Vigtigste Migræne

Arvet Alzheimers sygdom

Senil demens, der kaldes Alzheimers sygdom, er en kompleks neurologisk sygdom karakteriseret ved hjernedegradering. På trods af forekomsten af ​​denne sygdom er patologi en dårligt studeret sygdom, hvor teorier om erhvervelses- og udviklingsprocesser ikke er endeligt bevist.

Symptomet på sygdommen er demens - erhvervet demens med hukommelsestab, ikke kun ved begivenheder og ansigter, men også på de enkleste evner, der er nødvendige for kroppens liv.

Sygdommen udvikler sig gradvist, og de første symptomer ser ud som distraktion, så begynder tabet af korttidshukommelse, når en person ikke kan huske, hvad han netop gjorde eller ville gøre. Parallelt observeres et temmelig langsomt, ved første umærkeligt fald i intelligens. De første symptomer fra mennesker tilskrives let alder, overarbejde eller stress, men derefter begynder vedvarende svigt i de dybere lag af hukommelse og alvorlige afvigelser i patientens tænkning eller adfærd. På et vist tidspunkt i sygdomsudviklingen bliver det ekstremt vanskeligt for patienten at tage sig af sig selv, og på toppen af ​​hans tale bliver endda tale vanskelig og kan forsvinde, selvom patienten på dette tidspunkt ikke længere kan sige noget rimeligt.

Alzheimers sygdom udvikles ofte hos ældre mennesker, og på baggrund af observation af dets symptomer blev ordsproget "hvad er gammelt, hvad er lille" født, da patientens mentale udvikling begynder at svare til niveauet for et lille barn og skrider frem i modsat retning. Hvis vi kun overvejer mental udvikling, ligner sygdommens stadier virkelig modningen og tilpasningen af ​​en nyfødt i tilbagespoling. Mange patienter i de sene faser af demens vender tilbage til barndommen, begynder at lede efter deres forældre eller forestille sig dem, kan lege med dukker og udføre typisk barnlig opførsel.

Årsager til sygdommen

Desværre er det ikke klart, hvordan sygdommen udvikler sig, og hvorfor patientens hjerne begynder at nedbrydes uden grund. Det er kun kendt, at hos Alzheimers patienter efter en obduktion findes et stort antal neurofibrillære sammenfiltringer, klynger af hyperfosforyleret tau-protein i hjernenuroner i hjernen, men dette fænomen er også karakteristisk for andre patologier kaldet taupatias, degenerative hjernesygdomme, der ligner Alzheimers sygdom.

Tau-protein er byggeproteinet fra hjerneuroner, og fosfoliering er tilsætningen af ​​en fosforsyrerest for at ændre dens struktur, evne til ledningsevne og dannelse af nye bindinger. Hvis proteinphosphorylering er en normal proces, er hyperphosphorylering ikke god. Og et sådant protein akkumuleres simpelthen i neuroner med en overskydende belastning i form af plaques.

Akkumulering af dette stof sker gradvist, og derfor kommer sygdommen med alderen, i den største risikogruppe er mennesker over 60 år gamle, selvom unge mennesker og endda børn også undertiden bliver syge, er det bemærkelsesværdigt, at jo flere mennesker, der beskæftiger sig med mentalt arbejde i løbet af livet, jo mindre chance udvikling af Alzheimers syndrom. Jo smartere en person er, jo mindre er hans hjerne tilbøjelig til nedbrydning.

Foruden akkumuleringen af ​​overskydende protein er der i hjernen hos patienter en direkte død af neuroner, som følge af hvilke hjerneforbindelser forstyrres, og med dem forsvinder hukommelsen såvel som de kropsfunktioner, som de var ansvarlige for. Alzheimers sygdom er en dødbringende sygdom, hvor det vigtigste organ, der gør en person til en person - hans hjerne - dør bogstaveligt i en celle. På grund af sin langsomme progression kan patienter imidlertid lide i meget lang tid i mange år..

Kan sygdommen arves?

Indtil videre er teorien om, at Alzheimers er arvet, den vigtigste version af årsagen til dette syndrom hos visse mennesker..

Ved en sygdom kan arvelighed provosere både hyperphosphorylering af tau-proteinet og blot en kort levetid for neuroner.

Antallet af neuroner, som stamceller og æggeceller hos piger, lægges i perioden med intrauterin udvikling og skyldes også arvelig information modtaget fra DNA fra forældrene. Hver celle, inklusive neuroner, lever kun en bestemt periode: nogle i lang tid, og nogle opdateres næsten ugentligt. Hvis de omtrentlige minimale og maksimale værdier for celleaktivitet er almindelige for den humane art, er levetiden for cellerne i hver enkelt person i dette interval rent individuel og indlejret i det DNA, der er opnået fra forfædrene.

Neuroner mister deres evne til at dele fra omkring et år gammel og i nogle fra tre år. Delvis fornyelse er mulig med deltagelse af stamceller, men denne proces er så ubetydelig, at den simpelthen ikke tages i betragtning. Gendannelse af vævsfunktioner sker gennem dannelse af nye cellulære forbindelser af de resterende neuroner med fordelingen af ​​de døde brødre imellem. Med alderen går evnen til at danne nye neurale forbindelser gradvis tabt, og som et resultat øges hjernedegradering.

Forskere mener, at hastigheden i dannelsen af ​​nye relationer bestemmer en persons intelligens i direkte forhold, hvilket er et genetisk indlejret træk. Måske er det derfor, at mere intelligente mennesker er mindre tilbøjelige til Alzheimer, da deres neuroner bygger nye kontakter bedre og lever længere..

Ved hjælp af statistiske undersøgelser viste det sig, at tilstedeværelsen af ​​patienter med senil demens er karakteristisk for visse familier eller generiske grupper, men det er stadig umuligt at sige nøjagtigt, om Alzheimers sygdom er arvet, da der ikke er noget specifikt gen til det. Udviklingen af ​​sygdommen provokerer ikke en arvelig egenskab, men et helt kompleks af gener, der bestemmer nogle processer og funktioner, der tilsammen fører til dette resultat.

Behandling

Det er umuligt at helbrede Alzheimers sygdom som alle andre arvelige patologier. Læger arbejder med behandlingsmetoder, der kan forhindre udviklingen af ​​sygdommen. I dag udføres behandling, der bremser udviklingen af ​​sygdommen ved hjælp af medikamenter, der stimulerer hjerneaktivitet, forbedrer næring af neuroner og forbedrer nervesignaler. Udvikling af terapi udføres ved hjælp af mentale øvelser, der stimulerer en vis gendannelse af hjernens mistede funktioner samt hukommelse gennem dannelse af nye neurale forbindelser baseret på nyligt erhvervet viden.

Det er ganske vanskeligt at forebygge Alzheimers gennem forebyggelse, det eneste, du kan gøre, er at udvikle din hjerne så meget som muligt hele dit liv, udføre mentalt arbejde og også stimulere dannelsen af ​​så mange forbindelser mellem neuroner i hjernen som muligt, så sygdommen starter så sent som muligt, går langsommere, ikke når sit højdepunkt, før det øjeblik, hvor en person selv dør af alderdom.

Genetik for demens: hvad og hvordan arves

I lande, hvor der udvikles et system til tidlig påvisning af demens, har en ud af fire mennesker over 55 år en nær slægtning med denne diagnose. Derfor er spørgsmålet om den arvelige karakter af demens meget relevant i dag. Dette er et af de almindelige spørgsmål, der stilles af en omsorgsfuld slægtning. Alle, der har stødt på denne sygdom i deres familie, er interesseret i, om den kan arves, og hvad er sandsynligheden for overførsel fra forældre til børn.

Genetik er en af ​​de hurtigst udviklende videnskaber i det 21. århundrede. Derfor går forskere hvert år videre med at få et svar på dette spørgsmål. Eksperter bekræfter, at gener - DNA-fragmenter, hvorigennem forældre videregiver arvelige egenskaber til deres børn - kan spille en betydelig rolle i udviklingen af ​​demens, men de understreger, at effekten i gener ikke er direkte, men indirekte. Faktisk er en arvelig disposition kun en del af en broget mosaik af snesevis af faktorer, der fører til udvikling af nedsat hukommelse og tænkning. De kan specificere en øget sandsynlighed for at udløse negative processer, men den parallelle korrektion af andre faktorer (for eksempel en sund livsstil: fysisk aktivitet, god ernæring, opgørelse af dårlige vaner) kan udligne denne effekt. Men først ting først.

Hvad er et gen??

Gener er fragmenter af DNA, der indeholder instruktioner til vores krop: hvordan den skal udvikle sig, og hvordan den kan opretholdes. Sådanne instruktioner kan findes i næsten enhver celle i vores krop. Normalt bærer hver person to kopier af hvert gen (fra moren og fra faderen) pakket i parrede strukturer - kromosomer.

Moderne videnskab har omkring 20.000 gener. Generelt er generne for alle mennesker ens, og derfor er vores kroppe arrangeret omtrent det samme og fungerer på en lignende måde. På samme tid er hver organisme unik, og gener er også ansvarlige for dette, mere præcist, de mindre forskelle, der kan findes mellem dem..

Der er to slags forskelle. Den første type kaldes variabilitet. Varianter er sorter af gener, der ikke indeholder defekter eller andre abnormiteter. De adskiller sig i nogle nuancer, der spiller en rolle i den måde, vores krop fungerer på, men fører ikke til patologiske afvigelser i dette arbejde. Sandsynligheden for udvikling af en bestemt sygdom kan afhænge af dem, men deres indflydelse er ikke afgørende. Den anden type kaldes en mutation. Effekten af ​​mutationen er mere markant og kan være skadelig for kroppen. I nogle tilfælde kan en særlig egenskab ved en organisme være forårsaget af en mutation i et enkelt gen. Et eksempel på dette er Huntingtons sygdom. En person, der har arvet en muteret version af det gen, der er ansvarligt for Huntingtons sygdom, er dømt til at udvikle denne sygdom i en bestemt alder.

Begge måder kan føre til demens..

Ekstremt sjældne er tilfælde af direkte arv af en genmutation, der fører til udvikling af demens. Oftere bestemmes sygdommen af ​​en kompleks kombination af arvelige faktorer indbyrdes og med en persons miljøforhold / livsstil. På en eller anden måde spiller genfaktoren altid en rolle i demens af enhver oprindelse. Der er genetiske muligheder, der påvirker vores tilbøjelighed til hjerte-kar-sygdom eller metabolske forstyrrelser, og derved indirekte øge risikoen for demens. Imidlertid kan disse prædispositioner muligvis ikke manifestere sig, hvis deres transportør fører en sund livsstil og ikke udsættes for de negative virkninger af det ydre miljø..

I modsætning til hvad man tror, ​​er generens indflydelse på udviklingen af ​​demens ikke afgørende.

Fra generelle ord henvender vi os til de mest almindelige årsager til demens og ser, hvordan hver af dem er relateret til arvelighed. Sådanne årsager inkluderer Alzheimers sygdom, cerebrovaskulær ulykke, diffus Levi-kropssygdom og lobar frontotemporal degeneration.

Alzheimers sygdom

Tilsyneladende er genetikken ved Alzheimers sygdom, den mest almindelige årsag til demens, den mest grundigt studerede i dag. Prædispositionen for denne sygdom kan arves på begge måder: monogen (gennem et enkelt muteret gen) eller polygen (gennem en kompleks kombination af muligheder).

Familieform af Alzheimers sygdom

Tilfælde af en monogen variant af Alzheimers sygdom er meget sjældne. I dag i verden er der under tusind familier, hvor sygdommen overføres fra forældre til børn. Hvis en af ​​forældrene er en bærer af et muteret gen, vil hvert af hans børn have en 50% chance for at arve dette gen. I dette tilfælde begynder de ydre symptomer på Alzheimers sygdom som regel at udvikle sig ganske tidligt: ​​efter 30 år (husk, at ikke-arvelige former normalt mærker sig ikke tidligere end 65 år).

Den familiære form af Alzheimers sygdom er normalt forbundet med en mutation af en af ​​tre gener: amyloidforløberproteinet (APP) og to presenilingener (PSEN-1 og PSEN-2). Af disse tre er den mest almindelige (ca. 80% af alle rapporterede tilfælde) en mutation af presenilin-1-genet på kromosom 14 (mere end 450 familier). Symptomer vises i dette tilfælde i en alder af 30 år. Den næst mest almindelige er mutationen i APP-genet på kromosom 21 (ca. 100 familier). Denne mutation påvirker direkte produktionen af ​​amyloid beta, et protein, som forskere betragter forekomster som en væsentlig faktor i udviklingen af ​​Alzheimers sygdom. Cirka 30 familier over hele verden har en mutation i PSEN-2-genet på kromosom 1, hvilket forårsager familiær Alzheimers sygdom, som muligvis starter senere end for PSEN-1.

To punkter skal bemærkes her. For det første kan ikke alle tilfælde af familiære varianter af Alzheimers sygdom kendes af forskere på grund af det faktum, at der stadig er mange hjørner i verden, hvor videnskaben og sundhedsvæsenet ikke er tilstrækkeligt udviklet. For det andet blev der ikke fundet nogen af ​​disse mutationer i flere familier med klare tegn på den familiære form af Alzheimers sygdom, hvilket antyder eksistensen af ​​andre mutationer, som forskerne endnu ikke har kendt. For det tredje, selv når Alzheimers sygdom begynder meget tidligt, i en alder af 30, er det muligvis ikke en form med arv i familien. I denne alder er sandsynligheden for en familieform ca. 10%, mens en familieform i gennemsnit tegner sig for under 1%.

Gener, der øger risikoen for Alzheimers

Langt de fleste mennesker med Alzheimers sygdom arver det fra deres forældre på en helt anden måde - gennem en kompleks kombination af forskellige sorter af mange gener. Dette kan figurativt sammenlignes med smarte mønstre i et kalejdoskop, med hver omdrejning vises et nyt mønster. Derfor kan en sygdom springe over en generation eller se ud som om ingen steder eller overhovedet ikke overføres.

For tiden har forskere identificeret mere end 20 varianter af gener (eller DNA-fragmenter), der i en eller anden grad påvirker chancerne for at få Alzheimers sygdom. I modsætning til de muterede gener i familieformen konditionerer alle disse indstillinger ikke nøje udviklingen af ​​Alzheimers sygdom, men øger eller reducerer risikoen kun lidt. Alt afhænger af deres interaktion med andre gener såvel som af faktorer som alder, miljøforhold, livsstil. Som allerede bemærket manifesterer den polygene form normalt sig allerede hos ældre efter 65 år.

Det bedst kendte og mest studerede gen, der øger risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom, kaldes apolipoprotein E (APOE). Dette gen findes på kromosom 19. APOE-proteinet med samme navn spiller en rolle i behandlingen af ​​fedt i kroppen, inklusive kolesterol. APOE-genet findes i tre varianter, betegnet med det græske bogstav epsilon (e): APOE e2, APOE e3 og APOE e4. Da hver af os er en bærer af et par APOE-gener, er der seks forskellige kombinationer her: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 eller e4 / e4. Risikoen afhænger af, hvilken kombination der er faldet for os..

Den mest ugunstige mulighed er at transportere to APOE e4-varianter på én gang (en fra hver forælder). Forskere mener, at en sådan kombination findes i cirka 2% af verdens befolkning. Risikostigningen er cirka 4 gange (ifølge nogle kilder - 12), men tro mig - dette er langt fra en 100% sandsynlighed. For dem, der kun har arvet en kopi af e4 i kombination med en anden mulighed (dette er ca. en fjerdedel af alle mennesker), øges risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom med cirka 2 gange. De første symptomer i bærere af e4-genet kan forekomme i op til 65 år.

Den mest almindelige kombination er to e3-gener (60% af alle mennesker). I dette tilfælde vurderer forskere risikoen som medium. Cirka en ud af fire bærere af denne kombination lider af Alzheimers sygdom, hvis de lever til at være 80 år gamle..

Den laveste risiko er for bærere af e2-varianten (11% arver en kopi og kun højst en halv procent - to.

Data om Rusland blev kendt for nylig efter offentliggørelsen af ​​resultaterne af en undersøgelse foretaget af Genotek Medical Genetic Center. Til undersøgelsen brugte vi resultaterne af DNA-test udført fra 1. november 2016 omkring 1. juli 2017 for mænd og kvinder i alderen 18 til 60 år (det samlede antal af undersøgelsen er 2,5 tusind). Så i 75% af russerne blev der identificeret en neutral e3 / e3-genotype, der ikke var forbundet med en øget eller reduceret risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. 20% af russerne har APOE-genet e3 / e4 og e2 / e4-genotyper, der øger sandsynligheden for at udvikle sygdommen med fem gange, og 3% af russerne har den e4 / e4-genotype, der øger denne sandsynlighed med 12 gange. Endelig, hos 2% af de "heldige", blev e2 / e2-genotypen fundet, forbundet med en lavere risiko for Alzheimers.

I lang tid har forskere ikke tilknyttet sandsynligheden for at udvikle Alzheimers sygdom med sent begyndelse med andre gener end APOE. I de senere år er der imidlertid blevet opdaget flere flere gener takket være den hurtige udvikling af genetik, hvis varianter er forbundet med en øget eller reduceret risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. Deres indvirkning på udviklingen af ​​Alzheimers sygdom er endnu lavere end APOE, og deres navne vil ikke sige noget til et bredt publikum, men vi vil stadig liste dem: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 og CD2AP. De spiller en rolle i transportørens tendens til at udvikle betændelse, til problemer med immunsystemet, fedtstofskifte og på denne måde påvirke chancerne for symptomer på Alzheimers sygdom. Forskerne mener selv, at denne liste kan udvides markant i fremtiden..

