ALS manifesteres af nedsat talefunktion, nedsat bevægelse og atrofi i tungen, en stigning i mandibular-, svælg- og opkastningsreflekserne. Der er også en høj tone og atrofi af muskelstrukturerne i lemmerne, ukontrollerede sammentrækninger af tungenes muskler (fascikulation) samt hyppige og pludselige humørsvingninger.

    Pæreformen er den mest alvorlige, da den praktisk talt ikke giver patienten en chance for et langt liv. Kun i isolerede tilfælde er det muligt at opnå fire års overlevelse. Den patologiske proces fanger hele kroppen, men de kardiovaskulære og bronchopulmonale systemer påvirkes især. Som et resultat dør patienten inden lammelse udvikles, hvilket annullerer alle forsøg på at forlænge livet. Patienter med en bulbar form får ikke hjælp af de behandlingsmetoder, der er kendt for moderne medicin - kunstig ventilation af lungerne og ernæring gennem en gastrostomi.


    Lou Gehrig, hvis navn sygdommen hedder, var en fremragende atlet. Hans sygdom var flygtig, hans tilstand blev forværret efter en hjernerystelse under en baseballkamp. Gerig forlod dog sine aktiviteter i New York City Hall, hvor han flyttede til arbejde, kun en måned før sin død.

    Cervico-thorax form

    Den cervicothoraciske form kan forekomme på forskellige måder, symptomatologien afhænger af, hvilke typer neuroner der påvirkes. Skade på den perifere neuron ledsages af et fald i muskeltonus og styrke, ufrivillige sammentrækninger af musklerne på den ene hånd. Efterhånden er hele skulderbåndet og den anden arm inkluderet i processen. Lemmet ophører faktisk med at adlyde og bliver vanskeligt at kontrollere. Hver bevægelse en person er tvunget til at kontrollere.

    Forøgede reflekser, forekomsten af ​​patologiske reflekser og parese fører til muskelatrofi, og hånden antager den karakteristiske form af en "abe-tass". Muskelkorsettet i de nedre ekstremiteter gennemgår også ændringer og mister gradvist styrke og udholdenhed.

    Dernæst påvirkes den bulbare del af hjernen og livmoderhalsmusklene. Som et resultat begynder hovedet at hænge ned og holder ikke den naturlige, lodrette position.

    Med samtidig skade på den perifere og centrale neuron forekommer symptomer straks i begge hænder, derefter øges reflekserne i underekstremiteten. På grund af atrofi i benmusklerne vises et tegn på ”hængende fod”..

    Vigtigt: i de første stadier af udviklingen af ​​sygdommen dør 50 til 80% af motorneuroner. Dette sker umiddelbart efter, at det genetiske skift er realiseret under påvirkning af eksterne faktorer. På et tidligt stadium af patologien er symptomerne praktisk taget fraværende, og personen er ikke engang klar over, at han er syg. ALS-sygdom manifesterer sig, når ikke mere end 20% af levedygtige neuroner er tilbage.

    Lumbosacral form

    Sygdommens lumbosacrale syndrom har, som i tilfælde af cervicothoracic læsion, to varianter af forløbet. Sygdommen angriber enten en perifer neuron eller perifer og central. Oftest udvikler den lumbosacrale form sig på baggrund af skade på den perifere neuron og ledsages af muskelsvaghed og et fald i senreflekser i de nedre ekstremiteter.

    Først forekommer muskel ryninger og en følelse af "bevægende muskler" i det ene ben, men strækker sig derefter til det andet. Den patologiske proces stiger gradvist og dækker skulderbåndet med involvering af de øvre lemmer og kraniale (bulbar) nerver.

    Instrumenterende metoder til diagnose af ALS

    Instrumenterede diagnostiske metoder er designet til at udelukke sygdomme, der kan behandles eller har en godartet prognose.

    Elektromyografi til diagnose af ALS

    Der er to metoder til ALS-diagnostik:

    1. Elektromyografi (EMG) - verifikation af den generelle karakter af processen
    2. Magnetisk resonansafbildning (MRI) af hjerne og rygmarv er udelukkelse af fokale læsioner i centralnervesystemet, hvis kliniske manifestationer ligner dem i BDN-debuten
  • Læs Om Svimmelhed