Vigtigste Encephalitis

Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer, behandling, diagnose, prognose

Amyotrofisk lateral sklerose eller Lou Gehrigs sygdom er en hurtig fremadskridende sygdom i nervesystemet, der er kendetegnet ved skade på de motoriske neuroner i rygmarven, cortex og hjernestammen. De motoriske grene af kraniale neuroner (trigeminal, ansigt, glossopharyngeal) er også involveret i den patologiske proces..

Epidemiologi af sygdommen

Sygdomme er ekstremt sjældne, ca. 2-5 personer pr. 100.000. Det antages, at mænd efter 50 er mere tilbøjelige til at blive syge. Lou Gehrigs sygdom gør ikke undtagelser for nogen, den påvirker mennesker med forskellig social status og forskellige erhverv (skuespillere, senatorer, nobelprisvindere, ingeniører, lærere). Den mest berømte patient var verdensmesteren i baseball Loi Gering, hvis ære sygdommen fik sit navn.

Amyotrofisk lateral sklerose er udbredt i Rusland. I øjeblikket er antallet af syge ca. 15.000-20000 blandt befolkningen. Blandt det berømte russiske folk med denne patologi kan man bemærke komponisten Dmitrij Shostakovich, politikeren Yuri Gladkov, popsanger Vladimir Migul.

Årsager til amyotrofisk lateral sklerose

Sygdommen er baseret på akkumulering af patologisk uopløseligt protein i nervecentralens motorceller, hvilket fører til deres død. Årsagen til sygdommen er i øjeblikket ukendt, men der er mange teorier. De vigtigste teorier inkluderer:

  • Viral - denne teori var populær i 60-70'erne i det 20. århundrede, men fandt aldrig bekræftelse. Forskere fra USA og USSR udførte eksperimenter med aber og introducerede rygmarvsekstrakter fra syge mennesker i dem. Andre forskere har forsøgt at bevise, at poliovirus er involveret i dannelsen af ​​sygdommen..
  • Arvelig - i 10% af tilfældene er patologien arvelig;
  • Autoimmune - Denne teori er baseret på påvisning af specifikke antistoffer, der dræber motoriske nerveceller. Der er undersøgelser, der beviser dannelsen af ​​sådanne antistoffer mod andre alvorlige sygdomme (for eksempel med lungekræft eller Hodgkins lymfom);
  • Gen - hos 20% af patienterne er der en krænkelse af gener, der koder for et meget vigtigt enzym, Superoxide dismutase-1, der omdanner Superoxid-giftigt for nerveceller til ilt;
  • Neural - Britiske videnskabsmænd mener, at glia-elementer er involveret i udviklingen af ​​sygdommen, det vil sige celler, der giver neurons vitale aktivitet. Undersøgelser har vist, at med utilstrækkelig funktion af astrocytter, der fjerner glutamat fra nerveenderne, øges sandsynligheden for at udvikle Lou Gehrigs sygdom ti gange.

Klassificering af amyotrofisk lateral sklerose:

Efter hyppighed af forekomst:Efter arv:
  • sporadiske - isolerede, ikke-relaterede sager
  • familie - patienter havde familiebånd
  • autosomal recessiv
  • autosomal dominerende
I henhold til niveauet af skader på centralnervesystemet:Nosologiske former for sygdommen:
  • bulbær
  • cervikal
  • bryst
  • lumbal
  • diffus
  • respiratorisk
  • Klassisk bas
  • Progressiv bulbar parese
  • Progressiv muskelatrofi
  • Primær lateral sklerose
  • West Pacific Complex (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Enhver form for sygdom har den samme begyndelse: Patienter klager over stigende muskelsvaghed, nedsat muskelmasse og forekomsten af ​​fascinationer (muskeltrækninger).

Pæreformen af ​​ALS er kendetegnet ved symptomer på skade på kraniale nerver (9.10 og 12 par):

  • Hos patienter forværres tale, udtale, det bliver vanskeligt at bevæge tungen.
  • Over tid forstyrres slukningen, patienten kvæles konstant, mad kan smitte ud gennem næsen.
  • Patienter føler ufrivillig ryning af tungen.
  • Udviklingen af ​​ALS er ledsaget af komplet atrofi i musklerne i ansigt og nakke, patienter mangler fuldstændigt ansigtsudtryk, de kan ikke åbne munden, tygge mad.

Den cervicothoraciske variant af sygdommen påvirker først og fremmest patientens øvre lemmer, symmetrisk på begge sider:

  • Til at begynde med oplever patienter en forringelse af hændernes funktionalitet, det bliver sværere at skrive, spille musikinstrumenter, udføre komplekse bevægelser.
  • Samtidig er armmusklene meget spændte, senreflekser øges.
  • Over tid spreder svaghed sig til musklerne i underarmen og skulderen, de atrofi. Den øverste lem ligner en hængende piskeslag.

Den lumbosacrale form begynder normalt med en følelse af svaghed i de nedre ekstremiteter.

  • Patienter klager over, at det er blevet sværere for dem at arbejde, stå på deres fødder, gå lange afstande, klatre trapper.
  • Over tid begynder foden at svæve, benmusklerne atrofi, patienter kan ikke engang komme på fødderne.
  • Patologiske seneflekser (Babinsky) vises. Patienter udvikler urin- og fækal inkontinens.

Uanset hvilken mulighed der hersker hos patienter i begyndelsen af ​​sygdommen, er resultatet stadig det samme. Sygdommen udvikler sig støt og spreder sig til alle muskler i kroppen, inklusive åndedrætsorganerne. Når åndedrætsmusklene svigter, begynder patienten at have behov for mekanisk ventilation og konstant pleje.

I min praksis observerede jeg to patienter med ALS, en mand og en kvinde. De blev kendetegnet ved deres røde hårfarve og relativt unge alder (op til 40 år). Udadtil var de meget ens: der var ikke engang antydning af tilstedeværelsen af ​​muskler, et amimisk ansigt, altid en åben mund.

I de fleste tilfælde dør sådanne patienter af samtidige sygdomme (lungebetændelse, sepsis). Selv med ordentlig pleje udvikler de sengesår (se hvordan og hvordan man behandler sengesår), hypostatisk lungebetændelse. Når de er klar over sværhedsgraden af ​​deres sygdom, falder patienter i depression, apati, ophører med at være interesseret i omverdenen og deres kære.

Over tid gennemgår patientens psyke store ændringer. Patienten, som jeg observerede i løbet af året, var bemærkelsesværdig for lunefuldhed, følelsesmæssig labilitet, aggressivitet og tilbageholdenhed. Udførelse af intellektuelle prøver viste et fald i hans tænkning, mentale evner, hukommelse, opmærksomhed.

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose

De vigtigste diagnostiske metoder inkluderer:

  • MR af rygmarven og hjernen - metoden er ganske informativ, afslører atrofi af de motoriske dele af hjernen og degeneration af de pyramidale strukturer;
  • cerebrospinal punktering - afslører normalt et normalt eller højt proteinindhold;
  • neurofysiologiske undersøgelser - elektroneurografi (ENG), elektromyografi (EMG) og transkranial magnetisk stimulering (TCMS).
  • molekylær genetisk analyse - undersøgelser af genet, der koder for Superoxide dismutase-1;
  • biokemisk blodprøve - afslører en 5-10 gange stigning i kreatinphosphokinase (et enzym dannet under muskelnedbrydning), en mindre stigning i leverenzymer (ALT, AST) og akkumulering af blodtoksiner (urinstof, creatinin).