Så hvis et af dine familiemedlemmer (bedstefar, bedstemor, far, mor, søskende) er diagnosticeret med sent begyndt Alzheimers sygdom, er dine chancer for at udvikle denne sygdom lidt højere end dem, der har en familiehistorie ingen patienter med Alzheimers sygdom. Stigningen i den samlede risiko i dette tilfælde er ubetydelig, og den kan opvejes af en sund livsstil. Risikoen er lidt højere, når Alzheimers sygdom diagnosticeres hos begge forældre. I dette tilfælde er risikoen for at udvikle Alzheimers efter 70 år ca. 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulær demens

Circulationsforstyrrelser - den næst mest almindelige årsag til demens.

Familiel vaskulær demens

Som med Alzheimers er vaskulær demens forårsaget af en genmutation et ekstremt sjældent tilfælde. Disse inkluderer for eksempel autosomal dominerende arteriopati af hjernen med subkortikale hjerteanfald og leukoencephalopati, der opstår når en mutation i et gen kaldet NOTCH3.

Gener, der øger risikoen for vaskulær demens

For det første har nogle studier vist, at modifikation af APOE e4-genet kan øge risikoen for at udvikle vaskulær demens, men denne risiko er lavere end for Alzheimers sygdom. Hvorvidt transport APOE e2 reducerer risikoen er endnu ikke klart.

For det andet har forskere identificeret flere gener, der påvirker patientens tilbøjelighed til højt kolesteroltal, højt blodtryk eller type 2-diabetes. Hver af disse tilstande kan fungere som en faktor i udviklingen af ​​hjerte-demens i alderdom. En familiehistorie med slagtilfælde eller hjertesygdom kan også øge risikoen, men generelt, ifølge eksperter, spiller gener en meget mindre rolle i udviklingen af ​​vaskulær demens end i udviklingen af ​​Alzheimers. For demens, der er forbundet med kredsløbsforstyrrelser, spiller en livsstil en mere vigtig rolle: især kost og motion.

Frontotemporal demens (LVD)

I genesen af ​​frontotemporal demens - især dens adfærdsform (semantisk sjældnere) - spiller gener den mest fremtrædende rolle.

Familie frontotemporal demens

Cirka 10-15% af mennesker med HFV har en udtalt familiehistorie - tilstedeværelsen af ​​mindst tre pårørende med en lignende sygdom i de næste to generationer. Omtrent det samme antal (ca. 15%) har en mindre udtalt historie, muligvis endda med andre typer demens. Cirka 30% af alle tilfælde af IHD er forårsaget af en mutation i et enkelt gen, og mindst otte af disse gener er kendt, inklusive meget sjældne mutationer.

Oftest er tre gener med en mutation årsagen til LHD: C9ORF72, MAPT og GRN. Der er visse forskelle i, hvordan de manifesterer sig. For eksempel forårsager C9ORF72 ikke kun LVD, men også motorneuronsygdom.

Som i familietilfælde af Alzheimers er sandsynligheden for at arve et defekt gen fra en af ​​forældrene 50%, og i tilfælde af arv er sandsynligheden for at udvikle sygdommen 100% (undtagelsen er C9ORF72-genet, af grunde, der ikke er videnskabelige, udvikler sygdommen ikke altid).

Gener, der øger risikoen for at udvikle LHD

Selvom forskernes største opmærksomhed er fokuseret på monogene tilfælde af LHD, er der i de senere år blevet foretaget en søgning efter polygene varianter. Især blev der opdaget et gen kaldet TMEM106B, hvis varianter indirekte påvirker sandsynligheden for at udvikle en sygdom.

Demens med Levi-organer

Genetik for demens med Lewy-organer (DTL) er det mindst studerede emne. Nogle forfattere af nogle få undersøgelser antyder med forsigtighed, at tilstedeværelsen af ​​en patient med DTL blandt nære slægtninge lidt kan øge risikoen for at udvikle denne type demens, men det er for tidligt at drage endelige konklusioner.

Familiesager af demens med Levy-organer

Sådanne sager er videnskaben kendt. Et strengt arvemønster er blevet identificeret i flere familier, men mutationen af ​​genet, der er ansvarlig for dette mønster, er endnu ikke identificeret..

Gener, der øger risikoen for DTL

APOE e4-varianten menes at være den stærkeste genetiske risikofaktor for DTL såvel som Alzheimers. Varianter af to andre gener, glucocerebrosidase (GBA) og alpha synuclein (SNCA), påvirker også risikoen for DTL. Alpha-synuclein er det vigtigste protein i Levys kroppe. GBA- og SNCA-generne er også risikofaktorer for Parkinsons sygdom. Diffuse Levis kropssygdom, Alzheimers sygdom og Parkinosns sygdom har fælles træk, både hvad angår patologiske processer og i deres symptomer.

Andre grunde

Mindre almindelige årsager til stærk genetisk demens inkluderer Downs syndrom og Huntingtons sygdom..

Huntingtons sygdom henviser til arvelige sygdomme forårsaget af en mutation i HTT-genet på kromosom 4. Symptomer på Huntingtons sygdom inkluderer kognitiv svækkelse, der kan nå graden af ​​demens.

Cirka hver anden patient med Downs syndrom, der lever for at være 60 år gammel, udvikler Alzheimers sygdom. En øget risiko er forbundet med det faktum, at de fleste patienter har en ekstra kopi af kromosom 21, hvilket betyder en ekstra kopi af genet til det amyloidforløberprotein, der er placeret på dette kromosom. Dette gen er forbundet med en risiko for at udvikle Alzheimers sygdom..

Er genetisk test det værd??

De fleste læger anbefaler ikke. Hvis vi taler om polygenarv (som den mest almindelige), øger kun APOE ε4 af alle gener væsentligt risikoen for demens (op til 15 gange i den homozygote version), men selvom det er meget uheldigt og denne mulighed opdages, vil præcisionsnøjagtigheden være for langt fra 100%. Det modsatte er også sandt: hvis genet ikke detekteres, garanterer dette ikke udviklingen af ​​sygdommen. Testning tillader derfor ikke forudsigelse med det nødvendige sikkerhedsniveau..

Når jeg afslutter denne tekst, vil jeg gerne understrege, at til trods for betydningen af ​​genetiske faktorer, kan risikoen for demens i de fleste tilfælde reduceres ved livsstil og ganske markant. Sørg for at læse anbefalingerne fra Verdenssundhedsorganisationen om forebyggelse af demens.

Årsager til Alzheimers - arves det?

Alzheimers sygdom er allerede kaldet af forskere "det 21. århundredes svøbe." På trods af informationen om patologien er læger endnu ikke i stand til at klare degenerative processer i hjernen. Behandlingen bremser kun deres udvikling og spredning og forlænger offerets levetid i flere år. Der lægges særlig vægt på forebyggelse af syndromet, dets tidlige diagnose. Det faktum, at Alzheimers sygdom kan arves, er praktisk bevist. I nogle tilfælde bliver genetiske faktorer et tegn på en prædisposition for sygdommen, i andre angiver de uundgåeligheden af ​​dens forekomst.

Det faktum, at Alzheimers sygdom kan arves, er praktisk bevist..

Er arvelig Alzheimers sygdom

I årevis af forskning, der blev brugt til undersøgelse af patienter med Alzheimers sygdom, har forskere afsløret bevis for en arvelig årsag til udviklingen af ​​patologi. Læger har bemærket, at mennesker med denne form for senil demens normalt har nære slægtninge med et lignende problem. Over tid er der endda identificeret kromosomer, der er ansvarlige for overførslen af ​​ændret information, hvilket fører til forekomsten af ​​tegn på syndromet. Afhængig af egenskaberne ved skaderne på generne kan begge typer af syndromet overføres til mennesker - tidlig og sen udvikling. Jo flere Alzheimers-patienter i testfamilien, desto højere er risikoen for senil demens.

Nylige undersøgelser har vist, at Alzheimers kan være smitsom. Teoretisk set kan proteiner, der fremkalder degenerative ændringer i nervevæv, forstyrre sunde celler.

I praksis er muligheden for, at sådanne farlige stoffer kommer fra en organisme til en anden, usandsynlig, men eksisterer stadig. For eksempel med visse typer hormonbehandling baseret på medikamenter, hvis ingredienser opnås fra syge donorer. Modstandere af en sådan teori peger på det faktum, at sådanne sager er enestående og statistikens mangel.

Metoder til overførsel af sygdomme

Arv af patologien i det første scenarie er sjældent, men i dette tilfælde udvikler sygdommen sig med 100% sandsynlighed. Tegn vises normalt før senilitet. Personer med denne form for disponering anbefales at gennemgå særlige test i ung alder, konsultere en genetiker og begynde intensiv forebyggelse.

Arvelighed ifølge den første genotype er af flere sorter:

  • 1. kromosom - kun et par dusin familier er i fare. Det kliniske billede udvikler sig ret sent;
  • 14. kromosom - 400 familier med en mutation af dette gen er officielt registreret på planeten. Det særlige er, at på baggrund af dette udvikler senil demens meget tidligt. Der er rapporteret om tilfælde af diagnose efter 30 år;
  • 21. kromosom - skade på et gen fører til udvikling af en patologi kaldet familie Alzheimers sygdom. Cirka tusinde familier over hele verden er blevet diagnosticeret. De første åbenlyse tegn på degenerative ændringer i hjernen opdages i 30-40 år.

21. kromosom - nederlaget af et gen fører til udvikling af en patologi kaldet familiesygdom, diagnosen blev stillet i omkring tusind familier over hele verden.

Arv efter den anden genotype diagnosticeres langt oftere. Det kan udløses af et antal gener, hvis apolipoprotein er mest undersøgt. Dets mutation kan påvises ved hjælp af specielle test, men indtil videre har de sjældent anvendt denne fremgangsmåde. Denne variant af arvelighed bliver ikke selve årsagen til sygdommen, men en tilbøjelighed til ændringer i nervevævets struktur.

Former for disponering

Baseret på hvilke af kromosomerne, der er påvirket, og hvor mange gener der er involveret i processen, skelnes to hovedformer for disponering. I det første tilfælde lider kun et gen, i det andet - flere. Hver af indstillingerne har sine egne karakteristika, som skal tages i betragtning under diagnose, forebyggelse, behandling.

monogenisk

Mutation forekommer i en af ​​generne fra 1., 14. eller 21. kromosomer. Kompleksiteten af ​​diagnosen i dette tilfælde skyldes manglen på nøjagtige oplysninger om alle fragmenter af humant DNA fra genetikere. Nogle af generne er endnu ikke identificeret, hvilket undertiden gør det umuligt at identificere en patologisk forbindelse på trods af den åbenlyse indflydelse fra den arvelige faktor.

Problemer med at stille en diagnose i dette tilfælde skyldes manglen på nøjagtige oplysninger for alle genetiske fragmenter af humant DNA..

polygeniske

Den vigtigste variant af genetisk transmission af Alzheimers sygdom. Hvis de menneskelige forfædre har mere end et ændret DNA-fragment, men flere, kan dette manifestere sig i forskellige kombinationer. Det er bemærkelsesværdigt, at trods nederlag af flere gener på én gang, på en sådan baggrund, forekommer udviklingen af ​​senil demens ikke altid.

I dag har genetik to dusin typer genmutationer, der kan øge risikoen for at udvikle Alzheimers syndrom. I nærvær af en arvelig disposition spiller en vigtig rolle ved indflydelse af eksterne faktorer på kroppen.

Denne type patologi manifesterer sig normalt efter 65 år, men de første sløret tegn kan bemærkes 5-7 år tidligere. Jo mere bekræftede tilfælde af sygdom i familien, jo højere er de potentielle risici..

Er arvelighed altid en sætning?

Påvisning af Alzheimers sygdom hos forfædre eller nærmeste pårørende er ikke en grund til panik, men en direkte indikation for at gå til lægen. Selv i situationer, hvor sandsynligheden for at udvikle en patologi nærmer sig 100%, kan rettidig påbegyndelse af profylakse forsinke starten af ​​kliniske tegn. I tilfælde af den polygene type syndrom er chancerne for en fuld og lang levetid meget store. Dette scenarie er sandsynligvis. Selvom det sidestilles med arvelig, påvirker scenariet kun indikatorer for potentielle risici og fungerer ikke som provokatør af degenerative ændringer i hjernevæv.

Det mest almindelige og godt studerede gen, der øger risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom, er apolipoprotein og mere specifikt en af ​​dens former - APOE e4. Den strukturelle enhed betragtes som relativt "ung" og findes i DNAet for 25% af verdens befolkning. Transport af et sådant stof fører til tidlig aldring af blodkar, hvilket øger risikoen for at udvikle hjerte-kar-sygdomme med 40%. Det øger også sandsynligheden for at udløse degenerative processer i nervevæv med deres efterfølgende atrofi. Undersøgelser har vist, at en person med APOE e4 er 10 gange mere tilbøjelig til at få Alzheimers end en, der ikke har det. Når en person modtager et gen fra begge forældre på samme tid, øges risikoen, men udgør stadig ikke 100%.

Andre former for apolipoprotein udgør også en vis grad af fare. En af dem findes i dobbelt volumen i kroppen på 60% af verdens befolkning. Kun halvdelen af ​​dets ejere får syndromet - dette sker, når transportøren er 80 år gammel. Patologi kan forekomme tidligere med absolut ignorering af reglerne om forebyggelse.

Et lille antal mennesker har en anden form for apolipoprotein, der tværtimod beskytter hjernen mod degenerative processer. Sådanne grupper af mennesker betragtes som de mest beskyttede, men de vises også, at de overholder reglerne for forebyggelse af sygdom.

APOE e4-gen - hvordan man undgår Alzheimers sygdom

Selv med APOE e4-genet kan sandsynligheden for at udvikle Alzheimers sygdom minimeres. For at gøre dette er det nok at gennemføre omfattende forebyggelse gennem hele livet, som generelt er baseret på at opretholde en sund livsstil. Alzheimers sygdom, uanset om det er arveligt eller ej, er en fare for enhver person. Af denne grund anbefaler læger, at alle uden undtagelse tager de regler, der er udviklet for transportører af APOE e4, til efterretning.

Metoder til at reducere sandsynligheden for at udvikle syndromet for højrisikogrupper inkluderer: et højt niveau af fysisk aktivitet, god søvn, optimale forhold i det ydre og det indre miljø for livet.

Metoder til reduktion af sandsynligheden for at udvikle syndromet til højrisikogrupper:

  • højt fysisk aktivitetsniveau - at spille sport hele livet bør være en prioritet for disse mennesker. Aktivitetstyper kan være meget forskellige, det vigtigste er, at de ikke nedbryder kroppen, men giver en stabil belastning på hjertet, blodkar, åndedrætsorganer. De foretrukne områder er løb eller gå, svømning, yoga i kombination med meditation, cyklisk sport;
  • korrekt sammensat diæt - indebærer afvisning af fedt, stegt, raffineret, rødt kød, halvfabrikata, stærk alkohol. Vægten lægges på fisk, skaldyr, hvidt kød, frugt, grøntsager, langsomme kulhydrater, greener. Friskpresset juice er til stor fordel;
  • overholdelse af det daglige regime, fuld søvn - mangel på søvn, stress, en konstant ændring i tidsplanen påvirker hjernens generelle tilstand negativt. En voksen skal sove 7-8 timer om natten og altid gå i seng på samme tid. I dette tilfælde er hviletid kun kontraindiceret, hvis det ikke kompenserer for vågenhed om natten;
  • optimale forhold i det ydre og det indre miljø - det er ekstremt farligt for mennesker, der er i fare for at bo i forurenede industriområder. Eventuelle inflammatoriske sygdomme skal behandles øjeblikkeligt for at minimere sandsynligheden for deres overgang til en kronisk form;
  • forebyggelse af hovedskade - at få skader, især dem, der fører til tab af bevidsthed, er ikke tilladt. Bærere af APOE e4-genet anbefales ikke at deltage i kampsport, ekstremsport;

Stabil intellektuel stress er en anden effektiv metode til forebyggelse af Alzheimers sygdom. Læse, lære fremmedsprog, løse gåder, indsamle gåder, spille musik stimulerer dannelsen af ​​forbindelser mellem neuroner. Dette giver hjernen mulighed for at kompensere for hinandens funktioner om nødvendigt..

Det er umuligt at svare entydigt på spørgsmålet, om Alzheimers sygdom er arvet. En genetisk disponering for dens udvikling er bestemt sporbar. Takket være moderne medicinske fremskridt, selv med øgede risici, kan påvirkningen af ​​den arvelige faktor reduceres.

Årsager til Alzheimers sygdom: hvad der forårsager sygdommen

I de første stadier af en patient er Alzheimers næsten umuligt at skelne fra en almindelig person. Tab af hukommelse er ikke kritisk og forekommer med jævne mellemrum. Men over tid forløber sygdommen. Alzheimers patienter er ligeglade med virkeligheden.

Lær om statsstøttebetingelser!

Ministeriet for social beskyttelse af Den Russiske Føderation kompenserer for ældre, der bor i netværket af pensionater "Care"

Vi lærer: Alzheimers sygdom - er den arvelig

Mange mennesker, hvis slægtninge lider af denne forfærdelige sygdom, der frygter for deres helbred, spekulerer på, om Alzheimers sygdom ikke er arvet..

