Vigtigste Encephalitis

ALS sygdom: hvad er det, symptomer, behandling

Amyotrof lateral (lateral) sklerose, også kendt som Lou Gehrig's sygdom (på engelske kilder) eller ALS, hører til gruppen af ​​neurodegenerative sygdomme, der påvirker nervesystemet. Det er kendetegnet ved skade på motoriske neuroner i kortikale strukturer, bagagerum, afdelinger af forhornene i rygmarven. Symptomprogression er typisk kendetegnet ved symptomprogression: muskelatrofi, spastisitet, krampesyndrom, pyramideforstyrrelser.

Patologi karakteristisk

ALS er en sygdom, der udvikler sig hos patienter i den erhvervsaktive alder, som bestemmer vigtigheden af ​​tidlig diagnose. Patologi forekommer med en hyppighed på 2-5 tilfælde pr. 100 tusind befolkning. Oftere er mænd syge. I den samlede masse af sygdomme i den motoriske neuron er andelen af ​​ALS 80%. ALS-sygdom kan ikke helbredes. Oftere er patientens dødsårsag forbundet med åndedrætssvigt på grund af infektiøse læsioner i luftvejene eller lammelse af luftvejsmusklerne.

Amyotrofisk lateral sklerose, også kaldet ALS, er en sygdom, der i 10% af tilfældene manifesteres ved gradvis lammelse af bulbartypen, hvilket indikerer skade på kernerne, der danner grundlaget for kraniale nerver. Muskelatrofi påvises hos 8% af patienterne og er også progressiv..

Typer af amyotrofisk sklerose

ALS sygdom er en patologisk tilstand, der ledsages af progressiv skade og død af motoriske neuroner, hvilket forårsager en stigende forstyrrelse i motorisk funktion. Patienten kan ikke trække vejret, gå, sluge, tale. Afhængigt af området med den primære (debut) læsion er der cervikale, thorakale, lænde, diffuse former.

I henhold til frekvensen af ​​stigning i symptomer, skelnes hurtigt-strømme, mellemstrøm og langsomt-flydende former. Klassificeringen af ​​O. Hondkarian under hensyntagen til lokaliseringen af ​​debutpatologisk fokus antyder isolering af lumbosacral, cervicothoracic, bulbar, cerebral arter.

lumbosacral

Det forekommer med en frekvens på 20-25% af tilfældene. Debuten af ​​patologien ledsages af lavere paraparesis (mild lammelse, der påvirker begge ben) med efterfølgende progression.

Cervicothoracic

Det påvises hos 50% af patienterne. Manifesteret ved parese af en blandet type i de øvre lemmer og spastisk type i underekstremiteterne.

bulbær

Det diagnosticeres hos 25% af patienterne. Patogenesen er baseret på nederlaget i de kerner, der udgør grundlaget for kraniale nerver (caudal gruppe). Det manifesterer sig med tegn, der er karakteristiske for skader på kraniale nerver, efterfulgt af tilsætning af pyramideforstyrrelser. Normalt observeres progressiv amyotrofi - nedsat funktion af nerveceller fører til udvikling af muskelsvaghed op til patientens komplette immobilisering.

Cerebral

Det forekommer med en frekvens på 1-2% af tilfældene. Det manifesteres ved den selektive karakter af skader på motoriske neuroner med udseendet af tegn - pseudobulbar syndrom i kombination med tetraparese og spastisk paraparesis. Perifere motorneuroner er let beskadiget. Den patologiske proces er hovedsagelig lokaliseret i regionen af ​​den centrale anterior gyrus langs hele strækningen af ​​corticospinal og corticobulbar pathways.

Årsager til forekomst

Årsagerne til amyotrofisk lateral sklerose er ikke fuldt ud forstået. Patogenetiske mekanismer undersøges konstant, hvilket er forbundet med fremkomsten af ​​mange teorier og hypoteser:

  1. Glutamat excitotoksicitet. Grundlaget for patogenese er funktionsfejl i glutamat-aspartat-systemet, som tilvejebringer en transportfunktion. Som et resultat af krænkelser forekommer en ophobning af spændende syrer i de motoriske sektioner i centralnervesystemet.
  2. Autoimmun reaktion. Patogenese er baseret på produktionen af ​​antistoffer mod calciumkanaler, som udløser en række reaktioner, der fører til død af motoriske neuroner.
  3. Mangel på en neurotrof faktor - proteiner, der stimulerer og understøtter udviklingen af ​​neuroner.
  4. Mitochondrial dysfunktion. I hjertet af patogenesen er en stigning i permeabiliteten af ​​mitokondrielle membraner.

Ingen af ​​teorierne understøttes af endelige beviser. I 90% af tilfældene udvikler sygdommen sig spontant, sporadisk. I 10% af tilfældene korrelerer årsagerne til ALS-sygdom med en arvelig disposition. Hos patienter med en arvelig form, påvises en mutation af enzymet SOD-1 (superoxid-dismutaseenzym) i 20% af tilfældene.

Enzymet SOD-1 er involveret i reguleringen af ​​mængden af ​​frie radikaler. Amyotrofisk lateral sklerose er en sygdom, hvis udvikling i de fleste tilfælde sker spontant, men under påvirkning af gunstige forhold, som giver dig mulighed for at fremhæve risikofaktorer:

  • Alder over 50 år.
  • Arvelig disposition.
  • Mandligt køn.
  • Dårlige vaner (rygning, alkoholisme).
  • Bopæl i landdistrikter (sammenhæng med de negative sundhedsmæssige virkninger af pesticider anvendt i landbruget).

Amyotrofisk lateral sklerosesyndrom er kendetegnet ved klinisk heterogenitet (heterogenitet), hvilket fører til mange muligheder for at beskrive det kliniske billede i praktisk neurologi. Heterogenitet manifesteres i lokaliseringen af ​​debutpatologisk fokus, arten af ​​spredningen af ​​den patologiske proces, variationen i kombinationen af ​​tegn, hastigheden på progression af neurologisk underskud.

symptomatologi

ALS-syndrom er et kompleks af tegn, der er forbundet med destruktive processer i hjernevævet (hjerne, rygmarv), som bestemmer arten af ​​manifestationerne, inklusive de symptomer, der opstår som et resultat af ødelæggelsen af ​​neurale forbindelser. Ved amyotrofisk lateral sklerose er 80% af neuronerne irreversibelt beskadiget, før udpegede kliniske tegn på sygdommen, hvilket komplicerer tidlig diagnose. ALS symptomer i en ung alder i de tidlige stadier af kurset:

  • Kramper, rykker i lemmer.
  • Limb svaghed.
  • Følelsesløshed og anden muskelsårhed.
  • Talefejl.

Disse tegn er karakteristiske for mange sygdomme i centralnervesystemet, hvilket markant komplicerer den differentierede diagnose. Prodromalperioden (inden begyndelsen af ​​alvorlige symptomer) i isolerede tilfælde kan vare op til 1 år. Sygdommen er typisk kendetegnet ved en hurtig stigning i kliniske tegn. Symptomer på ALS-syndrom:

  1. Fascikulering (muskeltrækning).
  2. Perifer lammelse (atoni - nedsat muskel tone, immobilitet, areflexi - fraværet af naturlige ufrivillige reaktioner på stimuli).
  3. Pyramidale forstyrrelser (tilstedeværelse af patologiske reflekser - oral automatisme, karpal og fod, clonuses - hurtig, rytmisk sammentrækning af en muskelgruppe, synkinesi - refleks ufrivillig bevægelse i lemmer som svar på en vilkårlig bevægelse af den modsatte lem).
  4. Bulbar-syndrom (dysarthria - svækkelse af tale, dysfagi - sværhedsbesvær, muskelatrofi i tungen, åndedrætsrytmeforstyrrelse).
  5. Pseudobulbar syndrom (symptomer, der er karakteristiske for bulbar syndrom, forskel - lammede muskler gennemgår ikke atrofi).

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose med sporadisk og familiær (arvelig) form er ikke forskellige. Debut manifestationer afhænger af lokaliseringen af ​​stedet for beskadigede nervestrukturer. Hvis den patologiske proces er lokaliseret i zonen med de nedre ekstremiteter (75% af tilfældene), ledsages amyotrofisk sklerose af akavitet, når man går, et fald i fleksibilitet i ankelleddet.