Hvad sker der med ALS

På grund af det faktum, at ALS har lignende symptomer med andre sygdomme, udføres differentiel diagnose:

  • hjernesygdomme: tumorer i den bageste kraniale fossa, multisystematrofi, discirculatory encephalopathy
  • muskelsygdomme: oculopharengial myodystrophy, myositis, myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • systemiske sygdomme
  • sygdomme i rygmarven: lymfocytisk leukæmi eller lymfom, tumorer i rygmarven, rygmarvs-amyotrofi, syringomyelia osv..
  • perifere nervesygdomme: Perseige-Turner syndrom, Isaacs neuromyotonia, multifokal motorisk neuropati
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom - sygdomme i neuromuskulær synapse

Behandling af amyotrofisk lateral sklerose

Behandlingen af ​​sygdommen er i øjeblikket ineffektiv. Medicin og korrekt patientpleje forlænger kun forventet levetid og sikrer ikke fuldstændig bedring. Symptomatisk terapi inkluderer:

  • Riluzole (Rilutec) er et veletableret stof i USA og Storbritannien. Mekanismen for dens handling er at blokere glutamat i hjernen og derved forbedre funktionen af ​​Superoxide dismutase-1.
  • RNA-interferens er en meget lovende metode til behandling af ALS, hvis skabere blev tildelt Nobelprisen i medicin. Teknikken er baseret på at blokere syntesen af ​​patologisk protein i nerveceller og forhindre deres efterfølgende død.
  • Stamcelletransplantation - undersøgelser har vist, at stamcelletransplantation i det centrale nervesystem forhindrer død af nerveceller, gendanner neurale forbindelser, forbedrer nervefibervækst.
  • Muskelrelaksanter - eliminerer muskelspasmer og rykninger (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - for at øge muskelmassen.
  • Antikolinesterase-lægemidler (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - forhindrer hurtig ødelæggelse af acetylcholin i de neuromuskulære synapser.
  • Vitaminer i gruppe B (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - disse lægemidler forbedrer ledningen af ​​impuls langs nervefibre.
  • Bredspektret antibiotika (cephalosporiner i 3-4 generationer, fluorokinoloner, carbopenems) - er indiceret til udvikling af infektiøse komplikationer, sepsis.

Omfattende terapi skal omfatte fodring gennem et nasogastrisk rør, massage, træning med en læge, træningsterapi, psykologisk rådgivning.

Vejrudsigt

Desværre er prognosen for amyotrof lateral sklerose dårlig. Patienter dør bogstaveligt talt om et par måneder eller år, den gennemsnitlige forventede levetid hos patienter:

  • kun 7% lever mere end 5 år
  • med en bulbar debut - 3-5 år
  • med korsryg - 2,5 år

En mere gunstig prognose for arvelige tilfælde af sygdommen forbundet med mutationer i superoxid-dismutase-1-genet.

Situationen i Rusland overskygges af det faktum, at patienter ikke får ordentlig pleje, hvilket viser sig, at Riluzot er et lægemiddel, der bremser sygdomsforløbet, ikke engang blev registreret i Rusland før i 2011, og først samme år blev sygdommen i sig selv opført " sjælden. " Men i Moskva er der:

  • Amyotrofisk lateral sklerosehjælpefond i Martha-Mariinsky barmhjertighedscenter
  • Velgørenhedsfond til hjælp til G.N. Levitsky for ALS-patienter

I sidste ende vil jeg gerne tilføje om velgørenhedsarrangementet Ice Bucket Challenge, der fandt sted i juli 2014. Den havde til formål at skaffe midler til støtte for patienter med amyotrofisk lateral sklerose og var ret udbredt. Arrangørerne formåede at samle mere end $ 40 millioner.

Essensen af ​​handlingen var, at en person enten hælder en spand isvand og fanger den på video, eller donerer et bestemt beløb til en velgørenhedsorganisation. Handlingen blev ret populær på grund af deltagelse fra populære kunstnere, skuespillere og endda politikere..

Amyotrofisk lateral sklerose, hvad er det

Amyotrofisk lateral sklerose (motorisk neuron sygdom) er en kronisk progressiv sygdom i nervesystemet med selektiv skade på de centrale og perifere motoriske neuroner og er kendetegnet ved stigende svaghed i kulemuskler, skulder- og bækkenbånd, bagagerum og mavemuskler med relativt sjældne læsioner i oculomotoriske muskler og bækkenkulder..

Epidemiologi. Amyotrof lateral sklerose forekommer normalt sporadisk, lejlighedsvis er der familietilfælde. Dens hyppighed er fra 1,5 til 5 per 100.000 befolkning, og noget oftere - blandt beboere på øen Guam og Marianerne.

De bliver syge i alle aldre, oftest fra 50 år gamle (familiesager) til 65 år gamle (sporadiske tilfælde). Mænd bliver syge oftere (1.4: 1).

Etiologi og patogenese. Sygdommens etiologi er ukendt. Det antages, at den er forårsaget af en virus (enterovirus, HIV retrovirus) og fortsætter som en langsom infektion. Dette fremgår af autoimmune lidelser, der findes hos ALS-patienter, især serum myelinotoksiske (antigangliosid) antistoffer. Der er imidlertid en opfattelse af, at amyotrof lateral sklerose er en heterogen gruppe af sygdomme. Familiesager (5-10%) med en autosomal dominerende arvtype kromosom 21q22.1 krænkes. Sporadiske tilfælde (90-95%) betragtes som virale.

Pathomorphology. Makroskopisk ser hjernen og rygmarven normal. Kun atrofi af præcentrale viklinger bemærkes. Mikroskopisk i hjernebarken bestemmes et fald i antallet af pyramidale celler, deres kromatolyse, sparoidform, neuronofagi. I rygmarvets forreste horn findes degenerative ændringer i neuroner, deres død og spredning af astrocytisk glia. De motoriske kerner af V, VII, X, XI og XII par af kraniale nerver i hjernestammen påvirkes også normalt. Parallelt med degenerative ændringer i organerne i centrale og perifere motoriske neuroner bemærkes demyelinering af de pyramidale systemer i hele længden (på niveau med hjernestammen og laterale ledninger i rygmarven). Patogenesen af ​​motorisk neuronskade forstås ikke godt. Det kan antages, at virussen forstyrrer motoneuron-genomet og fremskynder faktorerne for programmeret celledød (apoptose). En autoimmun effekt på de motoriske neuroner af IgG-antistoffer mod L-type calciumkanaler observeres; et overskud af frie radikaler, der forårsager genmutationer (kobber-zink-supermoxidase-dismutase) med en ændring i aerob metabolisme af neuroner; øget aktivering af glutamatreceptorer, hvilket fører til excitotoksicitet og overdreven tilstrømning i cellen via natrium- og calciumkanaler, hvilket forstyrrer aktiviteten af ​​mange enzymer, der forårsager nedbrydning af proteiner og lipider med dannelse af frie radikaler.

Det kliniske billede. Langsom, iøjnefaldende debut af distal lemmeres svaghed eller talevanskeligheder. Patienter eller lægen selv opdager atrofi og parese af de små muskler i de distale segmenter af hænderne og fasculation i disse (og andre) muskler. Fasciculi kan være det tidligste symptom på sygdommen. Parese og atrofi forløber gradvist og spreder sig til musklerne i skulderbåndet, ryggen, brystet. I de første stadier af den kliniske manifestation af sygdommen (i 70%) kan parese og atrofi være asymmetrisk. Efterfølgende er der en tilstrækkelig symmetri af tegn på skader på de centrale og perifere motoriske neuroner.