Læger kalder denne sygdom en epidemi fra det 21. århundrede. Degenerative processer i nervecellerne i det hjerneområde, der er ansvarlige for kognitiv aktivitet, fører til udviklingen af ​​sygdommen.

Sygdommen begynder med symptomer, der er så ubetydelige, at de ikke umiddelbart kan bemærkes. Med tiden forværres patientens tilstand, ændringerne bliver irreversible. En lille glemsomhed bliver store problemer med hukommelsen, talen bliver sløret, hverdagens anliggender er vanskelige. Alt dette fører patienten til en tilstand, hvor han ikke kan klare sig uden hjælp udefra.

Mennesker med Alzheimers sygdom lever omkring 10 år siden sygdommens begyndelse. Dødsfald skyldes normalt mangel på mad eller lungebetændelse. Cirka 10% af den ældre befolkning (over 65 år) lider af denne sygdom. Betydelig mere lidelse blandt dem, der krydsede 85-årsmærket. Mere end halvdelen af ​​dem.

Arvelighed og sygdom

Læger gjorde opmærksom på, at patienter med Alzheimer har pårørende (i tidligere generationer) med samme lidelse. Og mange forskningsarbejder af videnskabsfolk bekræfter dette faktum: sygdommen er arvelig. Statistikker viser også dette. Hvis der er mere end en patient i en slægt, men mere, er risikoen for at blive syg i efterfølgende generationer af medlemmer af denne familie desuden 2 gange større. Alle disse data bekræfter: Alzheimers sygdom er en genetisk sygdom..

Mange ting overføres til børn fra deres forældre: karakter, vaner, eksterne data, sygdomme. Et stort antal gener er ansvarlige for dette. Alle af dem "lever" i visse strukturer i cellerne i den menneskelige krop, kaldet kromosomer. Gener sammensat af DNA-molekyler (deoxyribonucleinsyre).

Fra begge forældre modtager barnet 23 kromosompar (et sæt fra mor, et fra far). Hvert gen gemmer en partikel af information om strukturen i den menneskelige krop. Forskellige omstændigheder kan påvirke gener - de ændrer sig. I sådanne tilfælde udvikler sig en slags sygdom. Hvis der er en alvorlig krænkelse, muteres genet.

Genforskere er overbeviste om, at Alzheimers sygdom og arvelighed er tæt forbundet. Desuden har eksperter identificeret hvilke kromosomer, der er skyldige i dette, nemlig 1., 14., 19., 21. Begge sygdomsformer arves - den sygdommen udvikler sig tidligt (i en alder af 40 og senere) og den type, der bidrager til sygdommen i en senere alder (65 år og ældre).

Men genetikere er overbeviste om, at en ændring i genstruktur ikke er den eneste årsag til sygdommen. Arvelig disponering sammen med livsstil, miljø og naturlige forhold bidrager til udviklingen af ​​sygdommen. Men det er arvelighed, der er den vigtigste faktor i udviklingen af ​​sygdommen.

Metoder til overførsel af sygdomme

Genetik identificerede to typer gener, der bidrager til fremkomsten af ​​Alzheimers. Hos bærere af den første genotype vil patologien helt sikkert blive arvelig. Ingen eksterne faktorer påvirker processen..

Denne genotype har sin egen variation:

  • amyloidforløber (21. kromosom);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. kromosom);
  • PS-2 - presenilin 2 (1. kromosom).

Dette gen påvirker arvelighed på en sådan måde, at sygdommen begynder på en dominerende autosomal måde. Denne patologi kaldes familiel Alzheimers sygdom..

Det er kendetegnet ved en tidlig udvikling af udviklingen, længe før 60 år. Blandt denne form for sygdom støder læger ofte på en sygdom hos en person i en ung alder, 30-40 år gammel. Men denne type patologi er sjælden: i verden diagnosticeres den i mindre end tusind familier. Denne form for sygdom betragtes som den mest afslørende og er helt arvelig..

Mindre end hundrede familier over hele kloden har en muterende amyloidforløber. Denne mutation hjælper med at øge proteinproduktionen. Og dette er den grundlæggende årsag til Alzheimers udvikling..

Mutation PS-1 har ikke mere end fire hundrede familier på planeten. Denne type arvelige sygdomme påvirker en person i en meget ung alder - ca. 30 år.

Meget få familier (kun et par dusin) opbevarer hovedsageligt i USA PS-2-genet. Sammenlignet med tidligere sygdomsformer forekommer denne form for sygdom i en senere alder..

Alle, der ejer en af ​​disse gener, udvikler nødvendigvis Alzheimers sygdom. I dette tilfælde spiller arvelighed en vigtig rolle. Symptomerne vises tidligt. De mennesker, der har denne form for sygdom blandt deres forældre, brødre og søstre rådes til at gennemføre en særlig test og konsultere en specialist i genetiske sygdomme med dens resultater..

Er arvelighed altid en sætning?

En form for sen Alzheimers sygdom er meget mere almindelig. Det er også arveligt, men det betyder ikke, at en person, der har syge slægtninge, bestemt vil blive syg. Disse ændringer i generne, der forekommer med denne sygdom, påvirker kun risikoen for at få en patologi (den kan være højere eller lavere), men de hører ikke til den direkte årsag til udviklingen af ​​lidelser.

Blandt de gener, der påvirker sygdommen, er apolipoprotein blevet undersøgt mere end nogen anden. Dette gen kan bestemmes ved laboratorieforskning, men praktisk medicin bruger det sjældent. Det registreres normalt hos dem, der deltager i særlige forskningsprogrammer..

Dette gen har en række sorter. Cirka 25% af mennesker har den slags gen, der er forbundet med en øget risiko for at udvikle Alzheimers sygdom med stigende alder og med uheldige eksterne faktorer.

Specialister i genetik har bestemt, at ca. 2% af befolkningen har den anden type af dette gen i dobbelt mængde - fra mor og far. Arvingen får fra forældrene en 10 gange øget risiko for at udvikle en lidelse. Men dette betyder ikke, at forekomsten vil forekomme hundrede procent.

Apoliprotein har en tredje type. I organismer indeholder mindst 60% af befolkningen den i dobbelt mængde. Risikoen for at udvikle sygdommen vurderes som gennemsnit. Cirka halvdelen af ​​luftfartsselskaberne, der nærmer sig 80-årig milepæl, bliver syge.

Apolipoprotein-genet har en anden slags, der har et interessant træk - evnen til at forsvare (i mild form) mod selve Alzheimers sygdom.

Bærere af dette gen har den mindste risiko for at få sygdommen..

Genetik konkluderer, at selv om denne sygdom er genetisk, overføres den ikke altid til den næste generation, derfor kan den ikke være uundgåelig. Og underlagt en række regler (for eksempel at opretholde den rigtige livsstil) for at undgå patologi er det meget muligt.

Forskere stopper ikke deres forskning og sørger konstant for, at der stadig er mange gener, der er forbundet med denne sygdom. Men de påvirker ikke så meget.

Er det muligt at forebygge?.

Alzheimers sygdom forårsager irreversible processer i hjerneceller. Moderne lægemidler tilbyder ikke tilstrækkeligt effektive midler mod sygdommen, så nogle regler skal følges for at forhindre udviklingen af ​​sygdommen.

Forebyggelse af sygdommen består i at opfylde de henstillinger, som læger rådgiver om sygdomme forbundet med patologi af nerveceller. Dette er følgende sygdomme:

  • hovedskader;
  • neoplasmer i hjerneceller;
  • hypothyroidisme;
  • konstant stress;
  • lavere østrogenniveauer;
  • diabetes.

Rettidig behandling af disse tilstande fungerer som Alzheimers forebyggelse..

Forebyggende foranstaltninger inkluderer følgende tip:

  • undgå stressende forhold, tænk positivt;
  • beskytte din krop mod virkningen af ​​forskellige skadelige stoffer (kemisk, stråling osv.);
  • spiser ordentligt;
  • holde op med at ryge og alkohol;
  • deltage i gennemførlige fysiske øvelser;
  • udvikle dig selv intellektuelt;
  • kommunikere med dejlige og smarte mennesker.

Der er ingen bedre foranstaltninger end at leve et fuldt liv, spise sund mad, konstant gå og ikke overarbejde kroppen..

Alzheimers sygdom: årsager, symptomer og behandling. Alzheimers sygdom arvet?

Læger kalder denne sygdom en epidemi fra det 21. århundrede. Degenerative processer i nervecellerne i det hjerneområde, der er ansvarlige for kognitiv aktivitet, fører til udviklingen af ​​sygdommen.

Sygdommen begynder med symptomer, der er så ubetydelige, at de ikke umiddelbart kan bemærkes. Med tiden forværres patientens tilstand, ændringerne bliver irreversible. En lille glemsomhed bliver store problemer med hukommelsen, talen bliver sløret, hverdagens anliggender er vanskelige. Alt dette fører patienten til en tilstand, hvor han ikke kan klare sig uden hjælp udefra.

Mennesker med Alzheimers sygdom lever omkring 10 år siden sygdommens begyndelse. Dødsfald skyldes normalt mangel på mad eller lungebetændelse. Cirka 10% af den ældre befolkning (over 65 år) lider af denne sygdom. Betydelig mere lidelse blandt dem, der krydsede 85-årsmærket. Mere end halvdelen af ​​dem.

De vigtigste symptomer på sygdommen

De vigtigste symptomer på Alzheimers sygdom er kendt for mange mennesker, der ikke engang har en medicinsk uddannelse..

Dette handler som regel primært om det langsomme hukommelse af kortvarig hukommelse (en person kan ikke huske for nylig indlært information), hvilket indebærer tab af det vigtigste og mest komplekse informationsopbevaringssystem - langtidshukommelse.

Demens er et andet slående tegn på den beskrevne patologi. I medicin betyder det erhvervet demens, tab af mere eller mindre eksisterende færdigheder og viden, som tilføjes umuligheden ved at assimilere ny information.

Et andet symptom, der ledsager Alzheimers sygdom, er kognitiv svækkelse. Disse inkluderer hukommelsesforstyrrelser, opmærksomhed, evnen til at navigere i terrænet og i tide samt tab af motoriske færdigheder, opfindsomhed, opfattelse og evnen til at assimilere.

Desværre fører det gradvise tab af disse kropsfunktioner til patientens død.

Genetisk komponent

Forskere identificerer to grupper af gener, der er forbundet med Alzheimers sygdom: risikogener og deterministiske gener.
Førstnævnte øger simpelthen risikoen for at udvikle sygdommen, og sidstnævnte betyder, at deres transportør nødvendigvis vil blive et offer for Alzheimers.

- Apolipoprotein E-E4-gen (APOE-e4): hos 20-25% af bærere af dette gen diagnosticeres Alzheimers sygdom i sidste ende. - arvet fra begge forældre, øger APOE-e4-genet yderligere risikoen og disponerer også for den tidlige begyndelse af sygdommen. Et alternativt gen, APOE-e2, er et naturligt forsvar mod demens - det reducerer sandsynligheden for sygdom markant. - en gruppe af gener, der regulerer kommunikationen mellem nerveceller i hjernen og niveauet af inflammation i nervesystemet. Mutationer i disse gener er forbundet med Alzheimers sygdom i alderdommen og har ringe virkning på de unges skæbne, i modsætning til APOE-e4.

- Amyloid beta-precursor-gen (APP) - Presenilin-1 (PS-1) og Presenilin-2 (PS-2) -gen

Alle tre deterministiske gener er ansvarlige for akkumulering i hjernen af ​​beta-amyloid, et protein, der er giftigt for nerveceller, der forårsager neuronal død og demens.

Deterministiske gener disponerer for tidlig Alzheimers sygdom, men fraværet af disse gener er slet ikke "forsikring" mod en alvorlig sygdom.

Med tilstedeværelsen af ​​generne APP, PS-1 og PS-2 taler de om Alzheimers familiære sygdom. Symptomer på demens hos sådanne bærere manifesterer sig som regel inden 60 år, undertiden endda i 30-40 år..

Alzheimers familiære sygdom tegner sig kun for 5% af tilfældene.

Virkningen af ​​arvelighed på andre typer demens:

- Huntingtons sygdom: en dominerende mutation på 4. kromosom fører til progressiv demens og hyperkinesis, symptomerne på sygdommen vises normalt efter 30 år. - demens med Levi-organer, Parkinsons sygdom er også genetisk bestemt.

Hvordan gjorde diagnosen Alzheimers?

Tegn på Alzheimers blev tidligere ofte simpelt henført til uundgåelige ændringer i alderdommen. Som en separat sygdom blev den opdaget i 1906 af den tyske psykiater Alois Alzheimer. Han beskrev sygdomsforløbet hos en kvinde, der døde som et resultat af denne patologi (det var den halvtreds år gamle Augusta D.). Derefter blev lignende beskrivelser offentliggjort af andre læger, og de anvendte forresten allerede betegnelsen "Alzheimers sygdom".

I øvrigt gennem hele det tyvende århundrede blev denne diagnose kun stillet til de patienter, hvis symptomer på demens optrådte før 60 år. Men over tid, efter en konference i 1977, der vedrørte denne sygdom, begyndte denne diagnose at blive stillet uanset alder.

Metoder til overførsel af sygdomme

Genetik identificerede to typer gener, der bidrager til fremkomsten af ​​Alzheimers. Hos bærere af den første genotype vil patologien helt sikkert blive arvelig. Ingen eksterne faktorer påvirker processen..

Denne genotype har sin egen variation:

  • amyloidforløber (21. kromosom);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. kromosom);
  • PS-2 - presenilin 2 (1. kromosom).

Dette gen påvirker arvelighed på en sådan måde, at sygdommen begynder på en dominerende autosomal måde. Denne patologi kaldes familiel Alzheimers sygdom..

Det er kendetegnet ved en tidlig udvikling af udviklingen, længe før 60 år. Blandt denne form for sygdom støder læger ofte på en sygdom hos en person i en ung alder, 30-40 år gammel. Men denne type patologi er sjælden: i verden diagnosticeres den i mindre end tusind familier. Denne form for sygdom betragtes som den mest afslørende og er helt arvelig..

Mindre end hundrede familier over hele kloden har en muterende amyloidforløber. Denne mutation hjælper med at øge proteinproduktionen. Og dette er den grundlæggende årsag til Alzheimers udvikling..

Mutation PS-1 har ikke mere end fire hundrede familier på planeten. Denne type arvelige sygdomme påvirker en person i en meget ung alder - ca. 30 år.

Meget få familier (kun et par dusin) opbevarer hovedsageligt i USA PS-2-genet. Sammenlignet med tidligere sygdomsformer forekommer denne form for sygdom i en senere alder..

Alle, der ejer en af ​​disse gener, udvikler nødvendigvis Alzheimers sygdom. I dette tilfælde spiller arvelighed en vigtig rolle. Symptomerne vises tidligt. De mennesker, der har denne form for sygdom blandt deres forældre, brødre og søstre rådes til at gennemføre en særlig test og konsultere en specialist i genetiske sygdomme med dens resultater..

Årsager til Alzheimers

Der er stadig ingen fuld forståelse af, hvordan Alzheimers sygdom opstår, og hvorfor. Et foto af patientens hjerne viser store områder med ødelagte nerveceller, hvilket gør tabet af mental evne hos en person irreversibel.

Ifølge forskere er drivkraft for udvikling af patologi dannelsen af ​​proteinaflejringer i og omkring neuroner, hvilket forstyrrer deres forbindelse med andre celler og forårsager død. Og når antallet af normalt fungerende neuroner bliver kritisk lavt, ophører hjernen med at klare dets funktioner, der diagnosticeres som Alzheimers sygdom (et foto af ændringerne i neuronerne bringes til din opmærksomhed).

Nogle forskere har konkluderet, at denne sygdom er forårsaget af mangel på stoffer, der er involveret i transmission af nerveimpulser fra celle til celle, samt tilstedeværelsen af ​​en hjernesvulst eller hovedskade, forgiftning med giftige stoffer og hypothyreoidisme (vedvarende mangel på skjoldbruskkirtelhormoner).

Alzheimers sygdom: arvelig eller ej?

Det er muligt, at familiemedlemmer til patienter er i øget risiko..

Det er muligt, at det fordobles, hvis familien har mere end en patient.

Det må ikke glemmes, at genmutationer kun skaber gunstig jord til udviklingen af ​​sygdommen, men ikke er dens direkte årsag..

Med andre ord taler vi om et komplekst forhold mellem diathese og immunitet, som leveres af det arvelige materiale fra celler.

Nogle gener på ændringstidspunktet skaber betingelserne for sygdommens forekomst, og nogle forhindrer dette.

Det er ukendt, hvem der vinder, derfor bør man ikke få panik i forvejen, hvis nogen fra nære slægtninge blev diagnosticeret med dette.

Spørgsmålet om, hvorvidt Alzheimers sygdom er arvet, minder noget om den diskussion om, at skizofreni er arvet..

Arvelig diatese er meget muligt, men de forstår kun noget mystisk og mytologisk.

Etiologi for sygdom og lidelse ukendt.

Naturligvis er dette ukendte X på en eller anden måde relateret til arvelighed..

Mutation i gener kan tilvejebringes af selve det genetiske materiale, men kun ved at skabe en tilbøjelighed til de karakteristiske træk ved metabolisme og andre faktorer..