Som et resultat ændrer gangarten, patienten snubler, har svært ved at opretholde balancen i kroppen. Den primære læsion af de øvre lemmer er forbundet med en forringelse af de fine motoriske færdigheder i hænderne, hvilket medfører vanskeligheder ved at udføre præcise bevægelser, der kræver fleksibilitet og håndsyn. Gradvis udvides svagheden, der oprindeligt ses i musklerne i hænderne, til alle dele af kroppen.

Bulbar og pseudobulbar syndromer påvises i 67% af tilfældene, som er dårligt tilgængelige for korrektion, fører ofte til udvikling af aspiration lungebetændelse (forbundet med indtagelse af fremmede væsker og andre stoffer) og opportunistiske infektioner provokeret af opportunistiske vira og bakterier. Symptomer på ALS-sygdom i de tidlige stadier inkluderer dysarthria, som kan forekomme i en mild form (lydhed af stemmen).

Den spastiske form fortsætter med udviklingen af ​​rhinofoni - en overskydende nasaltone i stemmen. Progressiv dysfagi med amyotrof lateral sklerose er ofte årsagen til udviklingen af ​​ernæringsdystrofi (protein-energi-underernæring) med symptomer: atrofi i muskler og subkutant fedt, overdreven tør hud, vægttab, dannelse af frie hudfoldinger.

En anden patologi, ofte som følge af dysfagi, er immundefekt af den sekundære type. Det manifesterer sig i et kronisk, tilbagevendende forløb af øvre luftvejsinfektioner, hæmatologisk mangel og dannelse af autoimmune og allergiske reaktioner. Nogle patienter diagnosticeres med frontotemporal demens. Med denne form for demens forekommer nedbrydning af kortikale (kortikale) neuroner, opførsel af adfærd og personlighed.

Diagnosticering

Differentialdiagnose af amyotrofisk lateral sklerose involverer studier:

  1. MR af hjernen og rygmarven. Det udføres for at udelukke andre patologier i hjernestoffet..
  2. Elektromyografi. Det udføres for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en denerveringsproces (adskillelse af nerveforbindelser mellem muskler og nervesystemet) og for at bestemme graden af ​​skade på hjernestoffet.
  3. Muskelvævsbiopsi. Der påvises tegn på muskelatrofi på grund af denervering, ofte observeres tidligere end patologiske ændringer under elektromyografi.

Til diagnosen er betingelserne nødvendige: tilstedeværelsen af ​​tegn på degenerative ændringer i motoriske neuroner, spredning af den patologiske proces, fraværet af andre patologier med identiske symptomer. Spirografi (måling af hastighed og volumenindikatorer for respiration) og polysomnografi (søvnundersøgelse) udføres for at identificere graden af ​​nedsat luftvejsfunktion.

Behandlingsmetoder

En effektiv ALS-behandlingsprotokol er ikke udviklet. En bekræftet diagnose forudsiger død for patienten. Lægemidler, der kan forlænge patientens liv: Riluzole og dens analoge Rilutek. Virkningen af ​​midlerne er baseret på hæmning af processen med frigivelse af den spændende aminosyre, hvis overskydende fører til degenerativ skade på neuroner. Som et resultat af terapi stiger patienternes forventede levetid i gennemsnit 3 måneder.

Lateral sklerose kan ikke helbredes. Af afgørende betydning er levering af palliativ (understøttende) medicinsk behandling med det formål at forbedre livskvaliteten for patienten. Palliativ behandling involverer rettidig identificering af problemer og implementering af passende terapeutiske foranstaltninger, levering af moralsk støtte og hjælp til psykosocial tilpasning. Palliativ behandling af amyotrofisk lateral sklerose udføres i følgende områder:

  • For at reducere krampesyndrom (kramper i kalvemusklerne af periodisk art) og fascikulation er præparater af carbamazepin (førstevalg), magnesiumbaserede lægemidler, Verapamil indikeret.
  • Muskelrelaxanter (Midokalm, Baclofen, Tizanidine) bruges til at normalisere muskeltonus. For at reducere muskelspasticitet ordineres fysioterapiøvelser og vandprocedurer i poolen parallelt med medicinbehandling (vandtemperatur 34 ° C).
  • For at korrigere dysarthria af spastisk oprindelse ordineres medicin for lavere muskel tone. Ikke-medikamentelle metoder inkluderer påføring af isterninger på tungen. Når du kommunikerer med en patient, anbefales det at bruge enkle talekonstruktioner, der kræver primitive, kortfattede svar..

ALS-behandling er baseret på de dominerende symptomer på sygdommen. Ved dysfagi har patienten svært ved at sluge spyt, hvilket skyldes, at der sker ufrivillig spyt. Patienter rengøres regelmæssigt. Det anbefales at begrænse brugen af ​​gærede mælkeprodukter, der bidrager til fortykningen af ​​spyt.

Hvis der er beviser (et markant fald i kropsvægt), udføres en operation (endoskopisk gastrostomi) for at skabe en kunstig indgang til mavehulen i niveauet i bughulen for at organisere fodring. I tilfælde af krænkelse af gående skal du bruge medicinsk udstyr - klapvogne, vandrere. Antidepressiv behandling (Amitriptyline, Fluoxetine) ordineres til udvikling af depressive tilstande og følelsesmæssig labilitet (pludselige humørsvingninger).

Mucolytic (Acetylcystein) og bronchodilatorer bruges til at rense luftrøret og bronkierne. Hvis åndedrætsfunktionen er markant nedsat, er patienten forbundet til en ventilator til kunstig ventilation af åndedrætssystemet. Hvis der er bevis, udføres en operation (tracheostomi) for at skabe en kunstig anastomose mellem trachealhulen og miljøet.

Lovende behandlingsmetoder inkluderer celleteknologi, der involverer anvendelse af stamceller, der udfører funktionen af ​​substitution i kroppen af ​​beskadigede celler og væv. Teknikken bruges i praksis til behandling af en anden sygdom forårsaget af neuronal degeneration - multipel sklerose.

Vejrudsigt

En diagnose af ALS er en dødsdom for en patient, fordi en sådan sygdom betragtes som uhelbredelig. Negative prognostiske faktorer:

  • Tidlig debut.
  • Mandligt køn.
  • En kort periode fra udseendet af de første tegn til bekræftelse af diagnosen.

Normalt udvikler sygdommen sig i disse tilfælde hurtigt. Prognosen afhænger af forekomsten af ​​den patologiske proces, sværhedsgraden af ​​symptomer, hastigheden af ​​progression af forstyrrelser.

ALS er en uhelbredelig sygdom forbundet med skade på motoriske neuroner. Det er kendetegnet ved en række forskellige kliniske muligheder, der adskiller sig i debutalder, variation i lokalisering af den primære læsion, heterogenitet af kliniske manifestationer. Behandlingen er lindrende..

Hvad er ALS: Syndromer og behandling af Charcots sygdom

Amyotrofisk lateral sklerose (Charcots sygdom, motorisk neuron sygdom, ALS) er en temmelig sjælden sygdom i nervesystemet, når en person udvikler atrofi og muskelsvaghed, skrider fremover og fører til død.

ALS-syndrom

For at overveje, hvilke kliniske syndromer der er i Charcots sygdom, skal du vide, hvad perifere og centrale motoriske neuroner er.

Den centrale motoriske neuron er placeret i skorpen i de cerebrale halvkugler. I tilfælde, hvor det påvirkes af ALS, vises parese (muskelsvaghed) sammen med en stigning i muskeltonus, reflekser stiger, som ved undersøgelse kontrolleres med en kirurgisk hammer, kliniske symptomer vises (ikke-specifik reaktion af ekstremiteterne på enhver irritation, for eksempel flexion 2- finger, når stiplet irritation af fodens ydre kant osv.).

Den perifere motoriske neuron er placeret i hjernestammen og i forskellige niveauer af rygmarven (lumbosacral, thorax, cervical), det vil sige under den centrale. Med degenerationen af ​​denne motoriske neuron forekommer muskelsvaghed også, men den er ledsaget af et fald i muskeltonus, et fald i reflekser, udviklingen af ​​muskelatrofi og fraværet af patologiske symptomer, der er indre af denne motoriske neuron.