Sammen med symptomerne på perifer parese afsløres tegn på et nederlag i det pyramidale system (høje dybe reflekser på arme og ben, udvidelse af deres refleksogene zoner, patologisk flexion af håndled og fodreflekser - Rossolimo-Venderovich, Ankyloserende spondylitis, Babinsky). Tonen i de paretiske muskler kan øges, men med overvejelsen af ​​fænomenerne ved perifer parese kan den være lav. I det sene stadie udtrykkes tydelige tegn på skade på den perifere motoriske neuron (muskelatrofi, hypo- eller areflexi, fascikulær rykk i dem). Smerter, paræstesi og andre varianter af dysfunktion af følsomme neuroner ved amyotrofisk lateral sklerose observeres ikke og er kun mulige i tilfælde af kombineret patologi (oftest med samtidig spondylogen neuromuskulær syndromer).

Amyotrofisk lateral sklerose er kendetegnet ved skade på kernerne i kraniale nerver i hjernestammen (IX-XII-par). Forstyrrelser i artikulation, slukning og fonation forekommer og øges gradvist. Tungens bevægelser er begrænset, dens atrofi bestemmes (fald i volumen, foldning af slimhinden, fascikulær rykning i musklerne i tungen). Den bløde gane hænger, svælgrefleksen forsvinder, patienter kvæler ved at tage flydende mad og har svært ved at sluge tætte fragmenter af mad (brød osv.). Udtalt spyt på grund af en krænkelse af automatisk indtagelse af spyt, indsamler patienter konstant spyt i et serviet, lommetørklæde. På grund af nakkemusklernes svaghed hænger hovedet ofte, bevægelserne er begrænsede. Tygge- og ansigtsmusklene er gradvist svækket på grund af skader på kernerne i V- og VII-par af kraniale nerver. Ansigtet bliver amimisk, trist, underkæben falder, det er vanskeligt at tygge. Bilateral skade på de kortikale nukleare kanaler fører til udseendet af pseudobulbar symptomer i form af udtalt reflekser af oral automatisme, ufrivillig gråd og latter.

I cerebrospinalvæsken påvises patologi normalt ikke, selv om proteinindholdet i et kvartal tilfælde øges moderat. Elektromyogrammet viser rytmiske fibrillationspotentialer med en amplitude på op til 300 μV og en frekvens på 5-35 Hz (“rytmens status”). En muskelbiopsi afslører tegn på denervation.

Flyde. I de fleste tilfælde begynder sygdommen i en alder af 40-50 år, men kan også begynde i en yngre alder. Afhængig af den dominerende lokalisering af den patologiske proces i det indledende trin, skelnes følgende former for amyotrofisk lateral sklerose: tabloid (i 10%), cervicothoracic, lumbosacral. Besejringen af ​​forhornene og pyramidesystemerne kan udtrykkes jævnt. I 10% dominerer nederlaget for perifere motorneuroner. Mindre udbredt er tegn på nedsat pyramidefyldesystemfunktion med mindre skader på forhornene.

Sygdomsforløbet skrider konstant frem. Med den mest almindelige cervicothoracic form antager sygdommen en stigende og faldende karakter. Hvis sygdommen begynder med bækkenbæltet, får den i fremtiden en stigende type. Med en hvilken som helst variant af sygdommens indtræden slutter bulbar parese sig uundgåeligt, hvilket forværrer prognosen kraftigt.

Diagnose og differentiel diagnose. Diagnosen amyotrofisk lateral sklerose er baseret på en kombination af typiske tegn på samtidig skade på de centrale og perifere motoriske neuroner i hjernen og rygmarven. Karakteristisk er fraværet af krænkelser af følsomhed, koordination, funktioner i bækkenorganerne, patologiske ændringer i cerebrospinalvæsken og den stadige progression af sygdommen. Vigtig information leveres ved hjælp af elektromyografi, der bekræfter skade på celler i rygmarvets forreste horn..

Amyotrofisk lateral sklerose bør differentieres med spondylogen cervikal myelosæmi, som er kendetegnet ved tegn på skade på rygmarven (smerter, følelsesløshed, trofiske lidelser) og radiologiske fund af alvorlig osteochondrose, spondylarthrosis, skiveudbrud, indsnævring af rygmarven. Klinikken for spondylogenisk cervikal myelooid iskæmi domineres af symptomer på skade på de motoriske strukturer ved udelukkende livmoderhalsfortykning, og der er ingen bulbarsygdomme. Den endelige diagnose i tvivlsomme tilfælde etableres efter myelografi og MR af cervikalsøjlen. Ved progressive former for tick-båret encephalitis, anamnese, sygdoms endemicitet, et længere godartet forløb, bør der tages højde for en høj grad af specifikke antistoffer i blodet.

For syringomyelia, som også manifesteres ved distal atrofi, et forlænget forløb, smerter, følsomhedsforstyrrelser af den dissocierede type, vasomotoriske og trofiske lidelser, er tegn på dysrafisk status typisk.

I nogle tilfælde skal amyotrofisk lateral sklerose differentieres fra den spinale amyotrofiske proces ved syfilitisk etiologi, der er kendetegnet ved en langsom forløb, radikalsmerter, næsten ingen bulbarsymptomer, en kombination med elevfenomener (Argyle Robertson syndrom), en positiv Wasserman-reaktion i blodet og cerospinalvæsken, tilstedeværelsen af hendes pleocytose.

Det kliniske billede, der ligner amyotrofisk lateral sklerose, kan skyldes Kennedys recessive bulbaratrofi, spinal muskulær atrofi, encephalomyelopati i visceral kræftfremkaldende processer, multipel sklerose, Picks sygdom osv..

Behandling. Der kræves en tværfaglig behandling af patienter (neurolog, familielæge, fysioterapeut, fysioterapeut, fysiolog, tale terapeut, sygeplejerske, socialarbejder). Der er endnu ingen effektiv behandling. Riluzon er i stand til at udsætte dødsfaldet i flere måneder. Dets virkningsmekanisme er forbundet med hæmningen af ​​frigørelsen fra neuronerne i den exciterende aminosyre glutamat, som udløser degeneration af neuroner. Metabolske præparater vises: vitamin E, B-vitaminer, ATP, nootropics, cortexin, anabolske hormoner (retabolil 1 ml IM, 1 gang om ugen), L-carnitin, glycin, nervevækstfaktorer. Indgivelse af thyrotropinfrigivende hormon tripeptid i høje doser intravenøst ​​og i små doser i lang tid subkutant eller intramuskulært anbefales. Det er også muligt at bruge derivater af dette hormon. Disse medikamenter er neuromodulatorer af et vilkårligt motorisk system, så deres udbredte anvendelse i sygdomme i den motoriske neuron tilrådes. For at forbedre neuromuskulær ledning ordineres dibazol, oxazil, proserin for at reducere spastisitet, især i de nedre ekstremiteter, midocal, sirdalud. Med krampi ordineres phenytoin. I den indledende periode af sygdommen før udviklingen af ​​svær atrofi indikeres en let massage af lemmerne. Ved spyt anvendes atropin, hyoscin osv..

Behandlingen udføres flere gange om året. Ved udvikling af alvorlige bulbarsygdomme (manglende evne til at sluge) fodring gennem en sonde er parenteral indgivelse af væsker nødvendig.