Den genetiske teori om Alzheimers sygdom understøttes af det faktum, at hvis begge forældre er syge, sandsynligheden for, at deres barn også finder sygdommen, nærmer sig 100%.

Nogle undersøgelser viser, at mors genetiske materiale er mest aktiv i denne henseende..

Resultaterne af kun en undersøgelse indikerer imidlertid en højere risiko for Alzheimers sygdom med arvelighed fra moders side.

Det er bare tvivlsomt, men det er meget vanskeligt at tro, at kvinder lider af denne sygdom oftere..

Det er bare at de har en højere gennemsnitlig forventet levealder, og derfor er der en sådan illusion.

Der er imidlertid en sådan fast overbevisning. Det er heller ikke bevist, at folk oftere bliver syge, som er dårligt uddannede, og hvis arbejde ikke er relateret til intellektuelt arbejde..

Der er simpelthen flere sådanne mennesker i verden. Intellektuelle er mindre almindelige i alle verdens lande..


Hvis begge forældre har en diagnose af Alzheimers sygdom, er sandsynligheden for, at deres barn lider af denne sygdom i alderdommen

Alzheimers sygdom hos børn forekommer aldrig. Og dette er et andet argument for at acceptere gyldigheden af ​​den genetiske hypotese. Ændringer i gener er "programmeret" i en bestemt alder.

Aktuelle forskningsresultater antyder, at sygdommen er heterogen fra sin oprindelse.

Værd at se: Tics i et barn og obsessive bevægelser

I nogle tilfælde er det arvelig, men i nogle er det ikke..

Begyndelsesalderen er vigtig..

Hvis dette skete før 65-års alderen, spillede den sandsynligvis den arvelige rolle.

En senere diagnose antyder, at andre årsager var dominerende..

Husk, at familiære former med en tidlig debut kun er 10% af det samlede antal sygdomme.

Med det menes begyndelsen til 60-65 år.

Alzheimers sygdom i ung alder er ekstremt sjælden. Kun en sag vides, da den blev opdaget hos en person på 28 år.

I de senere år er tilfælde af diagnose i alderen 45-50 år imidlertid blevet hyppigere..

Hvordan er diagnosen af ​​sygdommen?

I øjeblikket er det ikke muligt at teste for Alzheimers sygdom, der er i stand til nøjagtigt at diagnosticere den..

Derfor skal lægen udelukke symptomerne på andre sygdomme, der forårsager demens for at afklare diagnosen. Det kan være skader eller hjernesvulst, infektioner og stofskifteforstyrrelser. Disse inkluderer psykiske lidelser: depression og højangstsyndrom. Men selv efter udelukkelsen af ​​sådanne patologier betragtes diagnosen kun som formodende.

Under undersøgelsen stoler neurolog og psykiater som regel på en detaljeret beskrivelse af patientens ændringer i patientens tilstand af patientens pårørende. Normalt udtrykkes foruroligende symptomer ved gentagne spørgsmål og historier, overhøjden af ​​erindringer over aktuelle begivenheder, distraktion, krænkelse af den sædvanlige opførsel af husholdningsopgaver, en ændring i personlige egenskaber osv.

Fotonemissionen og positronemissionstomografien i hjernen er også ganske informativ, hvilket gør det muligt at genkende amyloidaflejringer i den.

Helt nøjagtigt bekræfte diagnosen kan kun mikroskopisk undersøgelse af hjernevæv, som normalt udføres posthumt..

Behandling

Det er umuligt at helbrede Alzheimers sygdom som alle andre arvelige patologier. Læger arbejder med behandlingsmetoder, der kan forhindre udviklingen af ​​sygdommen. I dag udføres behandling, der bremser udviklingen af ​​sygdommen ved hjælp af medikamenter, der stimulerer hjerneaktivitet, forbedrer næring af neuroner og forbedrer nervesignaler. Udvikling af terapi udføres ved hjælp af mentale øvelser, der stimulerer en vis gendannelse af hjernens mistede funktioner samt hukommelse gennem dannelse af nye neurale forbindelser baseret på nyligt erhvervet viden.

Det er ganske vanskeligt at forebygge Alzheimers gennem forebyggelse, det eneste, du kan gøre, er at udvikle din hjerne så meget som muligt hele dit liv, udføre mentalt arbejde og også stimulere dannelsen af ​​så mange forbindelser mellem neuroner i hjernen som muligt, så sygdommen starter så sent som muligt, går langsommere, ikke når sit højdepunkt, før det øjeblik, hvor en person selv dør af alderdom.

Alzheimers sygdom: Predementi

De første tegn på Alzheimers sygdom, som som nævnt ovenfor kommer til udtryk i hukommelsesproblemer, opmærksomhed og huske ny information, kan forekomme i 10 år.

I medicin er de defineret som en tilstand af præference. Dette stadie af sygdommen er snigende ved, at det sjældent alarmerer for den syges slægtninge. De tilskriver normalt hans tilstand til alder, træthed, arbejdsbyrde osv..

Derfor konsulteres læger sjældent for at få hjælp, på dette stadie af sygdommen, skønt det er værd at være på vagt, hvis en elsket er mere tilbøjelig til at opleve symptomerne beskrevet nedenfor.

  • Patienten har problemer med valg af ord under en samtale, der opstår vanskeligheder med at forstå abstrakte tanker.
  • Det bliver stadig vanskeligere for en sådan person at tage uafhængige beslutninger, han går let tabt i det nye miljø, hans initiativ og ønske om at handle forsvinder, og i stedet er der ligegyldighed og apati.
  • Patienten har vanskeligheder med at udføre husholdningsopgaver, der kræver mental eller fysisk indsats, og interessen for tidligere foretrukne aktiviteter forsvinder gradvist.

Alzheimers sygdom

Mærkeligt nok, men på nuværende tidspunkt er der ikke et klart svar på spørgsmålet om, hvorvidt det er muligt at få Alzheimers sygdom.

Antagelsen om, at prionlignende patogene proteiner også kan forårsage neurodegenerative lidelser, findes også i nogle tilfælde..

Der er ikke noget gyldigt bevis for en sådan mulighed, men 100% kan ikke nægtes..

Prionproteiner forstås som dem, der danner amyloider: massive aflejringer, der fører til celledød.

De bliver årsagen til sygdomme som madko-sygdom, scrapie, Kuru.

Alzheimers syndrom udvikler sig på en lignende måde.

Imidlertid dannes amyloidfibriller på grund af selve de beskadigede proteinmolekyler. Derfor kan det ikke kaldes prion, men kun prion-lignende.


På samme tid er det umuligt at blive inficeret med Alzheimers

Prionsygdomme kan inficeres, hvis proteinmolekyler kommer ind i kroppen - prioner af en syg person eller dyr.

Når de interagerer med andre cellulære proteiner, ændrer de deres struktur til patogen.

Dette skyldes overførslen af ​​forkert konformation..

Prion-lignende (Alzheimers, Parkinsons og andre neurodegenerative sygdomme) kan ikke inficeres.

Under alle omstændigheder blev det så utvetydigt tænkt før resultaterne af eksperimenter ved University of Texas Center for Health Research og University College London.

Deres personale formåede at opnå forekomsten af ​​amyloidplaques i hjernen hos mus.

Patogent protein "inficeret" sundt.

Efter dette en undersøgelse af hjernevævet hos flere dusin patienter med prionsygdommen Creutzfeldt-Jacob.

Otte af dem døde, og manifestationer af patogen amyloid beta blev påvist i vævene, hvilket indikerer forekomsten af ​​Alzheimers sygdom.

Alle de studerede patienter i barndommen voksede dårligt, og de blev injiceret med væksthormoner, som blev fremstillet af hypofysen fra døde mennesker.

Dette skete tilbage i 80'erne. Så de fik proteinet, der forårsagede Creutzfeldt-Jakob sygdom.

Alle patienter var under 50 år, og sandsynligheden for, at tegn på Alzheimers sygdom forekom uden for infektion, når de blev injiceret med væksthormoner, var ekstremt lave..

Mærkelige væksthormoner, der er kontamineret med både prioner og patogene amyloid beta-molekyler.

Eksperter reagerede på de opnåede resultater og selve undersøgelsen med stor skepsis.

For lille prøvegruppe - kun otte personer.

Det giver ingen grund til at ændre positioner i forhold til, om Alzheimers sygdom kan overføres på samme måde som prionsygdom.

Ja, og tilstedeværelsen af ​​Alzheimers sygdom med en tidlig debut er stadig umulig at benægte.

Der er endnu en antagelse. Visse proteinaflejringer kan udløse hinanden til at dannes..

Det er muligt, at patogene prioner provokerede dannelsen af ​​fibriller fra amyloid beta... Sandt nok, dette er kun et forsøg på at forklare situationen.

Værd at se: Anorexia Nervosa

Der har endnu ikke været tale om, at Creutzfeldt-Jakob sygdom også førte til Alzheimers forekomster..

De blev kun fundet hos dem, der fik ordineret disse forurenede væksthormoner..

Der er en enklere fortolkning. Prioner interfererer med hjernevævsrensning af beskadiget protein. Som et resultat akkumulerede han simpelthen og optrådte i form af aflejringer og plaketter.

En slags støjende fornemmelse fungerede ikke, og undersøgelser af hjernevævet hos disse uheldige patienter tillader os ikke at konkludere, at Alzheimers sygdom overføres ved indtrængning af protein fra en organisme til en anden.

Der er dog ingen absolut sikkerhed for, at dette er umuligt på et grundlæggende niveau. Så behøver ikke bekymre dig om, hvordan Alzheimers overføres..

Protein fra en organisme til en anden "hopper" ikke af sig selv.


Forskere ser fortsat efter årsagerne til og udviklingen af ​​Alzheimers

Mellemstadie sygdom: Tidlig demens

Desværre skrider Alzheimers sygdom, årsager og tegn, som vi overvejer, over tid. Det forværres af nedsat patientens evne til at navigere i tid og rum..

En sådan patient ophører med at genkende selv nære slægtninge, bliver forvirret i at bestemme sin alder, betragter sig selv som et barn eller en ung person, for ham bliver de vigtigste øjeblikke i hans biografi en hemmelighed.

Han kan let gå tabt i gårdspladsen i sit hus, hvor han boede i mange år, finder det vanskeligt at udføre enkle husarbejde og egenpleje (det er ret vanskeligt for patienten at vaske og klæde sig selv på dette stadie af sygdommen).

Patienten ophører med at være opmærksom på ændringer i hans tilstand.

En temmelig karakteristisk manifestation af udviklingen af ​​Alzheimers sygdom er "fast i fortiden": Patienten betragter sig som ung og pårørende, der længe er død - i live.

Patientens ordforråd bliver knap, som regel er dette flere stereotype sætninger. Han mister skrive- og læseevner, forstår næppe, hvad der er blevet sagt..

Patientens karakter ændres også: han kan blive aggressiv, irritabel og tårevåt eller omvendt falde i apati uden at reagere på hvad der sker omkring.

Arvelighed og genetik

Alzheimers syndrom - en af ​​typerne af senil demens, den mest almindelige.

Statistikker viser, at mere end 50% af ældre mennesker er mere eller mindre udsatte for denne lidelse. Er arvelig Alzheimers sygdom?

I løbet af forskningen kunne genetikere konstatere, at en vis afhængighed af arvelige faktorer faktisk er sporbar: Sandsynligheden for senil demens af typen af ​​Alzheimers sygdom øges markant, hvis nogen fra nære slægtninge blev ramt af denne lidelse.

I tilfælde, hvor demens ikke har ramt en, men to familiemedlemmer, bør dette faktum alvorligt advare den yngre generation: sandsynligheden fordobles, som statistikken siger.


Disse data giver forskere mulighed for at argumentere for, at denne sygdom har en arvelig karakter, dvs. er genetisk bestemt.

Sygdommen påvirker hjerneceller, hvis volumen reduceres, hvilket er synligt for det blotte øje i henhold til resultaterne af CT, MR.

Alzheimers syndrom er ikke smitsom, hvilket fjerner muligheden for infektion. Du kan ikke blive inficeret med denne lidelse: det er ikke en sygdom, der overføres, men en prædisposition til den.

Mekanismen for forekomsten af ​​demens er ikke fuldt ud forstået, der er mange teorier, der netop tjener som drivkraft.

Påvisning af symptomer, der ligner manifestationerne af denne særlige sygdom, giver endnu ikke anledning til en sådan diagnose, selvom flere forfædre led af demens.

Du kan finde en test på Internettet, besvare spørgsmål - dette er interessant og informativt, men besvarer ikke spørgsmålet om, hvorvidt Alzheimers sygdom er begyndt at udvikle sig..

Kun specialister, efter at have udført en række analyser og undersøgelser, vil være i stand til at stille en nøjagtig diagnose, fordi manifestationerne af denne lidelse kun taler om hukommelsesproblemer, og lignende symptomer observeres med andre sygdomme.

For eksempel fører åreforkalkning også til udviklingen af ​​senil demens, men det er ikke desto mindre en helt anden lidelse, der kræver andre forebyggende og medicinske forhold.

Arvelighed, alder, køn som årsager til Alzheimers sygdom:

Sidste fase: Alvorlig demens

Den sidste fase af Alzheimers sygdom manifesteres af en persons fuldstændige manglende evne til at eksistere uden værgemål, da hans aktivitet kun kan udtrykkes ved skrig og tvangsbevægelser. Patienten genkender ikke slægtninge og bekendte, er utilstrækkelig i nærværelse af fremmede, mister evnen til at bevæge sig og er som regel sengeliggende.

Patienten på dette trin er normalt ikke kun ude af stand til at kontrollere tømmeprocesserne, men mister endda evnen til at sluge.

Men patienten dør ikke af selve Alzheimers sygdom, men af ​​udmattelse, infektioner eller lungebetændelse forbundet med denne patologi.

Former for disponering

Med hensyn til Alzheimers sygdom kan den genetiske disponering skyldes både monogen og polygen.

monogenisk

Tilfælde af monogen (når et gen er påvirket) transmission af denne sygdom er ekstremt sjældent. Tegn på sygdommen vises i en alder af ca. 30 år.

I familieformen af ​​denne art er en af ​​de 3 gener oftest påvirket:

  • amyloid-precursor-proteingen (APP);
  • presenilingen (PSEN-1);
  • presenilin-gen (PSEN-2).

Interessant nok var det i nogle tilfælde af den familiære form af Alzheimers syndrom ikke muligt at identificere det meget patologiske gen, der kun kunne betyde en ting: ikke alle arvelige mutationer af DNA-fragmenter er naturligvis undersøgt, som de er, men videnskaben har endnu ikke identificeret dem alle.

Hvor længe lever en person med Alzheimers?

Inden de første tegn vises, kan Alzheimers sygdom, hvis årsager og tegn vi beskriver i denne artikel, udvikle sig over en lang periode. Dets progression afhænger af den enkelte persons individuelle egenskaber og hans livsstil.

Efter diagnosen er konstateret er patientens forventede levetid som regel fra syv til ti år. Lidt mindre end 3% af patienterne lever 14 år eller mere..

Interessant nok giver hospitalisering af en patient med den nævnte diagnose ofte kun et negativt resultat (sygdommen udvikler sig hurtigt). Naturligvis er en ændring af kulisser og et tvungen ophold uden genkendelige ansigter stressende for en sådan patient. Derfor foretrækkes det at behandle denne patologi på ambulant basis..

Kan sygdommen arves?

Indtil videre er teorien om, at Alzheimers er arvet, den vigtigste version af årsagen til dette syndrom hos visse mennesker..

Ved en sygdom kan arvelighed provosere både hyperphosphorylering af tau-proteinet og blot en kort levetid for neuroner.

Antallet af neuroner, som stamceller og æggeceller hos piger, lægges i perioden med intrauterin udvikling og skyldes også arvelig information modtaget fra DNA fra forældrene. Hver celle, inklusive neuroner, lever kun en bestemt periode: nogle i lang tid, og nogle opdateres næsten ugentligt. Hvis de omtrentlige minimale og maksimale værdier for celleaktivitet er almindelige for den humane art, er levetiden for cellerne i hver enkelt person i dette interval rent individuel og indlejret i det DNA, der er opnået fra forfædrene.

Neuroner mister deres evne til at dele fra omkring et år gammel og i nogle fra tre år. Delvis fornyelse er mulig med deltagelse af stamceller, men denne proces er så ubetydelig, at den simpelthen ikke tages i betragtning. Gendannelse af vævsfunktioner sker gennem dannelse af nye cellulære forbindelser af de resterende neuroner med fordelingen af ​​de døde brødre imellem. Med alderen går evnen til at danne nye neurale forbindelser gradvis tabt, og som et resultat øges hjernedegradering.

Forskere mener, at hastigheden i dannelsen af ​​nye relationer bestemmer en persons intelligens i direkte forhold, hvilket er et genetisk indlejret træk. Måske er det derfor, at mere intelligente mennesker er mindre tilbøjelige til Alzheimer, da deres neuroner bygger nye kontakter bedre og lever længere..

Ved hjælp af statistiske undersøgelser viste det sig, at tilstedeværelsen af ​​patienter med senil demens er karakteristisk for visse familier eller generiske grupper, men det er stadig umuligt at sige nøjagtigt, om Alzheimers sygdom er arvet, da der ikke er noget specifikt gen til det. Udviklingen af ​​sygdommen provokerer ikke en arvelig egenskab, men et helt kompleks af gener, der bestemmer nogle processer og funktioner, der tilsammen fører til dette resultat.