Den centrale motoriske neuron sender signaler til det perifere, og det signaliserer muskelen, som som svar på dette frembringer en sammentrækning. I Charcots sygdom er signaloverførsel blokeret på et tidspunkt..

Med amyotrofisk lateral sklerose kan både perifere og centrale motoriske neuroner påvirkes på samme tid på forskellige niveauer og i forskellige kombinationer. Det er det, der bestemmer, hvilke symptomer der udtrykkes hos patienten..

Disse former for ALS-sygdom skelnes:

  • cervicothoracic;
  • lumbosacrale;
  • høj: under patologien i den centrale motoriske neuron;
  • bulbar: under patologi med perifer motorisk neuron i hjernestammen.

Disse former for lateral sklerose er baseret på bestemmelse af de vigtigste årsager til skade på en af ​​neuronerne i det første stadie af sygdommen. Efterhånden som udviklingen af ​​amyotrofisk lateral sklerose mister symptomerne deres betydning, da flere og flere nye motoriske neuroner indgår i patologiprocessen på forskellige niveauer. Men denne opdeling spiller en rolle i bestemmelsen af ​​diagnosen og prognosen for patientens liv.

Almindelige syndromer, der er karakteristiske for enhver type amyotrof lateral sklerose er:

  • mangel på følsomme lidelser;
  • kun motorisk svækkelse;
  • tilstedeværelsen af ​​smertefulde og periodiske anfald i de berørte områder af kroppen, som kaldes krampi;
  • sygdomsprogression med indfangning af nye muskelgrupper op til fuldstændig immobilitet;
  • mangel på forstyrrelser i tarmbevægelsen og vandladning.

Lumbosacral ALS

Med denne type sygdom er der to muligheder for udvikling af begivenheder.

Første mulighed. Lateral sklerose begynder kun med læsioner i den perifere motoriske neuron, som er placeret i de forreste dele af den vertebrale lumbosacrale hjerne. I dette tilfælde udvikler patienten muskelsvaghed i det ene ben, hvorefter det manifesterer sig i det andet, atrofier udvikler sig gradvist (vægttab, "udtørring" forekommer), muskeltonus i benene og senreflekser (Achilles, knæ) falder.

Sammen med dette forekommer fascinationer i benene - ufrivillige muskel ryninger med en kort amplitude. Derefter går armmusklene ind i den patologiske proces, hvor atrofier også dannes og reflekser mindskes. Processen går videre - en bulbar gruppe af motorneuroner trænger ind, hvilket fører til udvikling af symptomer såsom sløret og sløret tal, nedsat synkning, tyndning af tungen, nasal tone i stemmen. Der er problemer med at tygge, underkæben begynder at hænge, ​​kvælning opstår under måltiderne.

Den anden mulighed. I begyndelsen af ​​lateral sklerose opdages symptomer på samtidig skade på de perifere og centrale motoriske neuroner, der giver bevægelse i benene. Derudover er svaghed i benene kombineret med muskelatrofier, en stigning i deres tone og reflekser. Fodsyndromer til Gordon, Babinsky, Zhukovsky, Sheffer osv. Manifesteres. Efter de samme ændringer forekommer i hænderne. Derefter er de motoriske neuroner i hjernen hjernen forbundet. Rykninger i tungen, forstyrrelser i slukning, tale, tyggelse vises.

Cervicothoracic ALS

Manifesteres også på flere måder.

Første mulighed. Nederlaget for kun den perifere motoriske neuron manifesteres af et fald i tonen i den ene hånd, fascikulation, atrofi og parese. Efter nogle få måneder vises disse samme syndromer i den anden børste. Børsterne har form som en "abe-tass." Samtidig stoppes tegn på patologier uden atrofier, en stigning i reflekser bestemmes i de nedre ekstremiteter. Over tid forringes muskelstyrken i benene, bulborgruppen i hovedets hjerne er forbundet med processen. Og i dette tilfælde tilføjes fascinationer og parese af tungen, problemer med at synke, sløret tale.

Den anden mulighed. Samtidig sygdom i perifere og centrale motoriske neuroner. I hænderne er der øgede reflekser og atrofi med patologiske symptomer, i benene er der et fald i styrke, en stigning i reflekser, patologiske fodsyndromer i fravær af atrofi. Derefter påvirkes pæredelen.

Bulbar ALS

Med denne form for amyotrofisk lateral sklerose er de første tegn på patologi af perifer motorisk neuron i hjernestammen kvælning under spisning, forstyrrelser i artikulation, fascikulation og atrofi i tungen, næsestemme. Tunge bevægelser er kompliceret.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, dannes parese i hænderne med øgede reflekser, atrofiske ændringer, patologiske fodsymptomer og øget tone. De samme ændringer vises over tid og i benene..

Høj bas

Dette er en type Charcots sygdom, når den passerer med en primær infektion i den centrale motoriske neuron. På dette tidspunkt vises parese med patologiske symptomer og øget muskel tone i alle muskler i lemmer og bagagerum.

Ved en høj form for amyotrofisk lateral sklerose manifesteres ud over motorisk svækkelse psykiske lidelser: reduceret intelligens, nedsat tænkning og hukommelse. I nogle tilfælde når sådanne lidelser sig før demens, men dette forekommer i 3% af alle tilfælde af ALS.

Diagnostiske principper

For at etablere en diagnose af amyotrofisk lateral sklerose er et sæt symptomer nødvendigt:

  • tegn på infektion af en perifer neuron, som bekræftes ved elektrofysiologiske undersøgelsesmetoder (elektromyografi);
  • symptomer på central motorisk neuroninfektion (øget muskel tone, øgede senreflekser, patologiske fod- og håndledssymptomer);
  • konstant progression af sygdommen, der involverer nye muskelmasser;
  • patologisk undersøgelse (biopsi).

En stor rolle gives udelukkelsen af ​​andre sygdomme, der viser symptomer, der ligner amyotrofisk lateral sklerose.

Hvis du har mistanke om Charcots sygdom efter en grundig neurologisk undersøgelse, indsamling af anamnese og klager, tildeles patienten:

  • MR
  • EMG;
  • genetisk molekylær analyse;
  • analyse af cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske);
  • laboratorieundersøgelser (kreatininindhold, bestemmelse af mængden af ​​AsAT, AlAT, KFK).

ALS-behandling

Desværre er Charcots sygdom uhelbredelig. Det vil sige, i dag er der stadig ingen mulighed for at bremse (eller suspendere) udviklingen af ​​sygdommen i lang tid.

Til dato er kun det eneste lægemiddel blevet udviklet, der signifikant forlænger levetiden for patienter med amyotrofisk lateral sklerose. Dette er et lægemiddel, der forhindrer frigivelse af glutamat - Riluzole. Det skal tages kontinuerligt med 100 mg dagligt. Men Riluzole øger kun forventet levetid med kun tre måneder. Som regel foreskrives det til patienter, hvor sygdommen forsvinder i mindre end 5 år med spontan vejrtrækning. Under administrationen er det nødvendigt at tage højde for en bivirkning i form af lægemiddelhepatitis. Fordi folk, der bruger Riluzole, skal udføre en leverundersøgelse hver tredje måned.

Alle patienter med Charcots sygdom får symptomatisk behandling. Dets vigtigste opgave er at minimere behovet for pleje udefra, forbedre livskvaliteten, lindre lidelse.

Symptomatisk behandling er nødvendig for sådanne lidelser:

  • for at øge muskelmetabolismen - Levocarnitin, Carnitine (Elkar), Berlition (Lipoic acid, Espa-Lipon);
  • med spyt - amitriptylin i tabletter, indstift atropin i munden, anvendelse af bærbar sugning, mekanisk rengøring af mundhulen, bestråling af spytkirtlerne, injektioner af botulinumtoksin i spytkirtlerne;
  • med krampi og fascination - Sirdalud (Tizanidine), Baclofen (Lyorezal), Carbamazepin (Finlepsin);
  • at øge metaboliske processer i neuroner - vitaminer B (Combilipen, Milgamma osv.);
  • mod depression - Amitriptyline, Sertralin (Zoloft), Fluoxetin (Prozac).

De fleste symptomer på ALS kræver ikke-medicinske behandlinger.