Vejrudsigt. Alvorligheden af ​​patientens tilstand bestemmes af bulbar- og åndedrætsforstyrrelser. I forhold til livet er prognosen ugunstig. Sygdommens varighed er fra 2 til 10 år og afhænger af sygdommens variant. Den mest ugunstige form er bulbar, der fører til død om 1,5-2 år. Død opstår på grund af lammelse af åndedrætscentret, infektioner i løbet af strømmen, udmattelse. Den cervicothoracic form varer fra 4 til 8 år, den lumbosacral - 8-10 år. Når de tilslutter sig bulbarsygdomme, lever patienter sjældent mere end 2 år.

Amyotrofisk lateral sklerose

Neurologiske sygdomme af autoimmun art er især farlige for menneskers sundhed. Amyotrofisk lateral sklerose fanger hurtigt en syg person til en kørestol. Behandlingen af ​​sådanne sygdomme er vanskelig. Til den specifikke behandling af sygdommen har moderne medicin kun udviklet et aktivt lægemiddel. Efter at have læst artiklen, lærer du om en sygdom og et stof, der kan hjælpe en person med ALS.

Årsager til sygdommen

Amyotrofisk lateral sklerose er en kronisk progressiv sygdom i nervesystemet, der selektivt påvirker centrale og perifere motoriske neuroner. Det er kendetegnet ved stigende svaghed i hver muskel i patientens krop. Sygdom i motoriske neuroner (ICD-kode 10 G12.2) påvirker en person i alle aldre og køn.

Den sande oprindelse af amyotrofisk lateral sklerose er ukendt. De fleste undersøgelser viser sygdommens begyndelse på grund af flere faktorer..

Teorien om excitotoksicitet i glutamat siger, at L-glutamat og andre neurotransmittorer aktiveret ved øget calciumindtagelse i cellen kan føre til dets programmerede død (apoptose).

Der er teorier, der bekræfter sygdommens autoimmune og delvist virale natur. Med enterovirus og retrovirus provoserer partikler (antigener), der er fremmed for kroppen, produktionen af ​​antistoffer mod myelin af det humane immunsystem. En alternativ teori er forholdet mellem lateral sklerose og en genetisk defekt i en autosomal dominerende arvsmåde.

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Symptomerne på sygdommen kan opdeles i to grupper.

  • Nederlaget for perifere motoriske neuroner. I begyndelsen af ​​sygdommen svækkes hænder og fødder. Gradvis spreder svaghed sig fuldstændigt til arme og ben, taleforstyrrelser vises. En perifer neuron er placeret i det forreste horn af rygmarven eller kernerne i kraniale nerver i medulla oblongata. Patienten kan uafhængigt bestemme muskeltrækninger (fascination). Over tid forekommer parese af individuelle motoriske nerver, og muskelmasse falder på grund af progressiv atrofi. De fleste patienter har asymmetrisk atrofi og parese.
  • Nederlaget for de centrale motoriske neuroner. Ved undersøgelse kan lægen registrere patologiske reflekser og udvidelse af refleksogene zoner. På baggrund af atrofiske ændringer i musklerne bestemmes hypertonicitet. Det er vanskeligt for patienten at bestemme disse symptomer. Den centrale neuron er placeret i hjernebarken, og manifestationer er forbundet med nedsat hæmning af nervecelle-excitation.

I de senere stadier dominerer læsioner af perifere neuroner. Hyperrefleksi og patologiske reflekser forsvinder, kun atrofierede, lammede muskler er tilbage. For en patient med lateral sklerose afspejler sådanne tegn den komplette atrofi af hjernens præcentrale gyrus. Impulsen fra den centrale neuron forsvinder, og bevidste bevægelser bliver umulige for mennesker.

Et karakteristisk tegn, der ledsager amyotrofisk lateral sklerose, er bevarelsen af ​​dyb og overfladisk følsomhed. En person føler smerte, temperatur, berøring, pres på huden. På samme tid kan han ikke foretage aktive bevægelser.

ALS-formularer

I betragtning af nervesystemets segmentstruktur udvikles en klassificering i henhold til sygdommens form med identifikation af områder med den største død af motoriske neuroner.

  1. Død af neuroner i lumbosacral segmentet er kendetegnet ved svaghed i de nedre ekstremiteter. Patienter føler tyngde i fødderne, kan ikke overvinde de sædvanlige afstande, bemærke et fald i musklerne i benene under dækningen. Lægen bestemmer forekomsten af ​​unaturlige reflekser (Babinskys patologiske ekstensor-stoprefleks) samt en stigning i reflekser fra akillessen og knæbenene.
  2. Død af neuroner i cervicothoracic rygmarv er kendetegnet ved svaghed i musklerne i hænderne, en person kan ikke løfte tunge genstande, håndskriften er forvrænget, fingermotorernes fine motoriske evner forsvinder, og carporadial og senreflekser i bicepsen forstærkes. Med nederlaget for neuroner, der inderverer halsen, falder den i størrelse, muskelforringelse forekommer, patienten kan ikke holde hovedet lige. Sammen med muskelatrofi forekommer deres krampe og øget tone. Med ødelæggelse af motoriske neuroner fra thoraxområdet forekommer atrofi af intercostal- og brystmuskler, membranlammelse forekommer, åndedrætshandlingen forstyrres.
  3. Død af bulbarneuroner, der findes i hjernestammen, er kendetegnet ved besvær med at sluge mad og svækkelse af tale. Patientens ord bliver uforståelige, udtalen forvrænges, hvilket er forbundet med svagheden i tungenes muskler, udeladelsen af ​​den bløde gane og spasmen i tyggemusklerne. Spænding i svælg i musklerne gør det vanskeligt at sluge madklumper, fødevarer passerer ikke længere end oropharynx, ved at komme ind i luftvejene forårsager en hoste. Musklerne i ansigtet atrofi, et fuldstændigt tab af ansigtsudtryk forekommer. Ved skader på oculomotoriske nerver går mobiliteten i øjnene helt tabt, en person kan ikke se på genstande, mens billedets klarhed forbliver den samme, som det var før sygdommen. Den mest alvorlige form for lateral sklerose.
  4. Den høje form i tilfælde af skade på den centrale motoriske neuron isoleret er sjælden. I forskellige muskelgrupper forekommer spastisk lammelse, hyperrefleksi, patologiske reflekser. Atrofi af den præcentrale gyrus, der er ansvarlig for bevidste bevægelser, og patienten vil ikke være i stand til at udføre en målrettet handling.

Diagnose af sygdommen ved hjælp af symptomer, laboratoriedata og instrumental data

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose er baseret på brugen af ​​patientens kliniske tilstandsdata, laboratorie- og instrumentale undersøgelsesmetoder.

  • Forstyrrelser i bækkenorganerne, nedsat koordination og følsomhed er ikke karakteristisk for ALS-symptomer, kun motoriske funktioner forsvinder. De fleste neurologiske sygdomme diagnosticeres på baggrund af det kliniske billede af patologien. Pålidelig bestemmelse af lateral sklerose hjælper med at undersøge patienten med identifikation af tegn på sygdommen i tre af de fire mulige nervesystemer. For eksempel er tab af abdominale reflekser (thoraxsegment), atrofi i benmusklerne (lumbal segment) og sværhedsbesvær med fravær af ansigtsudtryk (bulbarsegment) i fravær af følsomme og autonome lidelser en absolut bekræftelse af diagnosen, som ikke kræver dyre hardwarestudier.
  • Der er ingen patologiske ændringer i cerebrospinalvæsken, undertiden bestemmes en stigning i proteinfraktionen til 1 g / l.
  • Ved udførelse af elektromyografi bestemmes denerveringsstederne for to eller flere muskler fra forskellige grupper.
  • Med MR-billeddannelse kan degenerative ændringer i motoriske neuroner påvises. Metoden er fantastisk til diagnosticering i de tidlige stadier af sygdommen, da den giver dig mulighed for at bestemme sygdommen med minimale kliniske manifestationer.