Alzheimers sygdom Behandling

Det skal med det samme siges, at der i øjeblikket ikke er nogen medicin, der kan stoppe Alzheimers sygdom. Behandlingen af ​​denne patologi er kun rettet mod at lindre nogle symptomer på sygdommen. Moderne medicin er endnu ikke i stand til at bremse og heller ikke stoppe dens udvikling..

Oftest, når man fastlægger en diagnose, ordineres patienter kolinesteraseinhibitorer, der blokerer for nedbrydning af acetylcholin (et stof, der udfører neuromuskulær transmission).

Som et resultat af denne effekt øges mængden af ​​denne neurotransmitter i hjernen, og patientens hukommelsesproces forbedres lidt. Til dette bruges følgende lægemidler: Arisept, Exelon og Razadin. Skønt forløbet af en sygdom såsom Alzheimers sygdom desværre bremser medikamentet i højst et år, hvorefter det hele starter igen.

Ud over disse lægemidler bruges delvis glutamatantagonister aktivt for at forhindre skader på hjernens neuroner (Memantine).

Som regel bruger neurologer kompleks behandling ved hjælp af antioxidanter, medikamenter til at genoprette cerebral blodgennemstrømning, neurobeskyttelsesmidler samt lægemidler, der sænker kolesterol.

For at blokere vrangforestillinger og hallucinerende lidelser bruges derivater af butyrophenon og phenothiazin, der indgives med udgangspunkt i de laveste doser, gradvist stigende til en effektiv mængde.

Hypotetiske årsager til sygdommen

Som nævnt ovenfor skaber arvelighed kun en gunstig baggrund for begyndelsen og udviklingen af ​​patogene ændringer.

Hvilken proces fører til død af neuroner og ophobning af plaques? Der er ikke et enkelt svar på dette spørgsmål..

Der er tre dominerende hypoteser:

  • amyloid - sygdommen opstår på grund af deponering af beta-amyloid (Aβ);
  • kolinergisk - på grund af et fald i syntesen af ​​neurotransmitteren acetylcholin;
  • tau-hypotese - processen udløses af afvigelser i tau-proteinets struktur.

Amyloidhypotesen er mest udbredt og signifikant..

Hendes postulater er gentagne gange blevet bevist ved dens forhold til den genetiske model.

Tilhængere af konceptet mener, at akkumulering af beta-amyloid sekventielt udløser mekanismerne i neurodegenerative processer, men at de ikke selv fører til patologi.

Derudover er den sande natur ikke klar. Det er kun tydeligt, at der går år fra akkumuleringsøjeblikket til det kritiske punkt i neuronens død.

Alzheimers sygdom: behandling med ikke-medikamentelle metoder

Ikke mindre end medicin kræver en patient med den beskrevne diagnose patient og opmærksom pleje af ham. Pårørende skal være opmærksomme på, at kun hans sygdom og ikke patienten selv er skylden for ændringen i en sådan adfærd og at lære at være forgivende med det eksisterende problem.

Det er værd at bemærke, at pleje af Alzheimers patienter i høj grad letter ved den strenge ordning af rytmen i deres liv, som undgår stress og alle slags misforståelser. Til samme formål rådgiver lægerne om at udarbejde lister over nødvendige sager for patienten, underskrive husholdningsapparater, som han bruger til ham, og på alle måder stimulere hans interesse for læsning og skrivning..

Rimelig fysisk aktivitet bør også være til stede i patientens liv: gå, udføre enkle opgaver rundt om i huset - alt dette vil stimulere kroppen og opretholde den i en acceptabel tilstand. Ikke mindre nyttig er kommunikation med kæledyr, hvilket vil hjælpe med at lindre spændinger hos patienten og bevare hans interesse for livet..

Transmission måder

Genetik udvikler sig i et stadig hurtigere tempo, og der er al grund til at hævde, at et gen, som et DNA-fragment, faktisk er en bærer af arvelige egenskaber, men ikke transmitteret i en nøjagtig form, men i tilstanden af ​​mosaikpartikler.


Dette betyder, at under påvirkning af forskellige faktorer, der danner hukommelsestab, et fald i mentale evner, kun en lille del af genmaterialet, der bærer en tendens til at udvikle demens, kan gå til en efterkommer.

Hvis en efterkommer engagerer sig i krop og sinds helbred, kan syge gener godt gennemgå ændringer og miste brorparten af ​​deres indvirkning, det vil sige korrektion af arvelige gener er mulig.

Forskelle i gener er opdelt i to hovedtyper:

  1. Variabilitet (ikke-patologisk).
  2. Muteret (ændret, i stand til skade).

Demens kan udvikle sig under påvirkning af begge typer gener, og det er nok, at kun et gen blev muteret, så en person var dømt til en bestemt sygdom, og dette er ikke altid demens.
Hvad skal du ellers vide om Alzheimers:

  • er der forskel i manifestationerne af sygdommen hos unge og gamle blandt repræsentanter for forskellige køn;
  • hvad er patientens forventede levealder, og om pleje er nødvendig for ham;
  • hvad er behandlingen, hvilke metoder og lægemidler der bruges;
  • hvordan man forhindrer udviklingen af ​​sygdommen hos dig selv og dine kære.

Sådan sikres et sikkert miljø for patienten?

Alzheimers sygdom, hvis årsager og behandling vi betragter som vores artikel, kræver skabelse af særlige betingelser for en person, der lider af denne patologi.

På grund af den store sandsynlighed for kvæstelser, bør alle genstande og skæring af genstande fjernes fra let tilgængelige steder. Medicin, rengørings- og rengøringsmidler, giftige stoffer - alt dette skal være skjult.

Hvis patienten skal overlades alene, skal gas lukkes ned i køkkenet og om muligt vand. For at opvarme mad sikkert er det bedst at bruge en mikrobølgeovn. Forresten, på grund af tabet af patienternes evne til at skelne mellem koldt og varmt, skal du sørge for, at al mad er varm.

Det anbefales at kontrollere pålideligheden af ​​låseenheder på vinduer. Og dørlåse (især i badeværelset og toilet) skal åbne både indvendigt og udvendigt, men det er bedre, hvis patienten ikke kan bruge disse låse.

Flyt ikke møbler, medmindre det er absolut nødvendigt, for ikke at forringe dets evne til at navigere i lejligheden, sørg for god belysning indendørs. Det er lige så vigtigt at overvåge temperaturen i huset - undgå træk og overophedning.

I badeværelset og toilet skal du installere gelænder, så du sørger for, at gulvet og bunden af ​​badeværelset ikke er glat.

Grundene

De mest modtagelige for Alzheimers er mennesker, der er gamle. Desuden lider kvinder oftest af patologi. Mænd er mindre tilbøjelige til at støde på denne sygdom, men de kan stadig også have den. Der er en række faktorer, som en person kan støde på patologi på.

Hovedårsager:

  • Alder. Som allerede nævnt er det i alderdommen, at Alzheimers sygdom forekommer. Sandsynligheden for dens udseende er fordoblet, når den når 65 år. På samme tid lider halvdelen af ​​mennesker, der allerede er 85 år, af denne sygdom..
  • Tilstedeværelsen af ​​diabetes. Undersøgelser har vist, at mennesker med denne sygdom er meget mere tilbøjelige til at opleve hjernepatologi..
  • Traumatiske hjerneskader. De provokerer forekomsten af ​​Alzheimers sygdom, især hvis en person mistede bevidstheden efter skade.
  • Kardiovaskulær patologi. Cirka 80% af mennesker, der har en abnormitet, har hjertesygdom.
  • Tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner. Det er vigtigt at føre en sund livsstil for at reducere sandsynligheden for en sygdom.
  • Lav mental stress. Hvis en person praktisk taget ikke er uddannet, ikke læser og ikke fuldt ud udnytter hjernefunktioner, kan han blive konfronteret med Alzheimers sygdom..

Det er værd at bemærke, at denne afvigelse ofte kombineres med andre lidelser i kroppen. For eksempel kan det kombineres med hypertension, højt kolesteroltal og åreforkalkning..
Mennesker i fare skal være mere forsigtige med deres helbred. Når de første symptomer vises, skal du straks konsultere en læge og gennemgå en diagnose.

Sådan opretholdes patientens tilstand?

At pleje en patient med en diagnose af Alzheimers er vanskeligt. Men det skal huskes, at en respektfuld og varm holdning er den vigtigste betingelse for hans komfort og tryghedsfølelse..

Du skal tale langsomt med patienten og vende dig mod ham. Lyt nøje og prøv at forstå, hvilken slags antydning ord eller bevægelser hjælper ham med at udtrykke sin tanke bedre.

Der skal udvises omhu for at undgå kritik og debat med patienten. Lad en ældre gøre alt, hvad han kan, selvom det tager meget tid.

Er det arvet??

Hvis en person af en af ​​de pårørende døde af Alzheimers patologi, er det vanskeligt at slippe af med frygten for at møde den samme afvigelse. Patienter falder hurtigt væk for deres øjne og mister alle deres grundlæggende funktioner. I de senere år husker de måske ikke engang deres kære og forstår muligvis ikke, hvad der sker omkring dem..

Det er skræmmende at være i denne tilstand, så spørgsmålet om den arvelige faktor bliver åben. Tjek hvad læger siger om genetisk disponering.

Alzheimers sygdom er arvet, skønt ikke nødvendigvis hver af efterkommerne vil støde på dette afvigelse. Det er umuligt at sige utvetydigt, at et barn også nødvendigvis lider af denne sygdom. Men en sådan ”arv” øger sandsynligheden for at støde på afvisning.

Jo flere mennesker i familien, der lider af Alzheimers sygdom, jo ​​mere sandsynligt kan det overføres til arvingen. Hvis hun blev diagnosticeret hos en far og mor, bør barnet også være på vagt over for en krænkelse.

Desuden er patologien ikke smitsom, den kan ikke overføres med luftbårne dråber eller gennem blodet. Derfor bør dem, der er i kontakt med patienten, ikke bekymre sig om deres helbred. I dette tilfælde er det vigtigt at huske om arvelighed, fordi det spiller en betydelig rolle.

Det skal bemærkes separat, at i tilfælde af patologi hos pårørende kan Alzheimers sygdom forekomme meget tidligere hos mennesker. Hvis det i normale tilfælde udvikler sig efter 60-70 år, med genetisk disponering, kan der forekomme en afvigelse, selv ved 30.

Derfor skal du nøje overveje dit helbred og forsøge at undgå andre uheldige faktorer. Hvis der er flere årsager til sygdommens udseende, vil der være en markant større sandsynlighed for at finde en overtrædelse. For forebyggelse kan du tage særlige test for at bestemme sygdommen..

Alzheimers sygdom: forebyggelse

I øjeblikket er der mange forskellige muligheder for at forhindre sygdommen, men deres virkning på dens udvikling og sværhedsgrad er ikke blevet bevist. Undersøgelser udført i forskellige lande og designet til at vurdere, i hvilket omfang en bestemt foranstaltning kan bremse eller forhindre den beskrevne patologi, giver ofte meget modstridende resultater..

På samme tid kan faktorer såsom en afbalanceret diæt, et fald i risikoen for hjerte-kar-sygdomme og høj mental aktivitet tilskrives dem, der påvirker graden af ​​sandsynlighed for at udvikle Alzheimers syndrom..

Sygdom - forebyggelse og behandlingsmetoder, som stadig ikke er godt forstået, men ifølge mange forskere kan den alligevel blive forsinket eller afbødes af en persons fysiske aktivitet. Når alt kommer til alt er det kendt, at sport og fysisk anstrengelse har en positiv effekt ikke kun på størrelsen på taljen eller hjertets arbejde, men også på evnen til at koncentrere sig, opmærksomhed og evnen til at huske.

Årsager til sygdommen

Desværre er det ikke klart, hvordan sygdommen udvikler sig, og hvorfor patientens hjerne begynder at nedbrydes uden grund. Det er kun kendt, at hos Alzheimers patienter efter en obduktion findes et stort antal neurofibrillære sammenfiltringer, klynger af hyperfosforyleret tau-protein i hjernenuroner i hjernen, men dette fænomen er også karakteristisk for andre patologier kaldet taupatias, degenerative hjernesygdomme, der ligner Alzheimers sygdom.

Tau-protein er byggeproteinet fra hjerneuroner, og fosfoliering er tilsætningen af ​​en fosforsyrerest for at ændre dens struktur, evne til ledningsevne og dannelse af nye bindinger. Hvis proteinphosphorylering er en normal proces, er hyperphosphorylering ikke god. Og et sådant protein akkumuleres simpelthen i neuroner med en overskydende belastning i form af plaques.

Akkumulering af dette stof sker gradvist, og derfor kommer sygdommen med alderen, i den største risikogruppe er mennesker over 60 år gamle, selvom unge mennesker og endda børn også undertiden bliver syge, er det bemærkelsesværdigt, at jo flere mennesker, der beskæftiger sig med mentalt arbejde i løbet af livet, jo mindre chance udvikling af Alzheimers syndrom. Jo smartere en person er, jo mindre er hans hjerne tilbøjelig til nedbrydning.

Foruden akkumuleringen af ​​overskydende protein er der i hjernen hos patienter en direkte død af neuroner, som følge af hvilke hjerneforbindelser forstyrres, og med dem forsvinder hukommelsen såvel som de kropsfunktioner, som de var ansvarlige for. Alzheimers sygdom er en dødbringende sygdom, hvor det vigtigste organ, der gør en person til en person - hans hjerne - dør bogstaveligt i en celle. På grund af sin langsomme progression kan patienter imidlertid lide i meget lang tid i mange år..

Er Alzheimers arvelig?

Mennesker, hvis familier havde patienter med den beskrevne diagnose, er bekymrede for, om Alzheimers sygdom er arvet eller ej..

Som nævnt ovenfor udvikler det sig ofte i en alder af 70, men nogle begynder at føle de første manifestationer af denne patologi i en alder af fyrre.

Ifølge eksperter arvet over halvdelen af ​​disse mennesker denne sygdom. Snarere ikke selve sygdommen, men et sæt af muterede gener, der forårsager udviklingen af ​​denne patologi. Selvom der er mange tilfælde, på trods af tilstedeværelsen af ​​sådanne gener, det aldrig viste sig, mens mennesker, der ikke har denne mutation, stadig var i grebet af Alzheimers sygdom.

I moderne medicin er den beskrevne patologi såvel som bronkialastma, diabetes, åreforkalkning, nogle former for kræft og fedme ikke klassificeret som arvelige sygdomme. Det menes, at kun en tilbøjelighed til dem arves. Så det afhænger kun af personen selv, om sygdommen vil begynde at udvikle sig eller forbliver en af ​​risikofaktorerne.

En positiv holdning, fysisk og mental aktivitet vil helt sikkert hjælpe, og en frygtelig diagnose lyder ikke i din alderdom. være sund!

Arvelighed og sygdom

Læger gjorde opmærksom på, at patienter med Alzheimer har pårørende (i tidligere generationer) med samme lidelse. Og mange forskningsarbejder af videnskabsfolk bekræfter dette faktum: sygdommen er arvelig. Statistikker viser også dette. Hvis der er mere end en patient i en slægt, men mere, er risikoen for at blive syg i efterfølgende generationer af medlemmer af denne familie desuden 2 gange større. Alle disse data bekræfter: Alzheimers sygdom er en genetisk sygdom..

Mange ting overføres til børn fra deres forældre: karakter, vaner, eksterne data, sygdomme. Et stort antal gener er ansvarlige for dette. Alle af dem "lever" i visse strukturer i cellerne i den menneskelige krop, kaldet kromosomer. Gener sammensat af DNA-molekyler (deoxyribonucleinsyre).

Fra begge forældre modtager barnet 23 kromosompar (et sæt fra mor, et fra far). Hvert gen gemmer en partikel af information om strukturen i den menneskelige krop. Forskellige omstændigheder kan påvirke gener - de ændrer sig. I sådanne tilfælde udvikler sig en slags sygdom. Hvis der er en alvorlig krænkelse, muteres genet.

Genforskere er overbeviste om, at Alzheimers sygdom og arvelighed er tæt forbundet. Desuden har eksperter identificeret hvilke kromosomer, der er skyldige i dette, nemlig 1., 14., 19., 21. Begge sygdomsformer arves - den sygdommen udvikler sig tidligt (i en alder af 40 og senere) og den type, der bidrager til sygdommen i en senere alder (65 år og ældre).

Men genetikere er overbeviste om, at en ændring i genstruktur ikke er den eneste årsag til sygdommen. Arvelig disponering sammen med livsstil, miljø og naturlige forhold bidrager til udviklingen af ​​sygdommen. Men det er arvelighed, der er den vigtigste faktor i udviklingen af ​​sygdommen.

De første tegn og symptomer på Alzheimers

Alzheimers sygdom medfører normalt et gradvis tab af hukommelse og hjernefunktion.

Tidlige symptomer kan omfatte perioder med glemsomhed eller hukommelsestab. Over tid kan en person blive forvirret eller desorienteret i det sted, hvor han befinder sig i et velkendt miljø, inklusive derhjemme..

Andre symptomer kan omfatte:

  • Ændring i humør eller personlighed
  • forvirring i tid og sted.
  • Vanskeligheder med hverdagens opgaver som vask, rengøring eller madlavning.
  • Vanskelighed ved at genkende delte objekter
  • Vanskeligheder med at genkende mennesker
  • Mister ofte ting.