Hvis patienten har svært ved at sluge mad, skal du skifte til mad med malede og mosede produkter, bruge halvflydende korn, mos kartoffel, soufflé. Efter ethvert måltid er det nødvendigt at udføre sanitet af mundhulen.

Når spisning er så kompliceret, at patienten tvinges til at tygge en servering af mad i mere end en halv time, hvis han ikke kan drikke mere end en liter væske om dagen eller med et progressivt vægttab på mere end 3% pr. Måned, skal du overveje at udføre en endoskopisk perkutan gastrostomi, operationen hvorefter maden passerer ind i kroppen ved hjælp af et rør, der indsættes i maven.

Når patienten ikke er enig i at udføre denne operation, og at spise er helt umulig, skal du skifte til sondeernæring (en sonde indsættes i maven gennem munden, hvor maden hældes). Du kan bruge en rektal (gennem endetarmen) eller parenteral (intravenøs) måltid. Disse metoder forhindrer, at patienter sulter ihjel..

For at forhindre trombose i lemmerne skal patienten bruge elastiske bandager. Med udviklingen af ​​infektiøse komplikationer ordineres antibiotika.

Partielle motoriske symptomer kan korrigeres ved hjælp af specielle ortopædiske apparater. Brug vandrere, stokke, ortopædiske sko og efter et stykke tid og klapvogne til at opretholde gåture. Ved hængende hoveder skal du bruge stive eller halvstive hovedholdere. I de senere stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng.

Et af de mest alvorlige symptomer ved amyotrof lateral sklerose er respirationssvigt. Hvis indikatorerne for mængden af ​​ilt i blodet reduceres til kritiske, og der er en udtalt åndedrætsfejl, angives i dette tilfælde brug af ikke-invasive periodiske ventilationsanordninger. De kan bruges af patienter derhjemme, men på grund af de høje omkostninger er de utilgængelige.

Når behovet for indgriben i respirationsprocessen er mere end 18 timer om dagen, ordineres patienten mekanisk ventilation og tracheostomi. Det tidspunkt, hvor patienten begynder at have brug for en trakeostomi, er kritisk, da den taler om forestående død. Fra medicinsk etisk synspunkt er spørgsmålet om at overføre en patient til en trakeostomi temmelig kompliceret. Da denne procedure sparer liv i et bestemt tidsrum, forlænger den også pine, da patienter med Charcots sygdom har været i sindet i ganske lang tid.

Charcots sygdom er en alvorlig neurologisk tilstand, der i dag næsten ikke giver nogen chance for patienter. Det er ganske vigtigt at etablere diagnosen korrekt. Der er endnu ingen effektiv behandling af denne sygdom. Hele spektret af aktiviteter, både sociale og medicinske, der udføres i tilfælde af ALS, skal rettes mod organiseringen af ​​patientens mest opfyldende liv.

Innovative behandlinger til amyotrofisk lateral sklerose

ALS eller amyotrofisk lateral sklerose (Lou Gehrig's sygdom) er en patologi, der forårsager død af motoriske neuroner. ALS betragtes ofte som en muskelsygdom, men det er det ikke. Faktisk er dette en neurologisk sygdom, hvor forskningsmekanismen forekommer forskere begyndte at forstå.

ALS eller amyotrofisk lateral sklerose (Lou Gehrig's sygdom) er en patologi, der forårsager død af motoriske neuroner. ALS betragtes ofte som en muskelsygdom, men det er det ikke. Faktisk er dette en neurologisk sygdom, hvor forskningsmekanismen først begyndte at forstå. Da årsagerne til ALS ikke var ukendte i lang tid, kogte ALS-behandlingen ned til symptomatisk behandling.

Den vigtigste årsag til ALS-sygdom er en krænkelse af metabolismen af ​​proteiner i centralnervesystemet. Disse proteiner akkumuleres i overskydende hjerne-neuroner, der er ansvarlige for koordination af bevægelser og muskeltonus. En sådan ophobning provoserer ødelæggelse af neuroner, som et resultat af hvilke der er kliniske tegn på ALS sygdom. På MR er forstyrrede motorneuroner synlige som bilaterale foci med et hyperintensivt signal. Funktionelle tests, såsom elektromyografi, bekræfter sammenhængen med nedbrydning af motoriske neuroner med nedsat funktion af specifikke muskler.

Takket være moderne udstyr, innovative behandlingsmetoder og højt kvalificerede læger, indtager følgende klinikker førende positioner inden for diagnose og omfattende behandling af amyotrof lateral sklerose:

  • Charite Universitetshospital Berlin, Institut for Neurologi
  • Bundeswehr Akademisk Klinik Berlin, Institut for Neurologi
  • Betaklinikker Bonn, Institut for Neurologi og Epileptologi
  • Universitetshospitalet Ulm, Institut for Neurologi

Omkostningerne ved det medicinske program afhænger af mængden af ​​den foreløbige undersøgelse og den valgte behandlingstaktik. Estimerede priser for diagnose og behandling af amyotrof lateral sklerose er præsenteret nedenfor:

Som alle autoimmune sygdomme er amyotrofisk sklerose konstant fremskridt og vanskelig at behandle. Imidlertid fortsætter forskning, der sigter mod at finde nye terapeutiske tilgange. Hovedmålet med de nye behandlingsmetoder er stadig at forbedre livskvaliteten for patienten og øge dens varighed. Det er for tidligt at tale om en komplet kur på dette stadie i udviklingen af ​​medicin. Imidlertid inspirerer forskernes seneste resultater håb. I denne artikel vil vi tale om moderne metoder til behandling af ALS-syndrom..

Moderne metoder til behandling af ALS

Nye lægemidler

I USA og nogle europæiske lande bruges Masitinib til behandling af ALS. I henhold til virkningsmekanismen er det en tyrosinkinaseinhibitor - et lægemiddel, der sigter mod at blokere proteinet, der ophobes i motoriske neuroner. Til andre neurologiske sygdomme er det blevet brugt siden 2008. Men til behandling af amyotrofisk lateral sklerose blev den først godkendt i 2016, da den næste fase af kliniske forsøg blev afsluttet.

I 2017 blev der taget et andet skridt i behandlingen af ​​ALS. I Japan blev der udviklet et innovativt lægemiddel til ALS - Radicava (Edaravon). Lægemidlet er en antioxidant, der kan bremse udviklingen af ​​amyotrofisk sklerose. I løbet af de sidste to årtier er dette det første UAS-lægemiddel, der er godkendt af US Food and Drug Administration (FDA).

Brugte lægemidler:

  • lamotrigin
  • Cyclophosphamid
  • Gabapentin
  • Acetylcystein
  • amantadin
  • dextromethorphan
  • Beta-adrenerge agonister

Det er sandsynligt, at nogle af de konservative behandlingsregimer bidrager til at forlænge ALS-patienters levetid eller øge deres arbejdsliv.

Halterapi

Metoden involverer brugen af ​​et specielt kostume - et eksoskelet. Den opfatter signaler fra nerver og styrker dem, hvilket får muskler til at sammentrække. I en sådan dragt kan en person gå og udføre alle de nødvendige handlinger til selvbetjening.

Brugt i klinikker i Tyskland og Japan. Metoden er rettet mod at bekæmpe symptomerne på amyotrof lateral sklerose, hvilket gør det muligt at forbedre patientens mobilitet. Terapi bremser muskelatrofi, men påvirker ikke dødsraten for motorneuroner og patientens forventede levetid.

Efter et behandlingsforløb i et specialiseret rehabiliteringscenter kan patienter gå hurtigere og nægte at bruge hjælpemidler (stok, rullator), de forbedrer følsomheden og reducerer neuropatisk smerte, øger muskelmassen i de nedre ekstremiteter, gendanner muskeltonus og mindsker spastisiteten.

NurOwn Technology

Metoden er behandlingen af ​​ALS med stamceller. Ifølge foreløbige undersøgelser kan introduktionen af ​​stamceller i rygmarven delvist gendanne dens struktur og bremse udviklingen af ​​sygdommen. De erstatter døde motoriske neuroner. Med en enkelt introduktion af stamceller i det subarachnoide rum observeres en forbedring af patientens tilstand i 88% af tilfældene, når det observeres i 3 måneder og i 73% af tilfældene med 6-måneders observation.