Patogenetisk og symptomatisk behandling

Behandling af amyotrof lateral sklerose er kun baseret på patogenetisk og symptomatisk pleje af patienten. Evidensbaseret patogenetisk stof, der vælges, er Riluzole. Medicinen bruges til at bremse udviklingen af ​​ALS, hæmmer signifikant døden af ​​motoriske neuroner. Virkningen af ​​lægemidlet er baseret på at stoppe frigivelsen af ​​glutamat af nerveceller og reducere degenerationen af ​​motoriske neuroner, der forekommer under påvirkning af aminosyrer. 100 mg riluzol en gang dagligt med måltider.

Patienter har uden undtagelse behov for opfølgningsobservation med kontrol af dataene om kliniske manifestationer af ALS og laboratorieundersøgelser (niveau af CPK, ALT, AST). Symptomatisk terapi inkluderer anvendelse af anticonvulsiva, vitaminer, anabole steroider, ATP, nootropics, hvis formål justeres afhængigt af sygdommens form.

Prognosen for en patient med ALS

Prognosen for en patients liv med amyotrof lateral sklerose er dårlig og bestemmes af sværhedsgraden af ​​bulbar og åndedrætsforstyrrelser. Sygdommen varer fra to til ti år, en bulbar form fører patienten til døden efter lammelse af åndedrætscentret og udmattelse af kroppen efter 1-2 år, selv ved medicinsk behandling.

Den mest berømte patient med ALS er Stephen Hawking, en kendt fysiker, forfatter af flere bedst sælgende bøger. Et levende eksempel på, at du kan leve med sygdommen og ikke give op.

Deltag i diskussionen om emnet, lad dine meninger ligge i kommentarerne.

Amyotrofisk lateral sklerose-syndrom

Artikler inden for medicinsk ekspert

Amyotrofisk lateral sklerose (Charcots sygdom (Gehrig's sygdom) - en ansvarlig diagnose, svarende til en medicinsk ”sætning”.

Denne diagnose er ikke altid simpel, da i de senere år er antallet af sygdomme udvidet markant, hvor de kliniske manifestationer ikke er en sygdom, men amyotrofisk lateral sklerosesyndrom kan observeres. Derfor er den vigtigste opgave at skelne mellem Charcots sygdom fra amyotrofisk lateral sklerose-syndrom og afklare sidstnævnte etiologi.

Amyotrofisk lateral sklerose er en alvorlig organisk sygdom med ukendt etiologi, kendetegnet ved skade på de øvre og nedre motoriske neuroner, et progressivt forløb og ender uundgåeligt dødelig.

ICD-10-kode

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose er ifølge denne definition symptomer på skade på den nedre motoriske neuron, herunder svaghed, atrofi, krampi og fascikulation, og symptomer på skader på cortico-rygmarven - spasticitet og øgede senreflekser med patologiske reflekser i fravær af sensoriske forstyrrelser. Cortico-bulbar kanaler kan være involveret, hvilket styrker en allerede udviklet sygdom på niveau med hjernestammen. Amyotrof lateral sklerose er en voksen sygdom og starter ikke hos personer under 16 år.

Den vigtigste kliniske markør for de indledende stadier af amyotrof lateral sklerose er asymmetrisk progressiv muskelatrofi med hyperrefleksi (såvel som fascikulation og krumning). Sygdommen kan begynde med enhver strippet muskel. Høj (progressiv pseudobulbar parese ”), bulbar (“ progressiv bulbar parese ”), cervicothoracic og lumbosacral former) skelnes. Død er normalt forbundet med involvering af luftvejsmusklerne i cirka 3-5 år..

Det mest almindelige symptom på amyotrofisk lateral sklerose, der forekommer i cirka 40% af tilfældene, er progressiv muskelsvaghed i den ene øvre del af kroppen, som normalt starter med hånden (startende med proximale muskler afspejler en mere gunstig variant af sygdommen). Hvis sygdommens begyndelse er forbundet med udseendet af svaghed i musklerne i hånden, er tenar-muskler normalt involveret i form af svaghed i adduktion (reduktion) og modstand i tommelfingeren. Dette gør det vanskeligt at gribe fat i tommelfingeren og pegefingeren og fører til krænkelse af finmotorstyring. Patienten føler vanskeligheder med at hente små genstande og når han klæder sig (knapper). Hvis den førende hånd påvirkes, bemærkes progressive vanskeligheder skriftligt såvel som i hverdagens husholdningsaktiviteter.

I et typisk forløb af sygdommen er der en konstant progressiv involvering af andre muskler i samme lem og spredes derefter til den anden hånd, før underekstremiteter eller bulbarmuskler påvirkes. Sygdommen kan begynde med musklerne i ansigtet eller munden og tungen, med bagagerumets muskler (ekstensorer lider mere flexorer) eller nedre ekstremiteter. Desuden “indfanger” nye muskler aldrig de muskler, som sygdommen begyndte med. Derfor observeres den korteste forventede levetid med bulbarsformen: patienter dør af bulbarsygdomme, som forbliver på deres fødder (patienter har ikke tid til at overleve til lammelse i benene). Relativt gunstig form - lumbosacral.

Med den bulære form observeres en eller en anden variant af kombinationen af ​​symptomer på bulbar og pseudobulbar lammelse, der hovedsageligt manifesteres af dysartri og dysfagi, og derefter - respirationsforstyrrelser. Et karakteristisk symptom på næsten alle former for amyotrof lateral sklerose er en tidlig stigning i den mandibulære refleks. Dysfagi når man synker flydende mad observeres oftere end fast, selvom det er vanskeligere at synke fast mad, efterhånden som sygdommen skrider frem. Tygge muskelsvaghed udvikler sig, den bløde gane hænger, tungen i mundhulen er bevægelsesfri og atrofisk. Der er anarthria, en kontinuerlig strøm af spyt, manglende evne til at sluge. Risikoen for aspiration lungebetændelse er øget. Det er også nyttigt at huske, at krampi (ofte generaliseret) observeres hos alle ALS-patienter og ofte er det første symptom på sygdommen..

Det er karakteristisk, at atrofier gennem sygdomsforløbet er klart selektive. På hænderne påvirkes tenar, hypotenar, interosseous muskler og deltoid; på benene - muskler, der udfører rygbøjning af foden; i bulbarmuskler - muskler i tungen og blød gane.

Oculomotoriske muskler er mest modstandsdygtige over for skader ved amyotrof lateral sklerose. Sphincterlidelser betragtes som sjældne ved denne sygdom. Et andet spændende træk ved amyotrofisk lateral sklerose er fraværet af trykksår, selv hos patienter lammede og sengeliggende (immobiliserede) i lang tid. Det er også kendt, at demens er sjældent i tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose (med undtagelse af nogle undergrupper: familieformen og Parkinsonism-ALS-demenskomplekset på Guam Island).

Formerne er beskrevet med ensartet involvering af de øvre og nedre motoriske neuroner med en overvejende overvejelse af læsioner i den øvre (pyramidalt syndrom med "primær lateral sklerose") eller nedre (anteroliginal syndrom) motorisk neuron.