Aldring kan føre til dårlig hukommelse, men Alzheimers sygdom fører til mere ensartede perioder med glemsomhed..

Over tid kan en person med Alzheimers sygdom have brug for mere og mere hjælp i hverdagen, såsom børstning, påklædning og skæring af mad. De kan let blive begejstrede, rastløse og opleve isolering af personlighed og kommunikationsvanskeligheder..

Ifølge National Institute of Health er overlevelsesraten for en person med Alzheimers sygdom normalt mellem 8 og 10 år efter starten af ​​de første symptomer. Da en person ikke kan tage sig af sig selv eller ikke er opmærksom på vigtigheden af ​​ernæring, er almindelige dødsårsager underernæring, underernæring eller lungebetændelse..

Monogene og polygene metoder til arv af Alzheimers sygdom

I 80% af alle rapporterede tilfælde er skyldigheden til den monogene variant af sygdommen kromosom 14 (PSEN-1), sjældnere 21 (APP) eller 1 (PSEN-2). Alzheimers sygdom overføres ved arv gennem et enkelt muteret gen, som barnet arver fra sine forældre. Den familiære form af den arvelige sygdom udvikler sig som hovedregel og begynder at vise mærkbare ydre symptomer i en ret tidlig alder - efter 45 år og nogle gange efter 30 år. Det blev eksperimentelt fundet, at den kvindelige krop er mere sårbar over for de negative virkninger af arvelige mutationer i APOE-kromosomet under hormonelle udsving, mens den mandlige hjerne praktisk taget ikke reagerer på en genetisk defekt.

Vigtig. Arvelig transmission indikerer ikke altid genmutationer i disse kromosomer. Oprindelsen af ​​den mest almindelige form for demens forbliver ikke fuldt ud forstået, og manifestationer af en uhelbredelig sygdom kan forstyrre selv efter flere generationer.

Den afgørende rolle i, hvad der i sidste ende vil være Alzheimers sygdom, der er arvet eller erhvervet, spiller en kompleks kombination af flere faktorer på én gang. Med den polygene arvemetode indstilles den øgede sandsynlighed for at udløse destruktive processer i hjernen af:

  • senil alder;
  • dårligt helbred
  • forkert livsstil;
  • genetisk disponering.

Samspillet mellem gener og hinanden og påvirkningen af ​​disse faktorer øger risikoen for patologi. På samme tid kan fysisk aktivitet, afbalanceret ernæring og regelmæssig træning af mental aktivitet med succes udjævne de skadelige virkninger af genetik.

Alzheimer er en arvelig sygdom, hvis sene begyndelse efter 65 år fremkalder hovedsageligt apolipoprotein E-genet (APOE). Strukturelle variationer af dette gen bestemmer forekomst..
Strukturelle variationer af apolipoprotein E (APOE)

APOE mulighedEn persons alder (gennemsnit)Procentdel af det samlede antal patienter
e4 ikke registreret84 år20%
En kopi af e476 år47%
To eksemplarer af e491 år68%

Reference. Hvis senil demens blev diagnosticeret hos begge forældre, vil risikoen for overførsel af sygdommen ved arv til børn, når de bliver 70 år, være ca. 40%.

Det er umuligt at kategorisk hævde, at Alzheimers sygdom er arvelig. Ud over den genetiske faktor er der andre grunde, der kan forårsage irreversible organiske ændringer i centralnervesystemet. Læger rådgiver folk, hvis nære slægtninge har lidt i en direkte linje fra senilitet, om ikke at forsømme forebyggende foranstaltninger og ved de første tegn på kognitiv svækkelse søge professionel medicinsk hjælp.

Symptomer

Hvis en person udvikler Alzheimers sygdom, vil karakteristiske symptomer blive observeret. Manifestationer afhænger af sygdomsstadiet. Først lider kortvarig hukommelse, og derfor begynder en person at glemme de ting, han lige har spurgt.

Over tid begynder dette symptom at udvikle sig, og patienten kan ikke længere huske kære navne, hans alder samt andre grundlæggende oplysninger.

På et tidligt tidspunkt observeres apati, en persons ønske om at se venner, gøre det, han elsker, og endda forlade hjemmet, forsvinder. En person kan endda holde op med at overholde regler for personlig hygiejne. Der kan være problemer med tale, orientering i rummet, en person kan let gå tabt.

Hos mænd kan aggrression observeres såvel som provokerende adfærd. Ofte lægger folk ikke vægt på sådanne symptomer, fordi de ikke ser noget mærkeligt i dem. I dette tilfælde er døden af ​​hjerneceller allerede begyndt, og patologien skrider frem..

Med tiden fører Alzheimers sygdom til absolut hjernedegradering. En person kan ikke tjene sig selv, er ikke i stand til at gå og endda sidde, der er ingen mulighed for uafhængigt at spise mad. I de senere faser forsvinder endda tygge og sluge reflekser. Som et resultat kan en person ikke tjene sig selv, tale, bevæge sig og gøre noget.

Ofte udsætter folk i lang tid et besøg hos lægen, fordi de forklarer de negative manifestationer af almindelig træthed. Som et resultat, når åbenlyse afvigelser vises, er sygdommen allerede i de sene udviklingstrin. Dog kunne hun have vist sig selv for 7-8 år siden. Kun rettidig behandling vil forbedre en persons trivsel. Derfor skal du ikke ignorere forstyrrende symptomer, hvis du ikke ønsker sundhedsmæssige problemer..

Hvilke gener er ansvarlige for den tidlige begyndelse af sygdommen?

I øjeblikket er APOE-genet (lokaliseret på det 19. kromosom) det eneste identificerede højrisikogene for AD, der kan arves gennem den kvindelige linje til barnet. APOE på molekylært niveau hjælper med i syntesen af ​​apolipoprotein E, som er en bærer af kolesterol i hjernen. Apolipoproteiner er involveret i amyloid-aggregering og oprensning af aflejringer fra hjerne-parenchyma. Når funktionen af ​​dette gen er nedsat, forekommer overdreven amyloid beta-aflejringer i hjernen, hvilket fører til udvikling af demens. Der er forskellige former eller alleler af APOE, hvor de tre mest almindelige er APOE ε2, APOE ε3 og APOE ε4.

Forskere har opdaget de årsagsmæssige gener af Alzheimers sygdom

APOE ε2 er sjælden i befolkningen, men kan give en vis beskyttelse mod denne sygdom. Som vist i studier kan denne allel overføres gennem en generation (fra bedstemor til datter, for eksempel). Overførsel af APOE ε2 reducerer risikoen for AD væsentligt.

APOE ε3, den mest almindelige allel, er blevet foreslået. APOE ε3-allel påvirker dog ikke AD-udviklingen.

APOE ε4 er til stede i cirka 25-30% af befolkningen og 40% af alle mennesker med AD. Mennesker, der udvikler AD, er mere tilbøjelige til at have APOE ε4-allelet. APOE ε4 kaldes et gen med høj risiko, fordi det øger risikoen for at udvikle en sygdom hos mennesker. Arvingen af ​​A4E4-allelen betyder dog ikke, at en person bestemt vil få BA. Selvom undersøgelser bekræfter associeringen af ​​APOE ε4-varianten og begyndelsen af ​​AD, er den fulde virkningsmekanisme og patofysiologi ukendt..

Det blev også fundet, at risikoen for sygdomsdannelse er signifikant højere hos patienter med en dobbelt version af APOEε4-genet end hos en enkelt. AD-risiko øges ti gange med dobbeltvarianter af APOE ε4-alleler. Der er observeret en stærkere sammenhæng hos asiatiske og europæiske patienter.

Det er usandsynligt, at genetisk test nogensinde vil være i stand til at forudsige sygdommen med 100% nøjagtighed, da for mange andre faktorer kan påvirke dens udvikling. På mange måder påvirkes astma af mental og fysisk aktivitet. Begge faktorer er næsten umulige at forudsige med høj nøjagtighed..

De fleste forskere mener, at test af APOE ε4 er nyttigt til at studere AD-risiko hos store grupper af mennesker, men ikke til at bestemme individuel risiko..

Genetisk sygdom eller genetisk disponering?

Der er en betydelig forskel mellem disse begreber. Når en sygdom kaldes genetisk, betyder de, at den i nærværelse af et bestemt gen i strukturen af ​​humant DNA, nødvendigvis vil manifestere sig.

Udtrykket "genetisk disponering for Alzheimers sygdom" betyder, at hvis der er visse gener, er der en risiko for at blive syg. Men til dette provokerer faktorer, for eksempel dårlig ernæring, dårlig økologi, skader, andre sygdomme osv..

Arvelige typer af denne sygdom udvikler sig på grund af en mutation i de gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​proteiner i centralnervesystemet. Patogenesen af ​​arvelig Alzheimers sygdom studeres bedst. Som et resultat af mutationer og efterfølgende funktionsfejl i arbejdet med proteinsyntesesystemer akkumuleres et patologisk stof - beta-amyloid, plaques, hvorfra der findes under dissekering efter død af patientens hjerne.

Vigtig! I dag er forskere tilbøjelige til at tro, at de fleste former for patologi forekommer på grund af en genetisk disponering. Det vil sige, ikke kun genetik, men også eksterne faktorer deltager i deres udvikling.

Derfor er chancen for, at en slægtning til patienten Alzheimer også vises, lille. I tilfælde af en rent genetisk form for sygdommen kan denne sandsynlighed nå 50%.

Demens og gener

Gener er det grundlæggende byggemateriale, der styrer stort set alle aspekter af menneskelivet. Genetisk materiale og arvelighed er ansvarlig for, hvordan vi ser ud, og hvordan kroppen fungerer. De er ansvarlige for, hvilken farve personen vil have øjne, og hvilke sygdomme han vil være syg.

Vi får genetisk materiale fra forældre. Det opbevares i lange molekylkæder af DNA lokaliseret på kromosomerne i cellekernen. Hver sund person har 23 par kromosomer, det vil sige kun 46 stykker. Vi får et kromosom fra et par fra hver af forældrene. I naturen er der ingen to identiske kromosomer, de er alle unikke.

Forskere har fundet en forbindelse mellem Alzheimers sygdom og generne for de fire kromosomer - 1,14,19 og 21. Et direkte forhold ligger mellem genet fra det 19. kromosom, der har den latinske forkortelse APOE, og den sene begyndelse af demens. Dette er den mest almindelige form for sygdom, der rammer mennesker over 65 år. Dusinvis af videnskabelige undersøgelser har vist, at mennesker, der arver dette gen fra deres forældre, har en meget stor sandsynlighed for Alzheimers sygdom i alderdommen.

Der er dog stadig ingen fuldstændig klarhed om dette spørgsmål. Ikke alle mennesker med APOE-genet oplever demens. Det vil sige, at en sådan arvelighed øger risikoen væsentligt, men der er ingen pålidelig garanti for, om en person vil udsættes for Alzheimers sygdom.

Genetik for demens: hvad og hvordan arves

I lande, hvor der udvikles et system til tidlig påvisning af demens, har en ud af fire mennesker over 55 år en nær slægtning med denne diagnose. Derfor er spørgsmålet om den arvelige karakter af demens meget relevant i dag. Dette er et af de almindelige spørgsmål, der stilles af en omsorgsfuld slægtning. Alle, der har stødt på denne sygdom i deres familie, er interesseret i, om den kan arves, og hvad er sandsynligheden for overførsel fra forældre til børn.

Genetik er en af ​​de hurtigst udviklende videnskaber i det 21. århundrede. Derfor går forskere hvert år videre med at få et svar på dette spørgsmål. Eksperter bekræfter, at gener - DNA-fragmenter, hvorigennem forældre videregiver arvelige egenskaber til deres børn - kan spille en betydelig rolle i udviklingen af ​​demens, men de understreger, at effekten i gener ikke er direkte, men indirekte. Faktisk er en arvelig disposition kun en del af en broget mosaik af snesevis af faktorer, der fører til udvikling af nedsat hukommelse og tænkning. De kan specificere en øget sandsynlighed for at udløse negative processer, men den parallelle korrektion af andre faktorer (for eksempel en sund livsstil: fysisk aktivitet, god ernæring, opgørelse af dårlige vaner) kan udligne denne effekt. Men først ting først.

Hvad er et gen??

Gener er fragmenter af DNA, der indeholder instruktioner til vores krop: hvordan den skal udvikle sig, og hvordan den kan opretholdes. Sådanne instruktioner kan findes i næsten enhver celle i vores krop. Normalt bærer hver person to kopier af hvert gen (fra moren og fra faderen) pakket i parrede strukturer - kromosomer.

Moderne videnskab har omkring 20.000 gener. Generelt er generne for alle mennesker ens, og derfor er vores kroppe arrangeret omtrent det samme og fungerer på en lignende måde. På samme tid er hver organisme unik, og gener er også ansvarlige for dette, mere præcist, de mindre forskelle, der kan findes mellem dem..

Der er to slags forskelle. Den første type kaldes variabilitet. Varianter er sorter af gener, der ikke indeholder defekter eller andre abnormiteter. De adskiller sig i nogle nuancer, der spiller en rolle i den måde, vores krop fungerer på, men fører ikke til patologiske afvigelser i dette arbejde. Sandsynligheden for udvikling af en bestemt sygdom kan afhænge af dem, men deres indflydelse er ikke afgørende. Den anden type kaldes en mutation. Effekten af ​​mutationen er mere markant og kan være skadelig for kroppen. I nogle tilfælde kan en særlig egenskab ved en organisme være forårsaget af en mutation i et enkelt gen. Et eksempel på dette er Huntingtons sygdom. En person, der har arvet en muteret version af det gen, der er ansvarligt for Huntingtons sygdom, er dømt til at udvikle denne sygdom i en bestemt alder.

Begge måder kan føre til demens..

Ekstremt sjældne er tilfælde af direkte arv af en genmutation, der fører til udvikling af demens. Oftere bestemmes sygdommen af ​​en kompleks kombination af arvelige faktorer indbyrdes og med en persons miljøforhold / livsstil. På en eller anden måde spiller genfaktoren altid en rolle i demens af enhver oprindelse. Der er genetiske muligheder, der påvirker vores tilbøjelighed til hjerte-kar-sygdom eller metabolske forstyrrelser, og derved indirekte øge risikoen for demens. Imidlertid kan disse prædispositioner muligvis ikke manifestere sig, hvis deres transportør fører en sund livsstil og ikke udsættes for de negative virkninger af det ydre miljø..

I modsætning til hvad man tror, ​​er generens indflydelse på udviklingen af ​​demens ikke afgørende.

Fra generelle ord henvender vi os til de mest almindelige årsager til demens og ser, hvordan hver af dem er relateret til arvelighed. Sådanne årsager inkluderer Alzheimers sygdom, cerebrovaskulær ulykke, diffus Levi-kropssygdom og lobar frontotemporal degeneration.

Alzheimers sygdom

Tilsyneladende er genetikken ved Alzheimers sygdom, den mest almindelige årsag til demens, den mest grundigt studerede i dag. Prædispositionen for denne sygdom kan arves på begge måder: monogen (gennem et enkelt muteret gen) eller polygen (gennem en kompleks kombination af muligheder).

Familieform af Alzheimers sygdom

Tilfælde af en monogen variant af Alzheimers sygdom er meget sjældne. I dag i verden er der under tusind familier, hvor sygdommen overføres fra forældre til børn. Hvis en af ​​forældrene er en bærer af et muteret gen, vil hvert af hans børn have en 50% chance for at arve dette gen. I dette tilfælde begynder de ydre symptomer på Alzheimers sygdom som regel at udvikle sig ganske tidligt: ​​efter 30 år (husk, at ikke-arvelige former normalt mærker sig ikke tidligere end 65 år).

Den familiære form af Alzheimers sygdom er normalt forbundet med en mutation af en af ​​tre gener: amyloidforløberproteinet (APP) og to presenilingener (PSEN-1 og PSEN-2). Af disse tre er den mest almindelige (ca. 80% af alle rapporterede tilfælde) en mutation af presenilin-1-genet på kromosom 14 (mere end 450 familier). Symptomer vises i dette tilfælde i en alder af 30 år. Den næst mest almindelige er mutationen i APP-genet på kromosom 21 (ca. 100 familier). Denne mutation påvirker direkte produktionen af ​​amyloid beta, et protein, som forskere betragter forekomster som en væsentlig faktor i udviklingen af ​​Alzheimers sygdom. Cirka 30 familier over hele verden har en mutation i PSEN-2-genet på kromosom 1, hvilket forårsager familiær Alzheimers sygdom, som muligvis starter senere end for PSEN-1.

To punkter skal bemærkes her. For det første kan ikke alle tilfælde af familiære varianter af Alzheimers sygdom kendes af forskere på grund af det faktum, at der stadig er mange hjørner i verden, hvor videnskaben og sundhedsvæsenet ikke er tilstrækkeligt udviklet. For det andet blev der ikke fundet nogen af ​​disse mutationer i flere familier med klare tegn på den familiære form af Alzheimers sygdom, hvilket antyder eksistensen af ​​andre mutationer, som forskerne endnu ikke har kendt. For det tredje, selv når Alzheimers sygdom begynder meget tidligt, i en alder af 30, er det muligvis ikke en form med arv i familien. I denne alder er sandsynligheden for en familieform ca. 10%, mens en familieform i gennemsnit tegner sig for under 1%.