Med intramuskulær injektion af stamceller danner de og gendanner bindinger med denerverede muskler, der bremser neurons død, og udvikler også faktorer, der understøtter nerveceller.

Undersøgelser har vist, at på baggrund af stamcelle-ALS-behandling falder graden af ​​fald i lungernes tvungne vitale kapacitet fra 5,1% til 1,2%. Den største dødsårsag for ALS-patienter er luftvejssvigt, der udvikler sig midt i lammelse af luftvejsmusklerne. Derfor er sådanne testresultater opmuntrende og tillader os at håbe, at forventet levealder for patienter med ALS vil blive øget.

Vejrudsigt

Kan ALS helbredes? På trods af alle moderne nyskabelser i behandlingen af ​​ALS er prognosen stadig ugunstig. Ifølge statistikker lever patienter, der er diagnosticeret med ALS, fra 2 til 6 år. Stamcelleterapi er i stand til at forlænge denne periode med 9-18 måneder. Men ikke et enkelt bekræftet tilfælde af helbredelse af ALS er hidtil registreret.

Imidlertid kender medicin historier, når patienten formåede at leve meget længere end 6 år. Et slående eksempel på dette er en af ​​de mest berømte forskere i verden, Stephen Hawking. Han er begrænset til en kørestol, men har levet med amyotrofisk lateral sklerose i over 70 år.

Hvor behandles ALS?

I løbet af det sidste årti har Japan, Tyskland og USA gjort et stort gennembrud i undersøgelsen af ​​amyotrofisk lateral sklerose. Forskningsinstitutter er aktivt på udkig efter en kur mod denne neurodegenerative sygdom..

UAS-behandling i Rusland og andre lande i det tidligere SNG har endnu ikke de muligheder, der er tilgængelige i udenlandske klinikker.

Booking sundhedsvæsen

I søgning efter innovative metoder til behandling af amyotrof lateral sklerose vælger patienter og deres pårørende ofte udenlandske klinikker. Som regel accepterer specialiserede europæiske klinikker patienter fra andre lande til behandling, men selve turen kan være forbundet med en række vanskeligheder (forberedelse af dokumenter til behandling i udlandet, finde en medicinsk oversætter, indkøb af nødvendige medicin osv.).

Booking Health hjælper ALS-patienter med at modtage den mest opdaterede behandling i tyske klinikker, herunder klassiske metoder, samt alternativ medicin og alternativ medicin tilgang. For at gøre dette skal du efterlade en anmodning på vores websted. Vores ledere vælger et behandlingsprogram for dig og organiserer din rejse til Tyskland..

Reservation af sundhedsorganisationstjenester:

  • Klinikudvælgelse og reservation
  • Udnævnelse til en neurolog
  • Oversættelse af dine ekstrakter til tysk og eskorte af en oversætter under konsultationer med en læge
  • Hjælp med at få visum, hotelreservationer og flybilletter
  • Møde i lufthavnen og transfer til det medicinske center

Sygdom basbehandling

Er det muligt at overleve med en diagnose af ALS

Irina Khaletskaya

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), kendt som "Stephen Hawkings sygdom", kaldes ofte den mest mystiske lidelse: raske mennesker er pludselig sengeliggende. Det er imidlertid umuligt at behandle ALS såvel som at identificere en disponering for det. I fare - alle, uanset race, køn og social status. I Rusland har omkring 15 tusind mennesker en sådan diagnose, selvom der ikke er nogen officiel statistik. Hvordan lever disse mennesker - i RIA Novosti til den internationale dag mod ALS.

"Stå hurtigere op, du vanærer mig!"

Vi kom til Konstantin Bogomolov fra Naro-Fominsk lige på hans fødselsdag. Der er få gæster: tante, søster og lille niece. ”Kostya er meget glad, når de kommer til ham. Når alt kommer til alt ingen kommunikation. Kun vi og Internettet, ”siger min mor, Lidia Ivanovna, og sidder ved det festlige bord i centrum. Fødselsdagsmanden, der ser nye ansigter, spreder sig med et smil og rækker ud hånden, den anden hviler på en kørestol.

Ben har amyotrof lateral sklerose. Han taler næppe, bevæger sig næppe uden hjælp fra udenfor eller vandrere. I dag er han 42 år gammel. Sygdommen gjorde ham handicappet, selvom han for omkring 12 år siden var en atletisk opbygget karrierebankmand, hvis hele livet var planlagt i årene fremover..

”I alle sektioner er jeg i spidsen. Fodbold, volleyball, jeg kunne godt lide sporten. Han studerede perfekt i skolen. Planerne var som følger: først på en militærskole, derefter den anden højere ved det juridiske fakultet. Jeg gik ind på det galiciske statsgrænseinstitut, der var en kæmpe konkurrence - 15 mennesker på plads! Men jeg gjorde det selv, ”husker Bogomolov sin fortid med stor glæde..

Tre år senere blev han bestilt - hans vision begyndte hurtigt at falde. Det viste sig tilfældigt: med blindtarmsbetændelse blev kadetterne anbragt i den medicinske enhed. De kontrollerede alt der, det viste sig, at synet var næsten minus en - stien blev beordret til grænsevagterne.

Den tidligere kadet var ikke ked af det: han gik ind på universitetet og fik en uddannelse i en økonomisk specialitet. Derefter arbejdede han i forskellige positioner i banken. Den sidste post i arbejdsbogen er institutlederen. ”Der var 68 underordnede!” - informerer Konstantin og prøver at løfte fingeren op, men hans hænder lytter ikke godt.

To tusind og otte. Karrieren gik op ad bakke, det personlige liv gik godt: en smuk kone dukkede op. Sammen lejede de en lejlighed i Moskva, fik en kat. Der var ikke noget at klage over. Men den unge mand begyndte at lægge mærke til: et ret målet tempo i livet udmattede ham. Han husker, hvordan han en morgen skulle arbejde og ikke kunne fastgøre knapperne på skjorta før slutningen af ​​knappen - han havde ikke nok styrke. Og selvom han sov hele dagen, så det ud til, at han ikke havde lukket øjnene i uger.

I familien tillagt ingen betydning hans permanente træthed. De troede, det foregik at være ung, fordi det betyder, at kræfterne skulle være højere end taget. Og en gang, under en familiefest, drak Kostya et glas og faldt lige under bordet.

”Far råbte i lang tid, besluttede, at jeg blev fuld. Råben: "Stå hurtigere op, du vanærer mig!" Og jeg brast i gråd og svarede: "Far, jeg kan ikke".

Snart bemærkede han, at håndskriften var ved at blive uleselig, at det ikke var muligt at underskrive hurtigt. Tale forkælet, mange ord simpelthen slugt. Kolleger spurgte igen: måske fik han en forkølelse, næsen er fuld? Ganget ændrede sig også: i stedet for en ret ryg - bøjede skuldre. Konstantin blandede fødderne, kunne glide og falde på en plan overflade, så meget, at han modtog skrubbe og brud.

Bogomolov viser mig næsen: ”Se, hvad en kurve, med en unaturlig pukkel? Når jeg faldt, gik kanten af ​​brillerne i knoglen. Desuden knækkede brillerne ikke, og næsen blev knust. Læger savet og trukket ud ".

Griner: ”Alle burde have en hobby. Så jeg samler en samling af fald. Jeg viser dig billederne senere. I meget lang tid kunne jeg ikke acceptere, at jeg ikke længere kunne gå som før. Og nu er jeg vant til det. ”.

Læger i lang tid forstod ikke, hvad der skete med ham. Udnævnt snesevis af undersøgelser. Bones mor siger: Først besluttede de, at han havde en motorneuronsygdom, men diagnosen blev hurtigt annulleret. Parkinsons sygdom blev diagnosticeret. Ordineret medicin og sendt hjem. Fire år blev han behandlet for det, han aldrig havde haft.

”Medicinen hjalp ikke, men vi blev endda vant til det. I løbet af denne tid afsluttede sønnen sit job, udstedte et handicap, men mistede ikke forgæves tid, han foretog reparationer i huset. Brugte et helt år på det. Han har gjort det godt med mig, han fortviler ikke, ”deltager Lidia Ivanovna i samtalen.