Blandt parakliniske undersøgelser er den mest markante diagnostiske værdi elektroneuromyografi. En almindelig læsion af cellerne i de forreste horn (selv i klinisk konserverede muskler) med fibrillationer, fasculationer, positive bølger, ændringer i de motoriske enheds potentialer (deres amplitude og varighed øges) påvises ved en normal eksitationshastighed langs fibrene i sensoriske nerver. Plasma-CPK kan øges lidt.

ALS sygdom - hvad er det? Er der et universalmiddel for en frygtelig patologi?

I 2018 døde den verdensberømte teoretiske fysiker Stephen Hawking (1942 - 2018). En person, der tilbragte det meste af sit liv i en kørestol, kæmper for en dødbringende diagnose - med en diagnose af amyotrofisk lateral sklerose.

Mange, der står over for information om den berømte videnskabsmand, stiller spørgsmålet: ”Hvad er ALS?”. Når alt kommer til alt er dette langt fra den mest almindelige neurologiske sygdom, som konstant høres, men fra denne patologi bliver ikke mindre farlig.

Hvad er ALS?

Den første til at beskrive og isolere lateral (lateral) amyotrofisk sklerose som en separat nosologi var den franske psykiater Jean-Martin Charcot i 1869.

ALS-sygdom har som ingen anden nervesystems patologi mange synonymer til dens navn. Dette er en motorneuronsygdom eller motorneuronal sygdom og Charcots sygdom og Lou Gehrigs sygdom (udtrykket bruges oftere i Vesteuropæiske lande og Amerika). Uanset hvad denne sygdom hed, fører den støt til alvorligt handicap og overhængende død..

Hvad er ALS?

Amyotrofisk lateral sklerose (amyotrofisk lateral sklerose, ALS) er en kronisk neurodegenerativ konstant fremskridende patologi i nervesystemet, der er kendetegnet ved skade på centrale og perifere motoriske neuroner, efterfulgt af udvikling af plegia (lammelse), muskelatrofi, bulbar og pseudobulbar lidelser.

Amyotrof lateral sklerose i 95% af tilfældene er en sporadisk sygdom, dvs. at den ikke har et direkte forhold til sygdomme hos nærmeste pårørende. 5% af den diagnosticerede ALS skyldes arvelig patologi. Familie ALS blev først identificeret og bekræftet på øen Guam (Mariam Islands).

Motorisk neuronsygdom er ret sjælden - 1,5 - 5 tilfælde pr. 100 tusinde mennesker. Den højeste forekomst forekommer i en alder af omkring 50 år med en familiær form af sygdommen og 60 - 65 år med sporadisk. Men dette betyder slet ikke, at Charcots sygdom ikke forekommer i en ung alder. Mænd lider af ALS næsten 1,5 gange oftere end kvinder. Selv i en alder af 60, forsvinder denne forskel - begge køn bliver syge lige ofte.

ALS-sygdom skal være klart differentieret med en sådan lidelse som amyotrofisk lateralt syndrom (ALS-syndrom), fordi sidstnævnte er en manifestation af andre sygdomme i nervesystemet (for eksempel flåttbåret encephalitis, slagtilfælde osv.) Og ikke en separat nosologi. Og som oftest er dette helbredelige sygdomme, som med rettidig diagnose og behandling ikke fører til død.

Dødsfald med amyotrofisk lateral sklerose opstår som et resultat af komplikationer såsom kongestiv lungebetændelse, septiske virkninger, svigt i åndedrætsmuskler osv..

En lille smule terminologi

For at forstå essensen af ​​denne forfærdelige sygdom skal du forstå lidt i en så vanskelig neurologisk terminologi som central og perifer motorisk neuron, bulbar og pseudobulbar syndromer. Da en person langt fra medicin, siger disse ord ikke noget.

Den centrale motoriske neuron er placeret i den præcentrale gyrus i cerebral cortex, den såkaldte motoriske region. Hvis der opstår skader på denne del af hjernen, udvikles central (spastisk) lammelse, som er ledsaget af følgende symptomer:

  • muskelsvaghed med varierende sværhedsgrad (fra en fuldstændig manglende bevægelse til en svag akavhed med bevægelser);
  • stigning i muskeltonus, udvikling af spasticitet;
  • styrkelse af sener og periostealreflekser;
  • forekomsten af ​​patologiske stopskilte (et symptom på Babinsky, Rossolimo, Openheim osv.).

Perifere motoriske neuroner er lokaliseret i kernerne i kraniale nerver i fortykningen af ​​rygmarven ved livmoderhals-, thorax- og lumbosakralt niveau i dets forreste horn. Det er under alle omstændigheder lavere end kortikale motoriske neuroner. Når disse nerveceller er beskadiget, forekommer symptomer på perifer (slap) lammelse:

  • svaghed i musklerne, der er indre af denne gruppe af celler;
  • nedsat sene- og periostealreflekser;
  • udseendet af muskelhypotension;
  • udvikling af atrofiske ændringer i musklerne på grund af deres denervering;
  • patologiske symptomer er fraværende.

I ALS opstår der skader på både perifere og centrale motoriske neuroner, hvilket fører til udseendet af tegn på central og perifer lammelse i denne patologi..

Bulbar lammelse, der udvikler sig med Lou Gehrigs sygdom, skyldes degeneration af neuroner placeret i kernerne i IX, X, XII par kraniale nerver. Disse strukturer er placeret i hjernestammen, nemlig i medulla oblongata (fra lat. Bulbus). Dette syndrom manifesterer sig som svaghed i svælg i musklerne, strubehoved, tunge og blød gane. Herfra følger dens vigtigste symptomer:

  • dysarthria (nedsat artikulation på grund af svaghed og atrofi i tungemusklerne);
  • dysfoni (nedsat stemmedannelse) og nasolalia (nasal tone i stemmen);
  • dysfagi (slukningsforstyrrelse);
  • slakende blød gane og forskydning af tungen til den sunde side;
  • prolaps (fravær) af pharyngeal refleks;
  • spyt (opstår som et resultat af en krænkelse af at synke);
  • fibrillær ryning i tungen (opdaget som en lille muskelsammentrækning, flagre).

Pseudobulbar parese, der inkluderer næsten alle disse symptomer, udvikler sig på grund af bilaterale forstyrrelser i strukturen af ​​cortico-bulbarbanerne (det vil sige nervefibre, der forbinder cerebral cortex til bulbar-gruppen af ​​kraniale nervekerner). Et karakteristisk træk ved dette syndrom er:

  • bevarelse af den pharyngeal refleks;
  • mangel på atrofi og fibrillation i tungen;
  • en stigning i den mandibulære refleks;
  • udseendet af patologiske reflekser af oral automatisme (de betragtes som normale for børn - proboscis, sugende osv.);
  • voldelig (ufrivillig) gråd og latter.

I betragtning af at amyotrofisk lateral sklerose degenererer både de øvre (centrale) og nedre (perifere) motorneuroner kombineres bulbar parese meget ofte med pseudobulbar lammelse. I nogle former for ALS er disse syndromer muligvis den eneste manifestation af sygdommen, resten har simpelthen ikke tid til at udvikle sig, da fænomenerne respirationssvigt øges meget hurtigt.

Hvad er årsagerne og mekanismerne til udviklingen af ​​sygdommen?

Pålidelige årsager til udviklingen af ​​en sporadisk form for Charcots sygdom er endnu ikke fastlagt. Mange forskere mener, at "langsomme" infektioner provokerer udviklingen af ​​ALS: enterovirus, ECHO-virus, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Virussen ødelægger den normale DNA-struktur for motorneuroner, hvilket forårsager en acceleration af deres død (apoptose). Dette ledsages af udviklingen af ​​excitotoksicitet - et overskud af glutamat fører til overopspænding og død af motorneuroner. De overlevende celler kan spontant depolarisere, hvilket klinisk manifesteres ved fibrillationer og fascikulation..