Gener, der øger risikoen for Alzheimers

Langt de fleste mennesker med Alzheimers sygdom arver det fra deres forældre på en helt anden måde - gennem en kompleks kombination af forskellige sorter af mange gener. Dette kan figurativt sammenlignes med smarte mønstre i et kalejdoskop, med hver omdrejning vises et nyt mønster. Derfor kan en sygdom springe over en generation eller se ud som om ingen steder eller overhovedet ikke overføres.

For tiden har forskere identificeret mere end 20 varianter af gener (eller DNA-fragmenter), der i en eller anden grad påvirker chancerne for at få Alzheimers sygdom. I modsætning til de muterede gener i familieformen konditionerer alle disse indstillinger ikke nøje udviklingen af ​​Alzheimers sygdom, men øger eller reducerer risikoen kun lidt. Alt afhænger af deres interaktion med andre gener såvel som af faktorer som alder, miljøforhold, livsstil. Som allerede bemærket manifesterer den polygene form normalt sig allerede hos ældre efter 65 år.

Det bedst kendte og mest studerede gen, der øger risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom, kaldes apolipoprotein E (APOE). Dette gen findes på kromosom 19. APOE-proteinet med samme navn spiller en rolle i behandlingen af ​​fedt i kroppen, inklusive kolesterol. APOE-genet findes i tre varianter, betegnet med det græske bogstav epsilon (e): APOE e2, APOE e3 og APOE e4. Da hver af os er en bærer af et par APOE-gener, er der seks forskellige kombinationer her: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 eller e4 / e4. Risikoen afhænger af, hvilken kombination der er faldet for os..

Den mest ugunstige mulighed er at transportere to APOE e4-varianter på én gang (en fra hver forælder). Forskere mener, at en sådan kombination findes i cirka 2% af verdens befolkning. Risikostigningen er cirka 4 gange (ifølge nogle kilder - 12), men tro mig - dette er langt fra en 100% sandsynlighed. For dem, der kun har arvet en kopi af e4 i kombination med en anden mulighed (dette er ca. en fjerdedel af alle mennesker), øges risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom med cirka 2 gange. De første symptomer i bærere af e4-genet kan forekomme i op til 65 år.

Den mest almindelige kombination er to e3-gener (60% af alle mennesker). I dette tilfælde vurderer forskere risikoen som medium. Cirka en ud af fire bærere af denne kombination lider af Alzheimers sygdom, hvis de lever til at være 80 år gamle..

Den laveste risiko er for bærere af e2-varianten (11% arver en kopi og kun højst en halv procent - to.

Data om Rusland blev kendt for nylig efter offentliggørelsen af ​​resultaterne af en undersøgelse foretaget af Genotek Medical Genetic Center. Til undersøgelsen brugte vi resultaterne af DNA-test udført fra 1. november 2019 omkring 1. juli 2019 for mænd og kvinder i alderen 18 til 60 år (det samlede antal undersøgelser er 2,5 tusind). Så i 75% af russerne blev der identificeret en neutral e3 / e3-genotype, der ikke var forbundet med en øget eller reduceret risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. 20% af russerne har APOE-genet e3 / e4 og e2 / e4-genotyper, der øger sandsynligheden for at udvikle sygdommen med fem gange, og 3% af russerne har den e4 / e4-genotype, der øger denne sandsynlighed med 12 gange. Endelig, hos 2% af de "heldige", blev e2 / e2-genotypen fundet, forbundet med en lavere risiko for Alzheimers.

I lang tid har forskere ikke tilknyttet sandsynligheden for at udvikle Alzheimers sygdom med sent begyndelse med andre gener end APOE. I de senere år er der imidlertid blevet opdaget flere flere gener takket være den hurtige udvikling af genetik, hvis varianter er forbundet med en øget eller reduceret risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. Deres indvirkning på udviklingen af ​​Alzheimers sygdom er endnu lavere end APOE, og deres navne vil ikke sige noget til et bredt publikum, men vi vil stadig liste dem: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 og CD2AP. De spiller en rolle i transportørens tendens til at udvikle betændelse, til problemer med immunsystemet, fedtstofskifte og på denne måde påvirke chancerne for symptomer på Alzheimers sygdom. Forskerne mener selv, at denne liste kan udvides markant i fremtiden..

Så hvis et af dine familiemedlemmer (bedstefar, bedstemor, far, mor, søskende) er diagnosticeret med sent begyndt Alzheimers sygdom, er dine chancer for at udvikle denne sygdom lidt højere end dem, der har en familiehistorie ingen patienter med Alzheimers sygdom. Stigningen i den samlede risiko i dette tilfælde er ubetydelig, og den kan opvejes af en sund livsstil. Risikoen er lidt højere, når Alzheimers sygdom diagnosticeres hos begge forældre. I dette tilfælde er risikoen for at udvikle Alzheimers efter 70 år ca. 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulær demens

Circulationsforstyrrelser - den næst mest almindelige årsag til demens.

Familiel vaskulær demens

Som med Alzheimers er vaskulær demens forårsaget af en genmutation et ekstremt sjældent tilfælde. Disse inkluderer for eksempel autosomal dominerende arteriopati af hjernen med subkortikale hjerteanfald og leukoencephalopati, der opstår når en mutation i et gen kaldet NOTCH3.

Gener, der øger risikoen for vaskulær demens

For det første har nogle studier vist, at modifikation af APOE e4-genet kan øge risikoen for at udvikle vaskulær demens, men denne risiko er lavere end for Alzheimers sygdom. Hvorvidt transport APOE e2 reducerer risikoen er endnu ikke klart.

For det andet har forskere identificeret flere gener, der påvirker patientens tilbøjelighed til højt kolesteroltal, højt blodtryk eller type 2-diabetes. Hver af disse tilstande kan fungere som en faktor i udviklingen af ​​hjerte-demens i alderdom. En familiehistorie med slagtilfælde eller hjertesygdom kan også øge risikoen, men generelt, ifølge eksperter, spiller gener en meget mindre rolle i udviklingen af ​​vaskulær demens end i udviklingen af ​​Alzheimers. For demens, der er forbundet med kredsløbsforstyrrelser, spiller en livsstil en mere vigtig rolle: især kost og motion.

Frontotemporal demens (LVD)

I genesen af ​​frontotemporal demens - især dens adfærdsform (semantisk sjældnere) - spiller gener den mest fremtrædende rolle.

Familie frontotemporal demens

Cirka 10-15% af mennesker med HFV har en udtalt familiehistorie - tilstedeværelsen af ​​mindst tre pårørende med en lignende sygdom i de næste to generationer. Omtrent det samme antal (ca. 15%) har en mindre udtalt historie, muligvis endda med andre typer demens. Cirka 30% af alle tilfælde af IHD er forårsaget af en mutation i et enkelt gen, og mindst otte af disse gener er kendt, inklusive meget sjældne mutationer.

Oftest er tre gener med en mutation årsagen til LHD: C9ORF72, MAPT og GRN. Der er visse forskelle i, hvordan de manifesterer sig. For eksempel forårsager C9ORF72 ikke kun LVD, men også motorneuronsygdom.

Som i familietilfælde af Alzheimers er sandsynligheden for at arve et defekt gen fra en af ​​forældrene 50%, og i tilfælde af arv er sandsynligheden for at udvikle sygdommen 100% (undtagelsen er C9ORF72-genet, af grunde, der ikke er videnskabelige, udvikler sygdommen ikke altid).

Gener, der øger risikoen for at udvikle LHD

Selvom forskernes største opmærksomhed er fokuseret på monogene tilfælde af LHD, er der i de senere år blevet foretaget en søgning efter polygene varianter. Især blev der opdaget et gen kaldet TMEM106B, hvis varianter indirekte påvirker sandsynligheden for at udvikle en sygdom.

Demens med Levi-organer

Genetik for demens med Lewy-organer (DTL) er det mindst studerede emne. Nogle forfattere af nogle få undersøgelser antyder med forsigtighed, at tilstedeværelsen af ​​en patient med DTL blandt nære slægtninge lidt kan øge risikoen for at udvikle denne type demens, men det er for tidligt at drage endelige konklusioner.

Familiesager af demens med Levy-organer

Sådanne sager er videnskaben kendt. Et strengt arvemønster er blevet identificeret i flere familier, men mutationen af ​​genet, der er ansvarlig for dette mønster, er endnu ikke identificeret..

Gener, der øger risikoen for DTL

APOE e4-varianten menes at være den stærkeste genetiske risikofaktor for DTL såvel som Alzheimers. Varianter af to andre gener, glucocerebrosidase (GBA) og alpha synuclein (SNCA), påvirker også risikoen for DTL. Alpha-synuclein er det vigtigste protein i Levys kroppe. GBA- og SNCA-generne er også risikofaktorer for Parkinsons sygdom. Diffuse Levis kropssygdom, Alzheimers sygdom og Parkinosns sygdom har fælles træk, både hvad angår patologiske processer og i deres symptomer.

Andre grunde

Mindre almindelige årsager til stærk genetisk demens inkluderer Downs syndrom og Huntingtons sygdom..

Huntingtons sygdom henviser til arvelige sygdomme forårsaget af en mutation i HTT-genet på kromosom 4. Symptomer på Huntingtons sygdom inkluderer kognitiv svækkelse, der kan nå graden af ​​demens.

Cirka hver anden patient med Downs syndrom, der lever for at være 60 år gammel, udvikler Alzheimers sygdom. En øget risiko er forbundet med det faktum, at de fleste patienter har en ekstra kopi af kromosom 21, hvilket betyder en ekstra kopi af genet til det amyloidforløberprotein, der er placeret på dette kromosom. Dette gen er forbundet med en risiko for at udvikle Alzheimers sygdom..

Er genetisk test det værd??

De fleste læger anbefaler ikke. Hvis vi taler om polygenarv (som den mest almindelige), øger kun APOE ε4 af alle gener væsentligt risikoen for demens (op til 15 gange i den homozygote version), men selvom det er meget uheldigt og denne mulighed opdages, vil præcisionsnøjagtigheden være for langt fra 100%. Det modsatte er også sandt: hvis genet ikke detekteres, garanterer dette ikke udviklingen af ​​sygdommen. Testning tillader derfor ikke forudsigelse med det nødvendige sikkerhedsniveau..

Når jeg afslutter denne tekst, vil jeg gerne understrege, at til trods for betydningen af ​​genetiske faktorer, kan risikoen for demens i de fleste tilfælde reduceres ved livsstil og ganske markant. Sørg for at læse anbefalingerne fra Verdenssundhedsorganisationen om forebyggelse af demens.

Alzheimers risikofaktorer

Forskere har identificeret flere risikofaktorer for Alzheimers.

  • Alder: Ifølge Alzheimers Association er alder den største risikofaktor for Alzheimers. Mennesker over 65 er mere tilbøjelige til at have Alzheimers sygdom. På det tidspunkt, de fyller 85 år, anslås en ud af tre at lide af denne sygdom..
  • Familiehistorie At have en nær slægtning, der lider af Alzheimers sygdom, øger en persons chancer for at udvikle den.
  • Hovedskade En person, der tidligere har lidt en alvorlig hovedskade, for eksempel som følge af en bilulykke eller kontaktsport, har en øget risiko for at udvikle Alzheimers sygdom.
  • Hjertesundhed: En tilstand af hjertet eller blodkarene kan øge sandsynligheden for at udvikle Alzheimers sygdom. Eksempler inkluderer højt blodtryk, slagtilfælde, diabetes, hjertesygdom og højt kolesteroltal.

En tilstand af hjertet eller blodkarene kan skade blodkar i hjernen, hvilket kan påvirke Alzheimers sygdom. Latinos og sorte amerikanere kan have en større risiko for at udvikle vaskulære sygdomme som diabetes og derfor Alzheimers.

Genetisk arv

Alzheimers sygdom er en form for demens, hvor en kognitiv aktivitet af en person mindskes og tidligere erhvervede færdigheder og viden går tabt. Sådanne hjernedysfunktioner forekommer på grund af nervecelledød.

Indtil nu ved videnskabsmænd ikke pålideligt de nøjagtige årsager til denne sygdom, men fandt, at hos mennesker med denne form for demens ophobes amyloidplaques og neurofibrillære floker i hjernen.

Deres klynger bryder sunde cellers bindinger. Samtidig dør neuroner, hukommelsen går tabt, og evnen til at regulere hele organismen nedsættes.

Vigtig! En af de vigtigste teorier om forekomsten af ​​Alzheimers sygdom er dens genetiske arv.

Forskere har svært ved at forklare sygdommens nøjagtige oprindelse, men de fandt, at der er tre gener, der muterer og udvikler Alzheimers sygdom. På trods af det faktum, at genmutationer kan spille en betydelig rolle i udviklingen af ​​patologi, kan patologi ikke betragtes som helt arvelig..

Det vil sige, hvis en familie har en person med denne sygdom, har fremtidige generationer en tilbøjelighed til den og en lille risiko for Alzheimers sygdom, men ikke nødvendigvis en 100% forekomst af sygdommen.

Jo flere mennesker i slægtstræet, der har demenssyndrom, jo ​​større er risikoen for sygdom.

Hvorvidt Alzheimers sygdom er arvet, er beskrevet i videoen:

Udviklingsmekanismer

Mekanismerne for dens udvikling påvirker smittevejen af ​​enhver sygdom. Indtil videre er der foreslået flere hypoteser om årsagerne til Alzheimers, men de koger alle sammen sammen med, at den neurodegenerative proces i hjernen udløses på grund af aflejringer af peptider under det generelle navn beta-amyloider.

Amyloid beta

Der vides lidt om de indledende stadier af omdannelsen af ​​ufarlig amyloid beta til neurotoksiske produkter. Ifølge et synspunkt skyldes amyloidakkumulering genetisk patologi. Hos mange Alzheimers-patienter blev lignende genetiske mutationer fundet. Ifølge en anden version er der en krænkelse af processen med rettidig destruktion af forældede amyloidpeptider med proteaser - proteinrensere.

Sygdommens infektiøse natur

Efter en række undersøgelser kom forskere fra San Francisco til den konklusion, at sygdommen ikke er degenerativ, men inflammatorisk, og at den derfor har en smitsom karakter. En mulig synder blev navngivet: bakterien Porphyromonas gingivalis, der udskiller neurotoksiske enzymer, der interfererer med ødelæggelsen af ​​gamle og unormale proteiner, herunder amyloide peptider. Det er kendt, at mange bakterier kommer ind i makroorganismen på en aerogen måde. Spørgsmålet om, at Alzheimers overføres med luftbårne dråber, vil blive diskuteret nedenfor..

Prions sygdom

Prioner kaldes infektionsmidler, som er proteinmolekyler med en unormal tertiær struktur. De har den unikke egenskab ved at omdanne de omgivende proteiner til deres egen art og udløse en patologisk kædereaktion. Prioner forårsager dannelse og ophobning af amyloider. Nobelprisvinderen Stanley Pruziner har offentligt bekræftet, at de er en af ​​triggerne til udvikling af Alzheimers.

Lidt om sygdommen

Alzheimers sygdom ødelægger hjernen og forstyrrer hukommelsen og tankeprocesserne. Forskere mener, at der i årtier opstår skader på at manifestere kliniske symptomer. Der er faktisk en gradvis afsætning af unormale proteiner og plaques i hele hjernen. Disse aflejringer forstyrrer den normale funktion og interaktion mellem neuroner med hinanden..

Når plaket vokser, afbrydes de neuronale forbindelser mellem dem. Det er disse forbindelser, der ligger til grund for transmission af impulser og hjernens normale funktion. Efterhånden dør neuronerne, og skaden bliver så udbredt, at nogle dele af hjernen faktisk krymper..

Vigtige risikofaktorer:

  • Alder. I alderdom bliver folk mere følsomme over for demens-forårsagende faktorer. Desuden stiger antallet af sager ifølge statistikker hurtigt - i 85 år er tre gange flere mennesker involveret i processen end i 65,
  • Køn - Alzheimers sygdom er mere almindelig hos kvinder end hos mænd. Måske skyldes dette en længere forventet levealder hos det svagere køn. En bestemt rolle tildeles kvindelige hormoner østrogener, som har en beskyttende virkning i en ung alder. Efter overgangsalderen falder hormonniveauerne kraftigt, hvilket bidrager til udviklingen af ​​demens,

  • Hjerneskader - Forskere har etableret en forbindelse mellem traumatiske skader i hjernevæv og senil demens. På skadetidspunktet syntetiserer hjernen en stor mængde amyloid beta. Det samme protein findes i skadelige plaques i Alzheimers sygdom.,
  • Livsstil og tilstand i det kardiovaskulære system - rygning, brug af fødevarer rige på salt og kolesterol påvirker ikke kun hjertet, men også hjernen,
  • Arvelighed og genetiske mutationer. Der er ingen tvivl om, at mennesker, hvis forældre eller nære slægtninge lider af denne patologi, har en meget højere sandsynlighed for demens.
  • Der er ingen enkelt faktor, der forårsager demens. Alle af dem skal overvejes i en kompleks, og arvelig disponering spiller en nøglerolle i denne situation..

    Hvordan en genetisk komponent kan påvirke Alzheimers?

    Forskere beskriver de genetiske risici for Alzheimers i form af to faktorer: risiko og determinisme.

    Risikogener

    Risikogener øger sandsynligheden for, at en person får en bestemt sygdom. For eksempel har en kvinde med BRCA1- og BRCA2-generne en højere risiko for at udvikle brystkræft.