Hvis ikke til mor

ALS skrider frem og påvirker motorneuroner i hjernen og rygmarven, så næsten alle muskler gradvist nedbrydes. Resultatet er et: fuldstændig lammelse. Konstantin ved, hvad der venter ham, men ingen kan forudsige, hvornår nøjagtigt dette kommer. ”Nogle falder generelt hurtigt væk, ligger derefter bevægelsesløse og bevæger kun deres øjne. Og jeg er heldig, sygdommen udvikler sig langsomt. Men hvis det ikke var for min mor, havde jeg længe været syg.

Lidia Ivanovna arbejdede hele sit liv som sygeplejerske - i Moskva og regionen rejste til forskellige områder. Jack af alle handler: læg en dropper, og pump den ud, og støtt den med et venligt ord. Selv i palliativafdelingen lykkedes det at arbejde hårdt. Hun er det ottende dusin, og hun er stadig på vagt i børnenes afdeling.

”Her kan vi kun stole på os selv - at købe medicin, gå til forskning. Selvom de skulle hjælpe den handicappede, men det regionale ministerium for social beskyttelse forkæler os ikke, ”peger moderen på et nabohus. Præcis gennem hegnet - Bygning af social beskyttelse med en ny reparation.

”Der blev aldrig givet en enkelt billet til sanatoriet. Vi står i kø og venter. En gang anbefalet at tage til Kislovodsk i midten af ​​november. Og hvad skal man gøre der, hvad man skal behandle? Vi har brug for rehabilitering for at udvikle muskler. Kostya købte en simulator, var forlovet, men nu er han ikke længere i stand til at pedalere. Vi er bange for, at hofteleddet flyver ud. ”.

En handicappet sover på en foldesofa. Bogomoloverne bad embedsmændene om en særlig seng, så det var med håndtag og ryglæn. Men ministeriet blev afvist. "De siger:" Gå til stedfortræder, indsamle information, bevis at du ikke har penge, og vent på et svar. " Hvad vil jeg ydmyge? Vi gemmer det selv. Måske finder vi billigere, jeg så på Internettet ”.

I 2009 begravede Lidia Ivanovna sin mor. Et år senere - far. I 2013 blev min datter syg - kræft i bugspytkirtlen. ”Blev forsvundet om et par uger, døde på mine hænder - tårer kommer i mine øjne. - Der var et barnebarn - nu en voksen, glemmer os ikke, hjælper. Men Kostya lykkedes ikke at få sine børn, det virkede ikke. ”.

Den første kone forlod Bogomolov for otte år siden. Han er sikker på, at dette ikke var forbundet med sygdommen: "De var bare ikke enige om karaktererne." Et par år senere mødte han en anden kvinde, meget ældre end ham, boede hos hende i to år.

Ifølge moren prøvede samboeren at sætte Kostya op for hendes fødder ved hjælp af folkemetoder og mente, at han var blevet jinxed. ”Det blev forbudt mig at se min søn; jeg fik ikke lov til at gå ind i tærsklen. Og sønnen besvarede mine opkald skarpt. Han råbte: ”Ring ikke til mig, ellers finder hun ud af, at der vil være en skandale.” Senere fandt jeg ud af, at Kostya ikke havde set et kort med penge i lang tid, alle kvitteringer blev opløst - enten til hendes datters studier eller til en ny vaskemaskine. Det hele sluttede relativt godt - hun ringede og bebudede: "Tag din søn".

Bogomolov tilbringer nu al sin fritid på sociale netværk, men kommunikerer hovedsageligt med handicappede. I Naro-Fominsk med denne diagnose er han alene. Konstantin er sikker: han har stadig en chance for at finde en kvinde og starte en familie. ”Stephen Hawking havde tre børn, som han fødte, efter at han blev diagnosticeret med ALS. Så alt er muligt. ".

I regionerne hørte ikke noget om sygdommen

Hvor mange mennesker i Rusland, der er med ALS, ved ingen, fordi der ikke er noget officielt register. Ikke desto mindre er det ikke værd at kalde sygdommen ekstremt sjælden. Natalya Lugovaya, direktør for Live Now-velgørenhedsfonden, fortalte RIA Novosti, at antallet af mennesker, der lider af "Stephen Hawkings sygdom" ifølge deres skøn kan variere fra ti til 15 tusind mennesker. ”I andre lande er der mere nøjagtige statistikker. Sidste år beregnet eksperter fra De Forenede Stater, at en og en halv time i verden bekræftes en diagnose. Direkte stiller de 5,6 tusind diagnoser om året. Og den britiske forening sagde, at der i deres land dør seks mennesker af denne sygdom hver dag, ”citerer Lugovaya.

Fonden, som hun leder, optrådte i 2015 gennem indsatsen fra patienter, der prøvede at forstå, hvad der skete med dem. ”I Rusland har de endnu ikke behandlet sygdommen på et alvorligt niveau, da behandlingen er meget dyr. Støtte ydes hovedsageligt på familieplan. Derfor, når en person ikke har nogen - er det virkelig skræmmende. Der er trods alt ikke en specialiseret medicinsk institution, der kan hjælpe patienten, ”forklarer hun.

ALS er vanskeligt at diagnosticere, en sådan diagnose stilles først og fremmest, når lægerne udelukkede en række andre neurologiske sygdomme, der ligner ALS i symptomer. I det bedste tilfælde tager det fra seks måneder til et år..

Ifølge Lugovoi er problemet imidlertid, at der i Rusland er en katastrofal mangel på specialister, der kan genkende sygdommen: ”Vi forbereder nu et uddannelsesprogram, som vi vil efterlade frit tilgængeligt. Vi håber, at de regionale læger mødes og overtager oplevelsen ”.

Enheder til prisen på en ny bil

Som regel udvikler sygdommen sig hurtigt, men der var tilfælde, hvor patienterne på grund af træning opretholdt muskelelasticitet og levede længe nok. Også en kæmpe rolle for patienten spilles af en ventilator og en hostemaskine. Det sidstnævnte er nødvendigt, fordi selve halsmusklerne ikke er i stand til at hoste sputum, og derfor udvikler lungebetændelse. I "Live now" -fonden kan fx takket være præsidentstipendier en fysioterapeut, en logoped og en ergothepavt hjælpe patienterne.

Men, præciserer Lugovaya, familier har ofte ikke mulighed for at købe sådanne enheder på grund af deres høje omkostninger. ”For første gang talte vores fundament om ventilationsanordninger til hjemmet. I langt de fleste regioner er der ikke en eneste specialist, der kan styre dem. Der vil ikke blive skrevet et dusin over hele landet, ”trækker hun på skuldrene..

”Vil ikke overleve. Gå hjem og gør dig klar. ”

Alexander Khudyakov fra den lille landsby Kosikh i Altai-territoriet for et år siden begyndte at klage over træthed og åndenød. Han er hypertonisk, så han har ikke lagt meget vægt på dette. Men når malaisen begyndte at forstyrre arbejdet, gik han ikke desto mindre sygefravær. Hans kone Natalya fortalte RIA Novosti, at hendes mand straks besluttede at ansøge om handicap, med bekymring for, at han til enhver tid kunne blive syg og blive efterladt uden levebrød.

”I februar 2018 gik vi til lægerne. De sagde, at det var myasthenia gravis og sendte det hjem. En måned senere gik vi til neurologen for en anden aftale. Lægen stillede en ny diagnose: ALS. Hvad skal man lave, hvad man skal gøre, hvilken diagnose er det her? Han forklarede ikke noget, beordrede at drikke vitaminer, ”minder Natalya Khudyakova.

Hendes mands tilstand blev forværret, flere måneder senere var der et angreb, han kvalt. De blev indlagt på intensivpleje, og ægtefællen var omgivet af en dom: ”Du kan ikke håbe, at han ikke overlever. Gå hjem, gør dig klar. ”.

”Han var i koma i en uge. Det viste sig, at han havde kongestiv lungebetændelse. Sasha er stærk, efter et par uger kom han til sans. Efterhånden begyndte jeg at komme op og sætte mig ned, ”deler Natalya detaljerne..