Der er også en patologisk virkning på autoimmune reaktioner på neuroner (IgG forstyrrer funktionen af ​​L-type calciumkanaler), en ændring i normal aerob metabolisme i dem, en stigning i transmembranstrømmen af ​​natrium- og calciumioner i celler, en forstyrrelse i cellevægsenzymernes aktivitet og ødelæggelsen af ​​dens strukturelle proteiner og lipider.

Ved Hopkins University of Baltimore blev der påvist firestrenget DNA og RNA i motorneuroner fra ALS-patienter. Dette førte til udseendet af ubiquitinproteinet i cytoplasmaet af neuroner eller rettere sagt dets aggregater, som normalt er placeret i kernen. Denne ændring fremskynder også neurodegeneration ved amyotrof lateral sklerose..

Arvelig (familie) ALS er forbundet med en mutation af et gen lokaliseret på det 21. kromosom og kodende for superoxidmutase-1. Autosomal dominerende sygdom.

En patomorfologisk undersøgelse afslører atrofi af motorisk cortex (præcentral gyrus) i hjernehalvdelene, de forreste horn på rygmarven og de motoriske kerner i bulbergruppen af ​​kraniale nerver. På samme tid erstattes døde motoriske neuroner med neuroglia. Ikke kun kroppen af ​​motorneuroner påvirkes, men også deres processer - demyelinering (dvs. ødelæggelse af den normale myelinskede af aksoner) af de pyramidale veje i hjernestammen og laterale ledninger i rygmarven..

Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer

De tidligste symptomer på Lou Gehrigs sygdom er i de fleste tilfælde langsomt stigende svaghed i arme eller ben. I dette tilfælde påvirkes de distale dele af ekstremiteterne - fødderne og hænderne - mere. Patienten kan ikke fastgøre knapper, binde skolisser, begynder at snuble og vri ben. En sådan akavhed ledsages af ekstern udmattelse (vægttab) af lemmerne.

Oftest er symptomerne asymmetriske. Med omhyggelig overvågning af patienten i de berørte lemmer kan fascinationer opdages - muskel ryninger, der ligner en bølge, let rysten.

Mange patienter i den første sygdomsperiode oplever problemer forbundet med nakkemuskelsvaghed, som understøtter hovedet i en lodret position. Derfor hænger hovedet konstant, og patienter har brug for specielle enheder, der holder det.

Sygdommen udvikler sig konstant, og gradvis dækker den patologiske proces stadig større muskelmasser. På baggrund af udviklingen af ​​perifer lammelse indgår symptomerne på den centrale:

  • hypertonicitet og muskelspasticitet,
  • sener og periostealreflekser amplificeres,
  • patologiske fod- og håndreflekser forekommer.

Meget langsomt mister patienter med amyotrofisk lateral sklerose deres evne til selvstændigt at bevæge sig og tjene sig selv.

Sammen med dette bemærker patienten nedsat synkning, vanskeligheder med at tale, stemmeændringer og andre symptomer på bulbar lammelse, som normalt er kombineret med pseudobulbar.

Efterhånden påvirker den patologiske proces åndedrætsmusklerne - det vigtigste er nederlaget i mellemgulvet. I denne henseende opstår fænomenet paradoksal vejrtrækning: ved inspiration falder maven hos patienter, der lider af ALS, og på udånding, tværtimod, det stikker ud.

Oculomotoriske forstyrrelser (parese af blik, nedsat bevægelse af øjenkugler osv.) Hvis de forekommer, så kun på terminalt stadium af motorneuronsygdommen. Følsomhedsændringer er ikke karakteristiske for denne sygdom, selvom nogle patienter klager over uforståeligt ubehag og smerter..

Amyotrof lateral sklerose har heller ikke en dysfunktion af bækkenorganerne. Men i slutningen af ​​sygdommen er inkontinens eller tilbageholdelse af urin og afføring mulig.

Patienter forbliver normalt i deres rigtige sind og med en klar hukommelse indtil udgangen af ​​deres dage, hvilket yderligere skyer deres tilstand. Derfor forekommer alvorlige depressive lidelser ofte. Kun 10 - 11% af tilfældene med familiær ALS er demens forbundet med diffus atrofi i frontal cortex.

Hvilke former har motorneuronsygdom??

Den moderne klassificering af amyotrofisk lateral sklerose adskiller 4 hovedformer:

  • høj (cerebral);
  • bulbær;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacrale.

Denne opdeling er temmelig vilkårlig, da der over tid er et nederlag af motoriske neuroner på alle niveauer. Det er snarere nødvendigt at fastlægge en prognose for sygdommen..

Høj (cerebral) form

En høj (cerebral) form af ALS udvikler sig i 2-3% af tilfældene og ledsages af beskadigelse af neuroner i den motoriske cortex (præcentral gyrus) i frontalben. Med denne patologi forekommer spastisk tetraparese (dvs. begge arme og ben påvirkes), som er kombineret med pseudobulbar syndrom. Symptomer på neurodegenerative ændringer i perifere motoriske neuroner vises praktisk talt ikke.

Bulbar form

Pæreformet form, der findes i en fjerdedel af alle ALS-tilfælde, udtrykkes i nederlaget for kernerne i kraniale nerver (IX, X, XII-par) placeret i hjernestammen. Denne form for sygdom manifesteres ved bulbar lammelse (dysfagi, dysfoni, dysarthria), som med udviklingen af ​​patologien kombineres med atrofi i musklerne i ekstremiteterne og fasculation i dem, central lammelse. Ofte ledsages bulbarforstyrrelser af pseudobulbar syndrom (øget mandibular refleks, forekomsten af ​​spontan voldelig latter eller gråd, reflekser af oral automatisme).

Cervico-thorax form

Den mest almindelige (ca. 50% af tilfældene) form for motorneuronsygdom er cervicothoracic. I hvilke symptomerne på perifer lammelse i hænderne først udvikler sig (muskelatrofi, nedsat eller tab af sene og periostealreflekser, nedsat muskel tone) og spastisk lammelse i benene. Derefter, med en "stigning" i niveauet af neuronal skade, følger symptomer på central plegia i hænderne (udvikling af spasticitet, revitalisering af reflekser, karpale patologiske fænomener).

Lumbosacral form

Den lumbosacrale form af ALS forekommer i 20 - 25% af tilfældene og manifesterer sig som slap (perifer) lammelse af de nedre ekstremiteter. Fremadrettet spreder sygdommen sig til de overliggende muskelmasser (bagagerum, arme) og fastgør tegn på spastisk (central) lammelse - hypertonicitet i musklerne, øgede reflekser, udseendet af patologiske stoptegn.

Som diagnosen amyotrofisk lateral sklerose bekræfter?

Diagnose af denne sjældne patologi er af stor betydning, da der er en række sygdomme, der efterligner amyotrofisk lateral sklerose, men mange af dem kan behandles. De mest markante tegn på Charcots sygdom: skade på centrale og perifere motoriske neuroner - forekommer allerede i de terminale stadier af sygdommen. Derfor er en pålidelig diagnose af ALS baseret på udelukkelse af andre patologier i nervesystemet.