    Forskere har identificeret flere gener, der udgør en risiko for Alzheimers. Det mest kendte i øjeblikket er apolipoprotein E-E4-genet. Dette gen er kendt som APOE-E4-genet..

    Alzheimers Association vurderer, at mellem 20 og 25 procent af mennesker med dette gen kan fortsætte med at lide af Alzheimers.

    Selvom hver person arver APOE-genet i en eller anden form, er APOE-e3- og APOE-e2-generne ikke forbundet med Alzheimers sygdom. Ifølge Mayo Clinic synes tilstedeværelsen af ​​APOE-E2-genet at reducere risikoen.

    En person, der modtager APOE-E4-genet fra begge forældre, har en større risiko for Alzheimers sygdom. Tilstedeværelsen af ​​et gen kan også betyde, at en person har symptomer og kan diagnosticeres i en tidligere alder..

    Der er andre gener, der kan være forbundet med sen Alzheimers sygdom. Forskere skal lære mere om, hvordan disse gener øger Alzheimers risiko..

    Nogle af disse gener regulerer faktorer i hjernen, såsom nervecelle-kommunikation og betændelse i hjernen..

    Deterministiske gener

    En person med bestemte gener vil bestemt udvikle denne sygdom. Der er tre specifikke gener, der er identificeret som determinant for Alzheimers.

    • Amyloid precursor protein (APP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Disse gener får hjernen til at producere for meget protein kaldet amyloid beta-peptid. Dette giftige protein kan danne blodpropper i hjernen, der forårsager nervecellebeskadigelse og Alzheimers død..

    Imidlertid har ikke alle mennesker med tidligt indtræden af ​​Alzheimers sygdom abnormiteter i disse gener. Hvis en person har disse gener, kaldes Alzheimers sygdom, som han udvikler, Alzheimers familiesygdom. Denne type Alzheimers er sjælden..

    Ifølge Alzheimers Association udgør Alzheimers familiære sygdom mindre end 5% af alle tilfælde i verden.

    Deterministisk Alzheimers sygdom forekommer normalt i alderen 60 og undertiden mellem 30 og 40 år.

    Virkningen af ​​gener i andre typer demens

    En række typer demens er forbundet med andre genetiske misdannelser.

    Huntingtons sygdom påvirker kromosom 4, hvilket fører til progressiv demens. Huntingtons sygdom er den dominerende genetiske sygdom. Hvis sygdommen forekommer hos en persons mor eller far, overfører han dette gen, og hans efterkommere udvikler sygdommen.

    Desværre vises symptomer normalt kun i alderen 30 til 50 år. Dette kan gøre forudsigelsen vanskelig, før du føder..

    Lewy body demens eller Parkinsons sygdom kan have en genetisk komponent. Ud over genetik spiller andre faktorer imidlertid også en rolle..

    Forebyggelsesmetoder

    For at forebygge Alzheimers sygdom er det nødvendigt at reducere den negative virkning på nerveceller:

    • forhindre hovedskader;
    • beskytte kroppen mod stråling og eksponering for skadelige stoffer;
    • følge en diæt;
    • inkluderer systematisk mental stress;
    • forhindre sygdomme i skjoldbruskkirtlen og hjertet;
    • at afvise fra dårlige vaner;
    • styrke blodkar;
    • reducere stress
    • tilføj fysisk aktivitet.

    I øjeblikket er der ikke et effektivt værktøj til at forhindre og behandle denne lidelse. Derfor, hvis der har været tilfælde af senil demens i din familie, anbefales det at blive systematisk undersøgt af en neurolog og ty til forebyggelsesmetoder.

    Hvem er mest udsat for Alzheimers?

    Undersøgelser viser, at grundlaget for risikogruppen er:

    • ældre over 65 år;
    • kvinder (især med den neurasteniske type psyke);
    • mennesker, der arbejder med manuelt arbejde;
    • aktive og passive rygere.

    Faktorer, der øger risikoen for en sygdom:

    • arvelighed;
    • hypothyreoidisme (mangel på skjoldbruskkirtelhormoner);
    • hovedskader;
    • diabetes;
    • hjerte-kar-patologi;
    • åreforkalkning (nedsat lipidmetabolisme);
    • forgiftning af tungmetaller og kemiske stoffer;
    • depression og stress.

    Reference! Forskere fra Massachusetts bemærker, at undervægt og mangel på fysisk aktivitet kan bidrage til ophobningen af ​​amyloidplaques i hjernen.

    Alzheimers hos mennesker med Downs sygdom

    Arven fra senil demens bekræftes af en sådan medfødt genomisk patologi som Downs syndrom. Normalt får hver person et sæt på 46 kromosomer fra sine forældre, 23 fra sin far og 23 fra sin mor. Når det 21. kromosom i stedet for et par arver en tredje kopi, diagnosticeres dette neurodegenerative syndrom. Påstanden om, at Alzheimers sygdom er en arvelig patologi, er baseret på, at det er mutationerne i det 21 kromosom, der udløser processen med aktiv produktion af unormale amyloidplaques i hjernecellerne. Således bliver det yderligere kromosom opnået ved arv en anden kilde til proteinsubstans, som støt ødelægger sunde neuroner..

    De fleste patienter med Downs syndrom oplever demens under 40 år med en gennemsnitlig levealder på 50 år. Den arvelige disposition af Alzheimers sygdom hos personer med lignende kromosomale abnormaliteter fungerer som en direkte støtte til amyloidhypotesen.

    Hvordan Alzheimer kan arves?

    Ifølge resultaterne fra adskillige undersøgelser af familiemedlemmer til patienter og yderligere observationer af forsøgspersoner blev to hovedtyper af patologi-arv afsløret: autosomal dominerende familieform og andre former.

    Familieformer

    Årsagen til sygdommen er en sjælden type genmutation, der arves fra generation til generation. I sådanne familier opdages sygdommen i 50% af tilfældene. De første symptomer vises tidligt (op til 55 år).

    For at bekræfte familieformen tager de til en genetisk analyse af patientens og pårørendes DNA, udgør et slægtstræ, der angiver alle kendte tilfælde af demens i familien. Med disse sygdomsformer forekommer mennesker med denne patologi i hver generation..

    Alzheimers sygdom med en anden type arv

    I de fleste tilfælde skyldes det ikke en enkelt arvelig mutation, men af ​​flere ændringer i genomet, der ikke er arvet. Etiologien af ​​denne type Alzheimers sygdom er ikke undersøgt, og mange teorier bliver sat spørgsmålstegn ved..

    En betydelig rolle i udviklingen af ​​sygdommen spilles også af eksterne faktorer, såsom økologi, ernæring, samfundets indflydelse og arbejdsforhold..

    Vigtig! I udviklingen af ​​Alzheimers spiller gener ikke den vigtigste rolle, en persons livsstil, hans fysiske aktivitet og ernæring bestemmer i vid udstrækning hastigheden for udvikling af patologiske processer i centralnervesystemet.

    Med sådanne former for sygdommen overvåges ikke mønsteret i slægtstræet. Hvis du analyserer det, vil tilfælde af demens forekomme i form af isolerede tilfælde og ikke i hver generation.

    Gener, der påvirker hjernens tilstand og funktion

    En genetisk faktor ligger til grund for mange arvelige patologier, og demens er ingen undtagelse. At antage, om arvelig Alzheimers sygdom tillader en af ​​de videnskabelige hypoteser om dens mulige natur. Hidtil er amyloid teori grundlæggende. Ifølge undersøgelser var det muligt at konstatere, at nervecellers død forekommer på grund af den overdrevne ophobning af tætte beta-amyloidplaques i dem. Direkte deltagelse i dannelsen af ​​uopløselige proteinaflejringer tager APP-genet, som er arveligt og lokaliseret på det 21 kromosom. Mutation af dette gen fører til øget produktion af senile plaques i hjernevævet, som hindrer normal transmission af nerveimpulser..

    Tilstedeværelsen af ​​APP- og APOE4-genet isoformer på kromosom 19 betyder ikke, at Alzheimers sygdom vil arve fra forældre til børn. Sådanne genetiske mutationer i kroppen øger risikoen for at udvikle en lidelse i en kompleks kombination med andre sandsynlige provokatører af irreversible degenerative ændringer i hjernen. De mest almindelige inkluderer:

    • senil alder efter 65 år;
    • hovedskader på hovedet;
    • kroniske sygdomme i det kardiovaskulære system;
    • svigt i den hormonelle baggrund;
    • lavt uddannelsesniveau, erhverv efter lave intellektuelle typer professionel aktivitet;
    • langvarig eksponering for giftige stoffer, stråling, elektromagnetisk stråling;
    • alkoholmisbrug, rygning.

    En predisposition til Alzheimers sygdom ved arv er også observeret hos mennesker med mutationer i kromosomernes gener 1 og 14, men forskere er stadig ikke i stand til at nævne en årsagssammenhæng mellem disse kendsgerninger. I øjeblikket er det kun det faktum, at Alzheimers sygdom og arvelighed spores i 10% af alle registrerede kliniske tilfælde af sygdommen.

    Alzheimers transmissionsruter

    Der er flere grundlæggende mekanismer til overførsel af sygdomme. Du skal vide, om Alzheimer overføres på følgende måder:

    • lodret
    • blodkontakt;
    • luftbårne eller aerogene;
    • overførbare;
    • kontakt;
    • fækal-oral.

    Lodret transmissionssti

    På trods af det faktum, at amyloid- og prionpartikler let passerer blod-hjerne-barrieren og frit bevæger sig langs blodbanen, er muligheden for, at patologien transmitteres i utero, endnu ikke blevet bevist. Dette kræver undersøgelser, der bekræfter de tilsvarende molekylers evne til at penetrere morkagen. Her er infektion under fødsel, når den passerer gennem livmoderhalsen og vagina, sandsynligvis, når babyen er i kontakt med sekretionerne og blodet fra kvinden i fødslen. Men for at bekræfte dette er der behov for årtiers lange undersøgelser, da proteiner kan være i kroppen i lang tid og kun manifestere sig i alderdom.

    Blodkontaktinfektion

    Hvis vi betragter denne patologi som en infektion, er de vertikale og hæmatogene infektionsveje udelukket. Det er imidlertid allerede bevist, at Alzheimers sygdom overføres hæmatogent, hvis triggerne er amyloide partikler eller prioner, der er frit i blodbanen. Protein passerer gennem blod-hjerne-barrieren og udløser den neurodegenerative proces. Blodkontaktmetoden til infektion er normalt forbundet med følgende medicinske procedurer:

    • blodtransfusion;
    • indsprøjtning
    • kirurgisk indgreb;
    • tandprocedurer.

    Amyloid overføres ikke kun med fremmed donorblod under transfusion, men endda med en injektion, der indeholder et ekstrakt fra nervevævet. Et slående eksempel er påvisning af amyloidpartikler i hjernen hos mennesker, der på én gang alle modtog injektioner af væksthormon af samme oprindelse. Det betyder ikke noget, hvordan lægemidlet administreres: intravenøst, intramuskulært eller subkutant. Tilstedeværelsen af ​​endda et lille antal prioner eller beta-amyloidstrukturer i kroppen kan starte hele den patologiske proces fra bunden og forårsage skade på nervevævet. Infektion kan også forekomme under operation ved brug af ikke-sterile kirurgiske instrumenter.

    Andre mekanismer

    Der er andre måder at overføre sygdommen på. Hvordan ellers overføres Alzheimer afhængigt af udløseren af ​​sygdommen?

    Trigger P. gingivalis

    Oralt hulrum betragtes som en af ​​de vigtigste levesteder for P. gingivalis mikroorganisme, så det kan argumenteres for, at Alzheimer overføres gennem spyt, det vil sige via den orale rute. Spørgsmålet om infektion gennem tandinstrumenter er endnu ikke undersøgt fuldt ud..

    Vigtig! P. gingivalis er kun til stede, hvor periodontal sygdom er til stede (gingivitis, periodontitis). I et sundt oralt hulrum er de ikke!

    Transmissionsmetoden til transmission er udelukket, da mikroorganismen ikke bruger insekter og andre mellemværter som bærere. Kontaktvejen er også umulig, da bakterien er en anaerob og ikke er i stand til at leve uden for den menneskelige krop i lang tid. Derudover var der ingen sammenhæng mellem kontakt med individer, der lider af Alzheimers, og den efterfølgende forekomst. Sandsynligheden for, at patologien overføres ved hjælp af den luftbårne dråbe-metode er kontroversiel, da bakterien for dette skal være i luften i nogen tid.

    Amyloid trigger eller prions

    Overføres Alzheimer gennem spyt i dette tilfælde? Unormale proteiner bevarer deres struktur i urin, spyt og andre biologiske væsker og væv i lang tid, men det er umuligt at entydigt angive eksistensen af ​​en oral overførselsmetode, da den minimale koncentration af det middel, der er nødvendigt for udviklingen af ​​sygdommen, er ukendt.
    Metoder til transmission af Alzheimers sygdom afhængigt af mekanismen for sygdomsudvikling

    Transmission Path / TriggerP. gingivalisPrion-proteinerAmyloid
    luftbårneikkeJaikke
    kontaktikkeikkeikke
    fækal-oralalimentarilyalimentarilyalimentarily
    infektion gennem biologiske væsker (undtagen blod)måske gennem spytikke nok dataikke nok data
    overførbarikkeprionsygdomme betragtes som vektorbårneikke
    hematocontactikkeJaJa
    lodretikkeingen dataingen data
    artefakt eller iatrogen (under medicinsk praksis)spørgsmålet er ikke tilstrækkeligt undersøgtJaJa

    I 2011 blev prionmolekyler, der er i stand til at være i luften i aerosolpartikler, opdaget, så det kan argumenteres for, at sygdommen overføres af luftbårne dråber.


    Både prioner og amyloid kan komme ind i nervesystemet gennem fordøjelseskanalen. Så den fordøjelsesrige infektionsvej realiseres. Dette kan for eksempel ske, når man spiser eksotiske retter, der indeholder dele af hjernen hos inficerede dyr. Den højeste sandsynlighed er, at Alzheimers sygdom kan overføres ved hæmatogen og oral, inklusive fordøjelsesvej. Alle andre bekræftede transmissionsmetoder er undtagelsen snarere end reglen og kan ikke tages i betragtning, når infektionsmekanismers struktur beskrives. Hvordan Alzheimer overføres gennem generationen gennem den kvindelige linje er beskrevet detaljeret i artiklen om den genetiske disponering for denne sygdom..

    Taktik til undersøgelse af pårørende til patienter med Alzheimers

    Hvis en person diagnosticeres med Alzheimer, skal patientens pårørende konsultere deres læge om pleje af ham samt risikoen for at udvikle en lidelse hos andre familiemedlemmer. Under en samtale med familiemedlemmer skal lægen finde ud af anamnese, hyppigheden af ​​demens i familien.

    Indikationer for konsultation af en genetiker:

    • 3 eller flere tilfælde af diagnosticeret demens blandt familien;
    • diagnose i nære slægtninge i blod (forældre-barn, søskende);
    • flere tilfælde af tidlig død i patientens familie;
    • tidlig sygdomsdebut (diagnosticeret før 55 år).

    I alle disse tilfælde kan en autosomal dominerende Alzheimers familiære form mistænkes. Genetikeren skal interviewe alle nære familiemedlemmer, udarbejde et detaljeret slægtstræ baseret på data fra officielle medicinske dokumenter, uddrag fra ambulante journaler og psykiatriske fund. Sådanne oplysninger kan være ret problematiske at indsamle, så genealogisk analyse kan give en fejl.

    Muligheden for at bruge genetisk analyse af DNA fra patientens pårørende er tilladt. Til dette skal det gen, hvor mutationen fandt sted, identificeres nøjagtigt. Derefter bestemmes tilstedeværelsen af ​​et sådant gen i det biologiske materiale fra de undersøgte pårørende. Ved hjælp af en sådan test er det muligt at bestemme sandsynligheden for at udvikle sygdommen med maksimal nøjagtighed (i næsten 100% af tilfældene). Imidlertid er dette en dyr metode, indtil videre bruges den kun i kliniske forsøg..

    Hvis der ikke er nogen grund til at mistænke for en familieform for sygdommen, kan man ikke forudsige risikoen for at udvikle den hos slægtninge. Så chancerne for at opdage sygdommen øges med alderen, uanset om sådanne tilfælde allerede har været i familien.
    Alzheimers risikoafhængighed af alder

    AlderForekomst blandt denne aldersgruppe
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Over 9545%

    Således overvåges det direkte forhold mellem alder og forekomsten af ​​demens. Det vil sige, at alle mennesker risikerer at blive syge, forudsat at de lever længe nok. Dette mønster overvåges ikke i grupper af patienter med familiære former for Alzheimers, hvor de første symptomer på patologien vises tidligt (fra 20 til 50 år).

    Så til hvilken gruppe patologier kan Alzheimers sygdom tilskrives, er det en genetisk sygdom eller ej? Rent genetisk kan kun kaldes familieformer af sygdommen, som er ret sjældne, de er kendetegnet ved et tidligt begyndende og et hurtigere forløb.

    I langt de fleste tilfælde kan denne sygdom ikke kaldes genetisk. Dette er en multifaktoriel patologi, der er karakteristisk for en aldrende organisme, den indhenter nogen tidligere, nogen senere, nogen lever ikke op til diagnosens øjeblik.

    Læs Om Svimmelhed