På grund af det faktum, at Khudyakov kvalt, indsatte genoplivningsledere et rør i halsen, hvilket ifølge hans kone var en fejltagelse. Hvis lægerne vidste den rigtige diagnose, ville de blot rydde luftvejene. ”Men i regionen var der kun to tilfælde af ALS. Der er ingen specialister. Og jeg forstod heller ikke, hvad der skete med min mand, ”fortsætter Natalya..

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (og ALS-syndrom)

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS) (også kendt som motorneuronsygdom, Motorneuronsygdom, Charcot's sygdom, i engelsktalende lande - Lou Gehrigs sygdom) er en progressiv, uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet, hvor skader opstår som øvre (motorisk cortex) hjerne) og nedre (forreste horn i rygmarven og kernen i kraniale nerver) motorneuroner, hvilket fører til lammelse og efterfølgende muskelatrofi.

Sygdommen er kendt for ikke så længe siden. Først beskrevet af Jean-Martin Charcot i 1869. Ifølge statistikker opdages det hos 2-5 personer pr. 100.000 indbyggere pr. År, hvilket antyder, at denne patologi er relativt sjælden. I alt er der omkring 70 tusind patienter med amyotrof lateral sklerose i verden. Sygdommen manifesterer sig normalt hos mennesker over 50 år..

For nylig er det blevet antydet, at der oftere rapporteres tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose hos meget intelligente mennesker, fagfolk inden for deres område samt hos atleter, der har haft et godt helbred i hele deres liv.

I 90% af tilfældene er ALS sporadisk, og i 10% er det familiær eller arvelig med både autosomalt dominerende (overvejende) og autosomal recessive arvetyper. Kliniske og patomorfologiske egenskaber ved familiær og sporadisk ALS er næsten identiske.

Den nøjagtige etiologi af ALS er ukendt..

Essensen af ​​sygdommen er degenerationen af ​​motoriske neuroner, dvs. under indflydelse af en række grunde starter processen med ødelæggelse af nervecellerne, der er ansvarlige for muskelkontraktion. Denne proces påvirker neuroner i hjernebarken, hjernerne og neuroner i rygmarvets forreste horn. Motoriske neuroner dør, og ingen andre udfører deres funktioner. Nerveimpulser til muskelceller kommer ikke længere. Og musklerne svækkes, parese og lammelse udvikler sig, muskelvævsatrofi.

Hvis grundlaget for amyotrofisk lateral sklerose er en mutation i superoxid-dismutase-1-genet, er processen omtrent som følger. Mutant superoxid dismutase-1 akkumuleres i mitokondrierne i motorneuroner (i celleenergistationer). Dette "forstyrrer" den normale intracellulære transport af proteinformationer. Proteiner vil forbinde med hinanden, som om de klæber sammen, og dette starter processen med celledegeneration.

Hvis årsagen er et overskud af glutamat, ser mekanismen til at udløse ødelæggelse af motoriske neuroner sådan ud: glutamat åbner kanaler i membranen til neuroner for calcium. Calcium løber ind i cellerne. Overskydende calcium aktiverer på sin side intracellulære enzymer. Enzymer "fordøjer" strukturen af ​​nerveceller, og det dannes et stort antal frie radikaler. Og disse frie radikaler beskadiger neuroner, hvilket gradvist fører til deres fuldstændige ødelæggelse.

Det antages, at rollen som andre faktorer i udviklingen af ​​ALS også består i at udløse fri radikaloxidation.

Klassificering af ALS, formularer:

  • lumbosacrale;
  • cervicothoracic;
  • bulbar: med skade på den perifere motoriske neuron i hjernestammen;
  • høj: når den centrale motorneuron er beskadiget.

Almindelige symptomer, der er karakteristiske for enhver form for amyotrof lateral sklerose, er:

  • rent motorisk svækkelse;
  • mangel på følsomme lidelser;
  • fraværet af lidelser fra vandladning og defekation;
  • den stadige progression af sygdommen med indfangning af nye muskelmasser op til fuldstændig immobilitet;
  • tilstedeværelsen af ​​periodiske smertefulde kramper i de berørte dele af kroppen, kaldes de krampi.

Første manifestationer af sygdommen:
• svaghed i de distale dele af hænderne, akavhed ved udførelse af delikate fingerbevægelser, vægttab i hænderne og fascikulation (muskelsvind)
• sjældnere debuterer sygdommen med svaghed i de proksimale arme og skulderbånd, atrofi i musklerne i benene i kombination med lavere spastisk paraparesis
• det er også muligt, at sygdommen begynder med bulbarsygdomme - dysarthria og dysfagi (25% af tilfældene)
• krampi (smertefulde sammentrækninger, muskelkramper), ofte generaliserede, forekommer i næsten alle ALS-patienter, og er ofte det første tegn på en sygdom
I de fleste tilfælde er ALS kendetegnet ved asymmetriske symptomer.

Med denne form for sygdom er to muligheder mulige:

  • sygdommen begynder kun med skader på den perifere motorneuron, der er placeret i de forreste horn på lumbosacral rygmarven. I dette tilfælde udvikler patienten muskelsvaghed i det ene ben, så ser det ud i det andet, senreflekser (knæ, akilles) falder, muskeltonen i benene falder, atrofi dannes gradvist (det ser ud som vægttab, som om "udtørring"). Samtidig observeres fascinationer i benene - ufrivillige muskel ryninger med en lille amplitude (“bølger” af muskler, muskler “bevæger sig”). Derefter er musklerne i hænderne involveret i processen, reflekser reduceres også i dem, atrofi dannes. Processen går højere - bulbergruppen af ​​motorneuroner er involveret. Dette fører til udseendet af symptomer, såsom nedsat synkning, sløret og sløret tale, en nasal tone i stemmen og tyndning af tungen. Kvælning opstår, når man spiser, underkæben begynder at svæve, problemer med tyggning vises. Sproget har også fascinationer;
  • i begyndelsen af ​​sygdommen detekteres tegn på samtidig skade på de centrale og perifere motoriske neuroner, der giver bevægelse i benene. I dette tilfælde kombineres svaghed i benene med øgede reflekser, øget muskeltone, muskelatrofi. Patologiske fodsymptomer på Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky og andre vises, hvorefter der forekommer lignende ændringer i hænderne. Derefter er hjernens motoriske neuroner involveret. Der er forstyrrelser i tale, slukning, tyggelse, ryning i tungen. Voldsom latter og gråd deltager.

Det kan også debutere på to måder:

  • skader på kun perifer motorisk neuron - parese, atrofi og fascikulation forekommer, nedsat tone i en børste. Efter et par måneder forekommer de samme symptomer i den anden hånd. Hænder har form af en "abe-tass." Samtidig påvises en stigning i reflekser, patologiske stopskilte uden atrofi i de nedre ekstremiteter. Gradvis falder muskelstyrken i benene, den bulbare del af hjernen er involveret i processen. Og så sløres tale, problemer med indtagelse, parese og fascikulation af tungen sammen. Svaghed i musklerne i nakken manifesteres af et hængende hoved;
  • samtidig skade på de centrale og perifere motorneuroner. Atrofi og øgede reflekser med patologiske håndledsymptomer er samtidig til stede i hænderne, i benene er der øgede reflekser, nedsat styrke, patologisk stopper symptomer i fravær af atrofier. Bulbarsektionen påvirkes senere..
  • Med denne form for sygdom er de første symptomer på skade på den perifere motoriske neuron i hjernestammen artikuleringsforstyrrelser, kvælning under spisning, næsestemmer, atrofi og fasculation af tungen. Tungens bevægelser er vanskelige. Hvis den centrale motoriske neuron også påvirkes, ledsages disse symptomer af en stigning i svælg og mandibulære reflekser, voldelig latter og gråd. Øger gagrefleks.

I hænderne, efterhånden som sygdommen skrider frem, dannes parese med atrofiske ændringer, øgede reflekser, øget tone og patologiske stopskilte. Lignende ændringer forekommer i benene, men lidt senere.

Dette er en type amyotrofisk lateral sklerose, når sygdommen fortsætter med en primær læsion af den centrale motoriske neuron. I dette tilfælde dannes parese i alle muskler i bagagerummet og lemmerne med en stigning i muskeltonus, patologiske symptomer.

Bulbar og høje former for ALS er prognostisk ugunstige. Patienter med dette sygdomsudbrud har en kortere forventet levealder sammenlignet med cervicothoracic og lumbosacral former. Uanset hvor de første manifestationer af sygdommen er, udvikler den sig konstant.