El-Escorian-kriterier for diagnose af ALS udviklet af International Federation of Neurologists anvendes i Europa og Amerika. Disse inkluderer:

  • pålidelige kliniske tegn på skade på den centrale motoriske neuron;
  • kliniske, elektroneuromyografiske og patomorfologiske tegn på neurodegeneration af den perifere motoriske neuron;
  • jævn progression og spredning af symptomer inden for et eller flere områder af innervering, opdaget ved dynamisk observation af patienten.

Det er også vigtigt at udelukke andre patologier, der kan føre til udvikling af sådanne symptomer..

Så til diagnose af amyotrofisk lateral sklerose anvendes følgende undersøgelsesmetoder:

  • undersøgelse og afhør af patienten (historie om liv og sygdom). Ved undersøgelse skal du være opmærksom på en kombination af tegn på perifer og central lammelse, der påvirker mindst to til tre områder af kroppen (øvre og nedre lemmer, bulbarmuskler); den samtidige tilstedeværelse af symptomer på bulbar og pseudobulbar lammelse; fraværet af bækken- og oculomotoriske forstyrrelser, nedsat syn og følsomhed, sikkerheden ved intellektuelle og mentale funktioner;
  • klinisk analyse af blod og urin;
  • biokemisk analyse af blod (CPK, C-reaktivt protein, blodelektrolytniveauer, nyreprøver, leverprøver osv.) - Med ALS observeres en stigning i CPK-niveauet indikatorer for leverprøver ofte;
  • bestemmelse af niveauet af visse hormoner i blodet (for eksempel skjoldbruskkirtelhormoner);
  • undersøgelse af sammensætningen af ​​cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske) - hos nogle patienter med ALS (25%) er der en stigning i proteinindholdet i cerebrospinalvæske;
  • nålelektroneuromyografi (ENMG) - hos patienter, der lider af amyotrofisk lateral sklerose, bestemmes ”palisade-rytmen” (rytmiske fibrillationspotentialer), tegn på skade på de forreste horn på rygmarven med fuldstændig fravær af nerveledningsforstyrrelsesfænomener;
  • neuroimaging-undersøgelse - MR af hjerne og rygmarv hos sådanne patienter afslører atrofi af cortex i den præcentrale gyrus, udtynding af laterale ledninger og et fald i størrelsen på de forreste horn på rygmarven;
  • muskel- og nervebiopsi efterfulgt af histologisk undersøgelse - afslører tegn på atrofiske ændringer og denervering;
  • molekylær genetisk undersøgelse - berettiget i tilfælde af mistanke om den familiære karakter af ALS - bestemmes mutation i kromosomet 21.

ALS-behandling

Amyotrofisk lateral sklerosesygdom symptomer er ret alvorlige og dårligt korrigerbare.

I øjeblikket er der kun et lægemiddel i verden, der kan bremse udviklingen af ​​sygdommen og forsinke starten af ​​respirationssvigt hos patienter med amyotrof lateral sklerose. Dette er riluzole (rilutec), der blev udviklet i 1995. Mekanismen for dets virkning er forbundet med undertrykkelse af frigivelse af neurotransmitter glutamat fra nerveender. Således reduceres degenerationshastigheden for motorneuroner. En sådan terapi forlænger patienternes levetid med maksimalt tre måneder..

I SNG-landene er dette stof stadig ikke registreret, selvom det længe har været brugt i Europa og Amerika..

Da der ikke er nogen måde at påvirke den etiologiske faktor i sygdomsudviklingen, har patienter brug for pleje og symptomatisk behandling:

  • i de tidlige stadier af sygdommen (før udviklingen af ​​spastiske forandringer i musklerne) udføres fysioterapiøvelser og massage;
  • til bevægelse bruger patienter stokke, specielle stole udstyret med knapper til brugervenlighed;
  • når man hænger ned i hovedet, bruges en Shants-krave, specielle stive eller semi-stive holdere;
  • når de første tegn på slukningsforstyrrelser vises, anbefales det at ændre madens konsistens til puré og væske. Efter hvert måltid er sanitet af mundhulen nødvendig. Når det er vanskeligt at tage flydende mad, skifter de enten til rørfodring (gennem et nasogastrisk rør) eller påfører et gastrostomirør (en åbning på huden i maven, gennem hvilket fødevarer øjeblikkeligt kommer ind i mave-tarmkanalen);
  • med udvikling af anfald i lægemusklerne (krampi), carbamazepin, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam;
  • når der opstår spasticitet i musklerne, anvendes muskelafslappende midler - baclofen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • ved svær spytning anvendes atropin, hyoscin, antidepressiva (amitriptylin) er også effektive;
  • med vedvarende smerter, depression og søvnforstyrrelse anbefales tricykliske antidepressiva (amitriptylin) og serotonin genoptagelsesinhibitorer (fluoxetin, sertralin). Denne gruppe af narkotika reducerer også lidt hyppigheden af ​​angreb af voldelig latter eller gråd. Alvorlig søvnforstyrrelse kræver udnævnelse af sovepiller (zolpidem). Med antidepressiva og smertestillende ineffektivitet bruges narkotiske smertestillende midler (morfin, tramadol) til at stoppe smertesyndromet;
  • i tilfælde af åndedrætsfejl i de tidlige stadier er brugen af ​​bærbare hjælpesystemer til ikke-invasiv ventilation af lungerne mulig. I sygdommens terminale fase har patienter brug for konstant brug af stationær mekanisk ventilation på intensivafdelingen;
  • undertiden anvendes neuroprotectors (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioxidanter (mexipridol), vitamin E, B-vitaminer, L-carnitin (elcar) osv. til at forbedre ernæringen af ​​muskler og hjerneceller, men mange eksperter mener, at brugen af ​​sådan terapi er uberettiget og forbedrer ikke patienternes tilstand;
  • Sådanne patienter har også brug for særlige kommunikationsmidler - der er udviklet bærbare computere, der kan styres med øjenbevægelser;
  • hjælp fra en psykolog og en patient med ALS og hans familie er presserende.

Prognose for sygdomme

Sygdomsforløbet er altid kun progressivt. Uanset sygdommens form påvirkes før eller siden begge grupper af motorneuroner (central og perifer). Samt bulbar lammelse forekommer, hvilket markant forværrer prognosen.

Desværre er der i øjeblikket ingen rapporter om en fuldstændig bedring fra amyotrofisk lateral sklerose. Der er kun to berømte patienter i verden, hvis sygdom er stabiliseret: den ene er Stephen Hawking, og den anden er guitaristen Jason Becker..

Afhængigt af ALS-formen varer det fra 2 til 15 - 20 år. Med en høj form for ALS er nogle patienter i stand til at leve op til 20 år. Ved cervicothoracic og lumbosacral former forekommer død efter henholdsvis 4 - 7 år og 7 - 10 år. Den mest alvorlige og ugunstige er den bulære form - det dødelige resultat af sygdommen opstår efter højst 2 år.

Tilsætningen af ​​bulbarsygdomme og åndedrætsforstyrrelser reducerer forventet levealder for patienter med ALS op til 1-3 år, uanset den oprindelige form for sygdommen. Amyotrofisk lateral sklerosepatienter dør på grund af åndedrætssvigt, ekstrem udmattelse og samtidig sygdomme.

Konklusion

På trods af de enorme fremskridt inden for medicin forbliver amyotrof lateral sklerose et mysterium for forskere. De patogenetiske metoder til behandling af denne forfærdelige sygdom er endnu ikke udviklet. Kun studier vinder fart, hvor de forsøger at kurere ALS ved at blokere de gener, der forårsager det. I dag kan man kun lindre sådanne patients lidelser og gøre deres eksistens så behagelig som muligt..

Læs Om Svimmelhed