Parese i forskellige lemmer fører til krænkelse af evnen til selvstændigt at bevæge sig, at tjene sig selv. Inddragelse i processen med åndedrætsmuskler fører først til åndenød under fysisk anstrengelse, derefter forstyrrer åndenød allerede i hvile, episoder med akut mangel på luft vises. I terminalstadierne er spontan vejrtrækning simpelthen ikke mulig; patienter kræver konstant mekanisk ventilation.

Ifølge forskellige kilder er forventet levetid for en patient med ALS fra 2 til 12 år, men mere end 90% af patienterne dør inden for 5 år fra diagnosetidspunktet. I den terminale fase af sygdommen er patienter helt sengeliggende, vejrtrækning understøttes af et kunstigt lungeventilationsapparat. Årsagen til sådanne patienter kan være åndedrætsstop, komplikationer i form af lungebetændelse, tromboemboli, infektion i trykksår med generalisering af infektion.

Blandt parakliniske undersøgelser er den mest markante diagnostiske værdi elektromyografi. En almindelig læsion af cellerne i de forreste horn (selv i klinisk konserverede muskler) med fibrillationer, fasculationer, positive bølger, ændringer i de motoriske enheds potentialer (deres amplitude og varighed øges) detekteres med en normal eksitationshastighed langs fibrene i sensoriske nerver. Plasma-CPK kan øges lidt

Amyotrof lateral sklerose bør mistænkes:
• med udviklingen af ​​svaghed og atrofi og muligvis fasculation (muskel ryninger) i musklerne i hånden
• når man mister muskel-tenar-muskler i en af ​​hænderne med udvikling af svaghed i adduktion (reduktion) og modstand af tommelfingeren (normalt asymmetrisk)
• på samme tid er der vanskeligheder med at gribe med tommelfinger og pegefinger, vanskeligheder med at samle små genstande, når man fastgør knapper, når man skriver
• med udviklingen af ​​svaghed i de proximale arme og skulderbånd, atrofi i musklerne i benene i kombination med nedre spastiske paraparesis
• når en patient udvikler dysarthria (taleforstyrrelser) og dysfagi (slukningsforstyrrelser)
• når patienten vises krampi (smertefulde muskelkontraktioner)

Diagnostiske kriterier for ALS:

  • Symptomer på en læsion i den nedre motoriske neuron (inklusive EMG-bekræftelse i klinisk intakte muskler).
  • Symptomer på nederlaget for den øvre motorneuron
  • Progressiv kursus

ALS-ekskluderingskriterier
Til diagnose af amyotrofisk lateral sklerose er fraværet af:
• sensoriske lidelser, primært tab af følsomhed (mulig paræstesi og smerte)
• bækkenforstyrrelser - vandladningsforstyrrelser og defækation (deres forbindelse er mulig på de sidste stadier af sygdommen)
• synsnedsættelse
• autonome lidelser
• Parkinsons sygdom
• Alzheimers type demens
• syndromer, der ligner ALS

ALS bekræftelseskriterier:

Diagnosen af ​​ALS bekræftes af:

  • Fascikulationer på et eller flere områder
  • EMG-tegn på neuronopati
  • Normal eksitationshastighed langs motor- og sensoriske fibre (ditsale motor latenser kan øges)
  • Mangel på holderenhed

Differentialdiagnose af ALS (syndromer svarende til ALS):
• Spondylogen cervikal myelopati.
• Tumorer i craniovertebral regionen og rygmarven.
• Kranio-vertebrale anomalier.
• Syringomyelia.
• Subakut kombineret degeneration af rygmarven med vitamin B12-mangel.
• Familiespastisk paraparese af Strumpel.
• Progressiv spinal amyotrofi.
• Postpoliomyelitis syndrom.
• Intoxikationer bly, kviksølv, mangan.
• Type A hexosaminidase-mangel hos voksne med GM2 gangliosidose.
• Diabetisk amyotrofi.
• Multifokal motorisk neuropati med ledningsblokke.
• Creutzfeldt-Jakob sygdom.
• Paraneoplastisk syndrom, især med lymfogranulomatose og malign lymfom.
• ALS-syndrom med paraproteinæmi.
• Axonal neuropati ved Lyme sygdom (Lyme borreliose).
• Guillain-Barré-syndrom.
• Myasthenia gravis.
•Multipel sclerose
• Endokrinopati (thyrotoksikose, hyperparathyreoidisme, diabetisk amyotrofi).
• Godartede fascinationer, dvs. fascinationer, der varer i årevis uden tegn på skade på motorsystemet.
• Neuroinfektion (polio, brucellose, epidemisk encephalitis, tick-båret encephalitis, neurosyphilis, Lyme sygdom).
• Primær lateral sklerose.

Diagnostiske test for ALS.

For at afklare diagnosen og udføre en differentiel diagnose af ALS-syndrom anbefales følgende undersøgelse af patienten:

Blodprøve (ESR, hæmatologiske og biokemiske undersøgelser)

Røntgenbillede af brystet

Test af skjoldbruskkirtlen

Bestemmelse af vitamin B12 og folinsyre i blodet

Serumkreatinkinase

MR af hjernen og om nødvendigt rygmarven

En effektiv behandling af sygdommen findes ikke. Det eneste lægemiddel, en hæmmer til frigivelse af glutamat, riluzol (Rilutec), udsætter døden med 2 til 4 måneder. Han ordineres 50 mg to gange om dagen..

Grundlaget for behandlingen er symptomatisk terapi:

•Fysisk aktivitet. Patienten skal så vidt muligt opretholde fysisk aktivitet. Efterhånden som sygdommen skrider frem, opstår der et behov for en kørestol og andre specialudstyr..

•Kost. Dysfagi skaber risiko for, at mad trænger ind i luftvejene. • Nogle gange er der behov for mad gennem et rør eller i en gastrostomi.

• Brug af ortopædiske apparater: halsbånd, forskellige dæk, enheder til indfangning af genstande.

• Med krampi (smertefulde muskelspasmer): carbamazepin (Finlepsin, Tegretol) og / eller vitamin E samt magnesiumpræparater, verapamil (Isoptin).

• Til spasticitet: baclofen (Baclosan), Sirdalud samt clonazepam.

• Med spyt, atropin eller hyoscin (Buscopan).

• Hvis det er umuligt at spise på grund af nedsat indtagelse, påføres en gastrostomi eller indsættes et nasogastrisk rør. Tidlig perkutan endoskopisk gastrostomi forlænger patienternes liv i gennemsnit 6 måneder.

• Ved smertesyndromer skal du bruge hele arsenal af analgetika. Inkluderet i de sidste faser narkotiske smertestillende midler.

• Nogle gange bringes en midlertidig forbedring af antikolinesterase-lægemidler (neostigmin-methylsulfat - proserin).

• Cerebrolysin i høje doser (10-30 ml iv / dråbe i 10 dage i gentagne kurser). Der er en række små undersøgelser, der viser den neurobeskyttende virkning af cerebrolysin i ALS..

• Antidepressiva: Sertalin eller Paxil eller Amitriptyline (nogle ALS-patienter foretrækker det netop på grund af bivirkninger - det forårsager tør mund, og reducerer følgelig hypersalivering (spyt), ofte plager ALS-patienter).

• Hvis der opstår luftvejsforstyrrelser: mekanisk ventilation af lungerne på hospitaler udføres normalt ikke, men nogle patienter anskaffer bærbare ventilatorer og udfører ventilatorer derhjemme.

• Udviklingen er i gang med brugen af ​​væksthormon, neurotrofiske faktorer i ALS.

• For nylig udvikles stamcellebehandlinger aktivt. Denne metode lover at være lovende, men er stadig på stadiet med videnskabelige eksperimenter..

• Amyotrof lateral sklerose er en dødelig sygdom. Den gennemsnitlige levealder for ALS-patienter er 3-5 år, men 30% af patienterne lever 5 år, og ca. 10-20% lever mere end 10 år fra sygdommens begyndelse..

• Uønskede prognostiske tegn - alderdom og bulbarsygdomme (efter sidstnævnte udseende lever patienterne ikke mere end 1-3 år).

Læs Om Svimmelhed